ELENA BOTTA

Type

• Persona (Classe)

Label

• ELENA BOTTA (literal)
• ELENA BOTTA (literal)

Subject

• Molecular biology (Categoria DBpedia)
• Genetics (Categoria DBpedia)
• Transcription factors (Categoria DBpedia)
• Molecular genetics (Categoria DBpedia)
• Gene expression (Categoria DBpedia)

Partecipa a commessa

• Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA ELENA BOTTA nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA ELENA BOTTA nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA ELENA BOTTA nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)

Persona in rapporto

• Rapporto con CNR di DOTT.SSA ELENA BOTTA (Rapporto con CNR)

Autore CNR di

• True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Apoptosis and efficient repair of DNA damage protect human keratinocytes against UVB. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Reference genes for gene expression analysis in proliferating and differentiating human keratinocytes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• XPD mutations in trichothiodystrophy hamper collagen VI expression and reveal a role of TFIIH in transcription derepression. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Cellular and genetic studies in three UV-sensitive Chinese hamster mutants (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genotype-phenotype Relationships in Patients with Trichothiodystrophy and Xeroderma Pigmentosum. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• A new, tenth subunit of TFIIH is responsible for the DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Functional consequences of mutated TFIIH complexes in primary keratinocytes from patients with trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in trichothiodystrophy patients with fever-dependent worsening of clinical features (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy are associated with different mutations in the XPD (ERCC2) repair/transcription gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genetic analysis of twenty-two patients with Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A CHO mutant, UV40, that is sensitive to diverse mutagens and represents a new complementation group of mitomycin C sensitivity (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Transcription-associated breaks in xeroderma pigmentosum group D cells from patients with combined features of xeroderma pigmentosum and Cockayne Syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Gene expression analysis by microarrays in patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Reduced level of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Transcriptional defects in keratinocytes of patients affected by trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• CSA protein and oxidative DNA damage repair. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identificazione e caratterizzazione di pazienti difettivi nella riparazione del DNA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• From laboratory tests to functional characterisation of Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Aspetti clinici e molecolari della tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Differential involvement of specific regions of the CSA protein in UV and oxidative DNA damage repair. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Transcriptional defects in keratinocytes of patients affected by trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Differential involvement of specific regions of the CSA protein in UV and oxidative DNA damage repair (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Multifaceted involvement of the CSA protein in the removal of DNA damage. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Is there a role of oxidative DNA damage in Cockayne syndrome and trichothiodystrophy? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Multifaceted involvement of the CSA protein in the removal of DNA damage. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• CS-B patients with unusual clinical features. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identical mutations in the CSB gene associated with either Cockayne syndrome or the DeSanctis-Cacchione variant of xeroderma pigmentosum (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Two new patients with Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome and mutations in the CSB gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ricerca dei segnali di traslocazione nucleare della proteina XPB, subunità del fattore di riparazione e trascrizione TFIIH (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DNA repair and ultraviolet mutagenesis in cells from a new patient with xeroderma pigmentosum group G and Cockayne syndrome resemble xeroderma pigmentosum cells (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Effetto dell'irradiazione con UV sulla distribuzione nucleare di TFIIH, un complesso coinvolto nella trascrizione e nella riparazione del DNA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Multifaceted involvement of the CSA protein in the removal of DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Malattie ereditarie difettive nella riparazione del DNA: dal quadro clinico agli ultimi aspetti della ricerca di base e applicata (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• MOLECULAR AND CELLULAR ANALYSIS OF THE DNA-REPAIR DEFECT IN A PATIENT IN XERODERMA-PIGMENTOSUM COMPLEMENTATION GROUP-D WHO HAS THE CLINICAL-FEATURES OF XERODERMA-PIGMENTOSUM AND COCKAYNE-SYNDROME (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Riparazione del DNA e Malattie ereditarie. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two new patients with the mild form of Cockayne syndrome and mutations in the CSB gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Relevance of the transcription defect in determining the severity of the clinical symptoms in trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two new patients with the mild form of Cockayne syndrome and mutations in the CSB gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• L’approccio dei microarray per lo studio dei difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Profili di espressione genica in pazienti con mutazioni nel gene XPD. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• New patient material (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Effects of mutations on the functionality of the CSA protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Trichothiodystrophy: From basic mechanisms to clinical implications. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Involvement of the TTDN1 gene in the non-photosensitive form of trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• GENETIC-HETEROGENEITY OF THE EXCISION REPAIR DEFECT ASSOCIATED WITH TRICHOTHIODYSTROPHY (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• NOVEL CHINESE-HAMSTER ULTRAVIOLET-SENSITIVE MUTANTS FOR EXCISION REPAIR FORM COMPLEMENTATION GROUP-9 AND GROUP-10 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Mutation analysis in CS-B patients with unusual clinical features. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gene expression analysis by microarrays in patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysis of the functional domains of the CSA protein (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Basis of the instability of the repair/transcription complex TFIIH in trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Xeroderma pigmentosum, sindrome di Cockayne, tricotiodistrofia: caratterizzazione del difetto presente nei pazienti a livello cellulare, genetico e molecolare. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Insights gained through clinical and molecular analysis of patients affected by trichothiodystrophy and Cockayne syndrome. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Alterations in skin cell/tissue differentiation in trichothiodystrophy (Altre pubblicazioni) (Prodotto della ricerca)
