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ANTONIO CAO
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- Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene.Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Sindrome di Rett associata ad un difetto della catena respiratoria mitocondriale (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Progenia: primi risultati di un genome-wide scan con i gene-chip arrays Affymetrix 10K e 500K nella popolazione sarda (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- FOXL2: Forkhead transcription factor and Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus inversus syndrome (BPES) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Genome-wide association scan for height in 6,671 individuals from Finland and Sardinia. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Un nuovo caso di trisomia 5p (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Feasibility of neonatal Wilson disease screening by mutation analysis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Studio del gene dellacquaporina (AQP2) in pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico non X-linked (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Shows Allelism to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1 (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Ruolo dei PHD fingers e dei 30 amino acidi COOH terminali nella attività transattivante della proteina AIRE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- A genome-wide association search for type 2 diabetes genes in African Americans (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Subtelomeric duplication 7q36-qter and monosomy 13q32-qter detected by fish in two brothers with severe mental retardation. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analysis of ATP7B gene in Wilson disease patients of Turkish origin. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Diagnosi prenatale citogenetica di un marker sovrannumerario iso(8)p ( tetrasomia 8 p ) a mosaico : discordanza tra il cariotipo da coltura di villi e liquido ammniotico . (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Extent of linkage disequilibrium in Sardinian population (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Studies on linkage and association of asthma with the Interleukin 4-Receptor alpha chain gene (IL-4Ra) in Sardinian population (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Un caso di sindrome nefrogenica da inappropriata secrezione dellormone antidiuretico causata da mutazioni con eccesso di funzione del gene AVPR2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Rachitismi genetici: definizione clinica e molecolare in una casistica di 5 pazienti sardi (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Un caso inusuale di sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con una mutazione nel gene PTEN (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- La regolazione dei geni globinici e le talassemie (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- ROLE OF THE BLEPHAROPHIMOSIS/PTOSIS/EPICANTHUS INVERSUS SYNDROME (BPES) GENE FOXL2 IN OVARIAN AND EYE DEVELOPMENT (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Studio delle basi genetiche delle tireopatie autoimmuni nella popolazione sarda (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identificazione di IRAK-M come gene di suscettibilità per lasma persistente ad esordio precoce (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- The GLUT9 gene is associated with serum uric acid levels in Sardinia and Chianti cohorts (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identificazione di un locus coinvolto in una forma ereditaria di anemia microcitica in una famiglia Sarda. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Individuazione di loci di suscettibilità in un campione di famiglie con asma allergico di origine Sarda (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Different Hemoglobin switching pattern of beta-thalassemia mutations at the proximal and distal human beta globin CACCC box. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A new splicing mutation in CFTR gene (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Uncommon pathogenetic mechanisms of CFTR gene. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Variants in MNTR1B influence fasting glucose levels (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Polimorfismi a singolo nucleotide nel gene IRAK-M, relativi metodi, usi e kit per la diagnosi dellAsma allergico. (Brevetto) (Brevetto)
- A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants at ten genomic loci influence hemoglobin A1C levels via glycemic and non-glycemic pathways. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Variants in MTNR1B influence fasting glucose levels (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Una consulenza per evitare il dramma procreativo mediterraneo. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular pathology of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The forkhead transcription factor Foxl2 is sumoylated in both human and mouse: sumoylation affects its stability, localization, and activity. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Two novel mutations of the AIRE protein affecting its homodimerization properties. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-Wide Association Scan Shows Genetic Variants in the FTO Gene Are Associated with Obesity-Related Traits (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Twenty-four novel mutations in Wilson disease patients of predominantly Italian origin. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The canine copper toxicosis gene MURR1 is not implicated in the pathogenesis of Wilson disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi syndrome is caused by mutations in the CRLF1 gene and is allelic to cold-induced sweating syndrome type 1 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- PRENATAL DIAGNOSIS OF A MOSAIC SUPERNUMERARY MARKER ISO(8)p(TETRASOMY 8p) : DISCORDANCE BETWEEN CHORIONIC VILLI CULTURE AND AMNIOTIC FLUID KARYOTYPES (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Transcriptional control of ovarian development in somatic cells (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Thalassemia-like carriers not linked to the beta globin gene cluster. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Beta minor gene expression is preferentially reduced in EKLF Knock-out mice (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Thalassaemia-like carriers not linked to the beta-globin gene cluster. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A mutation in the TMPRSS6 gene, encoding a transmembrane serine protease that suppresses hepcidin production, in familial iron deficiency anemia refractory to oral iron. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gpc3 expression correlates with the phenotype of the Simpson-Golabi-Behmel syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in the GLC1A gene causes juvenile open-angle glaucoma in 4 families from the Italian region of Puglia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Newly identified loci that influence lipid concentrations and risk of coronary artery disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association study shows BCL11A associated with persistent fetal hemoglobin and amelioration of the phenotype of beta-thalassemia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Quality assessment in cytogenetic and molecular genetic testing: the experience of the Italian Project on Standardisation and Quality Assurance. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Jagged-1 mutation analysis in italian Alagille syndrome patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Esiste una predisposizione genetica per l'espansione infartuale? Valutazione dei polimorfismi genetici del sistema renina-angiotensina (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic mapping of autosomal dominant primary open-angle glaucoma (POAG) in Sardinia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson's disease in Mediterranean populations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The development appropriate strategies and methods for mutation analysis in the ATP7B gene. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sviluppo di appropriate strategie e metodi per lanalisi mutazionale nel gene ATP7B. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Linkage Disequilibrium extension analysis on the Xq13 region in the island of Corsica (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Studio di fattibilità dello screening neonatale per la prevenzione della malattia di Wilson attraverso la ricerca di mutazioni (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Sindrome di Kabuki: nuova associazione con anemia aplastica e malattia infiammatoria intestinale (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Il gene MURR1 responsabile della tossicosi idiopatica canina da rame non è implicato nella patogenesi della malattia di Wilson (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- In vivo activation of the human delta globin gene promoter (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- First results of a genome-wide association using jointly 10k and 500k Affymetrix chips in a Sardinian cohort (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Role of candidate regions for asthma susceptibility on Sardinian population (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Definizione del ruolo funzionale della proteina AIRE attraverso la ricerca di proteine regolatorie interagenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Interacting proteins of Autoimmune Regulator (AIRE). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Functional domains of AIRE protein (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of a gene involved in hereditary microcytic anemia due to defective iron absorption in a Sardinian family (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation and functional analysis of the IRAK-M gene in Sardinian asthmatic patients (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome 1 (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Segregazione in tre generazioni di una traslocazione sbilanciata ( 7;13 )( q36;q32 ) di origine materna in tre pazienti con grave ritardo mentale e dismorfismi (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Different pattern of Linkage disequilibrium (LD) among Corsica sub-populations (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di una nuova mutazione localizzata nel CACCC box distale del gene beta-globinico: studi di espressione in vivo e in vitro (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- A new insertion/deletion of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene accounts for 3,4% of cystic fibrosis mutations in Sardinia: implications for population screening. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Heritability of cardiovascular and personality traits in 6,148 Sardinians. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The GLUT9 Gene is Associated with Serum Uric Acid Levels in Sardinia and Chianti Cohorts. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants in the GDF5-BFZB region are associated with variation in human height. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Loss of Wnt4 and Foxl2 leads to Female-To-Male Sex Reversal Extending to Germ Cells (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Role of PHD fingers and COOH-terminal 30 amino acids in AIRE transactivation activity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- IRAK-M Is Involved in the Pathogenesis of Early-Onset Persistent Asthma (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with reactive nodular lymphoid hyperplasia and autism and a PTEN mutation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- No influence of chromosome y haplogroup variation in acute graft-versus-host disease in sardinia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Neonatal onset of nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Foxl2 disruption causes mouse ovarian failure by pervasive blockage of follicle development. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants in the SLCO1B3 locus are associated with bilirubin levels and unconjugated hyperbilirubinemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Quality of life and survival of patients with beta-thalassemia major. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- The canine copper toxicosis gene MURR1 is not implicated in the pathogenesis of Wilson disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- A new insertion/deletion of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene accounts for 3,4% of cystic fibrosis mutations in Sardinia: implications for population screening. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- Thalassemia-like carriers not linked to the beta globin gene cluster. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- A new splicing mutation in CFTR gene (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Uncommon pathogenetic mechanisms of CFTR gene. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Different Hemoglobin switching pattern of beta-thalassemia mutations at the proximal and distal human beta globin CACCC box. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Subtelomeric duplication 7q36-qter and monosomy 13q32-qter detected by fish in two brothers with severe mental retardation. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Diagnosi prenatale citogenetica di un marker sovrannumerario iso(8)p ( tetrasomia 8 p ) a mosaico : discordanza tra il cariotipo da coltura di villi e liquido ammniotico . (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analysis of ATP7B gene in Wilson disease patients of Turkish origin. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sindrome di Rett associata ad un difetto della catena respiratoria mitocondriale (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Un nuovo caso di trisomia 5p (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Feasibility of neonatal Wilson disease screening by mutation analysis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- FOXL2: Forkhead transcription factor and Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus inversus syndrome (BPES) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Genome-wide association scan for height in 6,671 individuals from Finland and Sardinia. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Progenia: primi risultati di un genome-wide scan con i gene-chip arrays Affymetrix 10K e 500K nella popolazione sarda (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Shows Allelism to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1 (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Ruolo dei PHD fingers e dei 30 amino acidi COOH terminali nella attività transattivante della proteina AIRE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Studio del gene dellacquaporina (AQP2) in pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico non X-linked (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Polimorfismi a singolo nucleotide nel gene IRAK-M, relativi metodi, usi e kit per la diagnosi dellAsma allergico. (Brevetto) (Brevetto)
- Linkage Disequilibrium extension analysis on the Xq13 region in the island of Corsica (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- A genome-wide association search for type 2 diabetes genes in African Americans (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Variants in MNTR1B influence fasting glucose levels (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gpc3 expression correlates with the phenotype of the Simpson-Golabi-Behmel syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Jagged-1 mutation analysis in italian Alagille syndrome patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in the GLC1A gene causes juvenile open-angle glaucoma in 4 families from the Italian region of Puglia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic mapping of autosomal dominant primary open-angle glaucoma (POAG) in Sardinia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Extent of linkage disequilibrium in Sardinian population (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Studies on linkage and association of asthma with the Interleukin 4-Receptor alpha chain gene (IL-4Ra) in Sardinian population (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Esiste una predisposizione genetica per l'espansione infartuale? Valutazione dei polimorfismi genetici del sistema renina-angiotensina (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson's disease in Mediterranean populations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Role of candidate regions for asthma susceptibility on Sardinian population (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)