• Genotype-phenotype relationships in trichothiodystrophy patients with novel splicing mutations in the XPD Gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel mutation in XPD causing temperature-dependent aggravation of TFIIH stability and activities in a patient affected by trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Deficiencies in DNA repair and transcription in patients affected by trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Tricotiodistrofia e difetti nel differenziamento epidermico (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• TFIIH-dependent transcriptional impairments contribute to the phenotypic differences associated with distinct XPD mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Two novel mutations in XPD associated with trichothiodystrophy result in temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Reduced amounts of collagen type VI reveal extracellular matrix defects in trichothiodystrophy and a new role of TFIIH in transcription derepression (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Basis of the puzzling variety of the clinical features of NER defective disorders (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Dalla conferma della diagnosi clinica dei pazienti alla dissezione dei pathways coinvolti nella risposta a stress ossidativo e radiazione UV (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Complexity of the clinical outcomes of inborn defects in nucleotide-excision repair (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic and Epigenetic Control of Genome Stability (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Temperature-sensitive mutations in XPD affecting DNA repair and transcription in patients with trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Alterazioni trascrizionali associate a mutazioni in XPD (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Mutations in the C7orf11 (TTDN1) gene in six nonphotosensitive trichothiodystrophy patients: no obvious genotype-phenotype relationships. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in TTD patients showing fever-dependent worsening of clinical features (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Altered collagen VI transcription in primary fibroblasts from patients with trichothiodystrophy reveals a new role of TFIIH in transcription derepression (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Different dynamics in nuclear entry of subunits of the repair/transcription factor TFIIH. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Cellular and genetic characterization of UV sensitive Chinese hamster mutants. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Two New XPD Patients Compound Heterozygous for the Same Mutation Demonstrate Diverse Clinical Features. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• From clinical features to molecular defects: lack of clear genotype-phenotype relationships in Cockayne syndrome. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Nuclear localisation of the repair/transcription factor TFIIH and its stability. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Structure-function analysis of the CSA gene. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Expression of TTDN1 in different cell types from patients with the photosensitive form of trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Aspetti clinici e molecolari della tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Reduced amounts of collagen type VI reveal extracellular matrix defects in trichothiodystrophy and a new role of TFIIH in transcription derepression (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Malattie ereditarie difettive nella riparazione dei danni indotti sul DNA dai raggi ultravioletti. Corso di Aggiornamento: Difetti di riparo del DNA: meccanismi e patologie. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• A novel mutation in XPD causing temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• TFIIH-dependent transcription deregulation hampers the extracellular matrix in trichothiodystrophy (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Malattie ereditarie difettive nella risposta al danno indotto da radiazioni UV (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Insights into genotype-phenotype relationships in the repair/transcription syndrome trichothiodystrophy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Analysis of mutations in the XPD gene in Italian patients with trichothiodystrophy: Site of mutation correlates with repair deficiency, but gene dosage appears to determine clinical severity (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Insights into genotype-phenotype relationships in the repair/transcription syndrome trichothiodystrophy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• The reduced levels of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy are not due to instability of the mutated XPD transcript. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysis of the functional domains of the CSA protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Funzioni difettive nella tricotiodistrofia. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Analisi dei domini funzionali di CSA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Riparazione del DNA e Malattie ereditarie (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia a carico della matrice extracellulare (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Malattie genetiche da difetti nella riparazione per excisione di nucleotidi. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Expression of TTDN1 in different cell types from patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• IDENTIFICATION OF THE 11TH COMPLEMENTATION GROUP OF UV-SENSITIVE EXCISION REPAIR-DEFECTIVE RODENT MUTANTS (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Analisi delle cause che determinano un ridotto livello cellulare del complesso di riparazione/trascrizione TFIIH nei pazienti con Tricotiodistrofia mutati nel gene XPD. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)

Coautore

• Manuela Mura (Unità di personale esterno)
• MARIA ANTONIA PEDRINI (Unità di personale interno)
• Mirko GARBELLI (Persona)
• SILVANO RIVA (Persona)
• BRUNO OCTAVIO RODRIGUES VAZ (Unità di personale esterno)
• ANTONIO FIORENZO PEVERALI (Persona)
• TIZIANA NARDO (Persona)
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• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)
• ROBERTA GUGLIELMINO (Unità di personale esterno)
• MIRIA STEFANINI (Persona)
• ALESSANDRA MONTECUCCO (Persona)
• GIUSEPPE BIAMONTI (Persona)
• DONATA ORIOLI (Unità di personale interno)
• ROBERTA RICOTTI (Unità di personale interno)
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• HUGO PINTO (Unità di personale esterno)
• DONATA ORIOLI (Unità di personale esterno)

Nome

• ELENA (literal)

Cognome

• BOTTA (literal)

Afferisce a

• Istituto di genetica molecolare (IGM) (Istituto)

Ha pubblicazioni con

• ANTONIO FIORENZO PEVERALI (Persona)
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• CARLA MALVA (Unità di personale interno)
• FRANCESCA CARNEVALI (Unità di personale interno)
• GIANFRANCO DI SEGNI (Persona)
• GERMANA FALCONE (Unità di personale interno)
• ENRICO BUCCI (Persona)
• FRANCESCO VALLE (Unità di personale interno)
• RODOLFO NEGRI (Unità di personale interno)
• VELIA MARIA D'AGATA (Unità di personale interno)
• DARIO DE CESARE (Persona)
• ANTONIETTA LEONE (Unità di personale interno)
• GIOVANNI UGHETTO (Unità di personale interno)
• Carlo Turano (Persona)
• NICOLETTA CORBI (Unità di personale esterno)
• Maria Savino (Persona)
• RITA VITO (Unità di personale interno)
• PAOLA FIORANI (Persona)

Coautore

• TIZIANA NARDO (Persona)
• MARIA ANTONIA PEDRINI (Unità di personale interno)
• ROBERTA RICOTTI (Unità di personale interno)
• MIRIA STEFANINI (Persona)
• ALESSANDRA MONTECUCCO (Persona)
• GIUSEPPE BIAMONTI (Persona)
• CHIARA MONDELLO (Unità di personale interno)
• ANTONIO FIORENZO PEVERALI (Persona)
• http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID22732
• ROBERTA ONEDA (Unità di personale esterno)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)
• Mirko GARBELLI (Persona)
• DONATA ORIOLI (Unità di personale esterno)
• ROBERTA GUGLIELMINO (Unità di personale esterno)
• http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID22664
• Manuela Mura (Unità di personale esterno)
• HUGO PINTO (Unità di personale esterno)
• BRUNO OCTAVIO RODRIGUES VAZ (Unità di personale esterno)
• DONATA ORIOLI (Unità di personale interno)
• SILVANO RIVA (Persona)
• http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID24128

Ha pubblicazioni con

• TIZIANA NARDO (Persona)
• MARIA ANTONIA PEDRINI (Unità di personale interno)
• ROBERTA RICOTTI (Unità di personale interno)
• MIRIA STEFANINI (Persona)
• ANTONIO FIORENZO PEVERALI (Persona)
• ROBERTA ONEDA (Unità di personale esterno)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)
• DONATA ORIOLI (Unità di personale esterno)
• ROBERTA GUGLIELMINO (Unità di personale esterno)
• Manuela Mura (Unità di personale esterno)
• HUGO PINTO (Unità di personale esterno)
• BRUNO OCTAVIO RODRIGUES VAZ (Unità di personale esterno)

Partecipazione di

• Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA ELENA BOTTA nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA ELENA BOTTA nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA ELENA BOTTA nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)

Rapporto con persona

• Rapporto con CNR di DOTT.SSA ELENA BOTTA (Rapporto con CNR)

Autore CNR

• Transcription-associated breaks in xeroderma pigmentosum group D cells from patients with combined features of xeroderma pigmentosum and Cockayne Syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Reduced level of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Trichothiodystrophy: From basic mechanisms to clinical implications. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Apoptosis and efficient repair of DNA damage protect human keratinocytes against UVB. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Mutations in the C7orf11 (TTDN1) gene in six nonphotosensitive trichothiodystrophy patients: no obvious genotype-phenotype relationships. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Different dynamics in nuclear entry of subunits of the repair/transcription factor TFIIH. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Genotype-phenotype relationships in trichothiodystrophy patients with novel splicing mutations in the XPD Gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Two New XPD Patients Compound Heterozygous for the Same Mutation Demonstrate Diverse Clinical Features. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Ricerca dei segnali di traslocazione nucleare della proteina XPB, subunità del fattore di riparazione e trascrizione TFIIH (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two new patients with Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome and mutations in the CSB gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Effetto dell'irradiazione con UV sulla distribuzione nucleare di TFIIH, un complesso coinvolto nella trascrizione e nella riparazione del DNA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two new patients with the mild form of Cockayne syndrome and mutations in the CSB gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Riparazione del DNA e Malattie ereditarie. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gene expression analysis by microarrays in patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Transcriptional defects in keratinocytes of patients affected by trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• CSA protein and oxidative DNA damage repair. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identificazione e caratterizzazione di pazienti difettivi nella riparazione del DNA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Differential involvement of specific regions of the CSA protein in UV and oxidative DNA damage repair. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Aspetti clinici e molecolari della tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Differential involvement of specific regions of the CSA protein in UV and oxidative DNA damage repair (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Transcriptional defects in keratinocytes of patients affected by trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Multifaceted involvement of the CSA protein in the removal of DNA damage. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• CS-B patients with unusual clinical features. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel mutation in XPD causing temperature-dependent aggravation of TFIIH stability and activities in a patient affected by trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Deficiencies in DNA repair and transcription in patients affected by trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Tricotiodistrofia e difetti nel differenziamento epidermico (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two novel mutations in XPD associated with trichothiodystrophy result in temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Basis of the puzzling variety of the clinical features of NER defective disorders (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic and Epigenetic Control of Genome Stability (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Complexity of the clinical outcomes of inborn defects in nucleotide-excision repair (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Temperature-sensitive mutations in XPD affecting DNA repair and transcription in patients with trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• From clinical features to molecular defects: lack of clear genotype-phenotype relationships in Cockayne syndrome. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Nuclear localisation of the repair/transcription factor TFIIH and its stability. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Structure-function analysis of the CSA gene. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Aspetti clinici e molecolari della tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Expression of TTDN1 in different cell types from patients with the photosensitive form of trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• The reduced levels of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy are not due to instability of the mutated XPD transcript. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysis of the functional domains of the CSA protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Funzioni difettive nella tricotiodistrofia. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Analisi dei domini funzionali di CSA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Riparazione del DNA e Malattie ereditarie (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia a carico della matrice extracellulare (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Malattie genetiche da difetti nella riparazione per excisione di nucleotidi. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Expression of TTDN1 in different cell types from patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel mutation in XPD causing temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Malattie ereditarie difettive nella risposta al danno indotto da radiazioni UV (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Insights into genotype-phenotype relationships in the repair/transcription syndrome trichothiodystrophy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Insights into genotype-phenotype relationships in the repair/transcription syndrome trichothiodystrophy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Analisi delle cause che determinano un ridotto livello cellulare del complesso di riparazione/trascrizione TFIIH nei pazienti con Tricotiodistrofia mutati nel gene XPD. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Relevance of the transcription defect in determining the severity of the clinical symptoms in trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two new patients with the mild form of Cockayne syndrome and mutations in the CSB gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• New patient material (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• L’approccio dei microarray per lo studio dei difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Profili di espressione genica in pazienti con mutazioni nel gene XPD. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Involvement of the TTDN1 gene in the non-photosensitive form of trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Effects of mutations on the functionality of the CSA protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Analysis of the functional domains of the CSA protein (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutation analysis in CS-B patients with unusual clinical features. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gene expression analysis by microarrays in patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Xeroderma pigmentosum, sindrome di Cockayne, tricotiodistrofia: caratterizzazione del difetto presente nei pazienti a livello cellulare, genetico e molecolare. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Insights gained through clinical and molecular analysis of patients affected by trichothiodystrophy and Cockayne syndrome. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Basis of the instability of the repair/transcription complex TFIIH in trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Is there a role of oxidative DNA damage in Cockayne syndrome and trichothiodystrophy? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Multifaceted involvement of the CSA protein in the removal of DNA damage. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Malattie ereditarie difettive nella riparazione del DNA: dal quadro clinico agli ultimi aspetti della ricerca di base e applicata (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Multifaceted involvement of the CSA protein in the removal of DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Alterazioni trascrizionali associate a mutazioni in XPD (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in TTD patients showing fever-dependent worsening of clinical features (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Altered collagen VI transcription in primary fibroblasts from patients with trichothiodystrophy reveals a new role of TFIIH in transcription derepression (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Alterations in skin cell/tissue differentiation in trichothiodystrophy (Altre pubblicazioni) (Prodotto della ricerca)
• A new, tenth subunit of TFIIH is responsible for the DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• XPD mutations in trichothiodystrophy hamper collagen VI expression and reveal a role of TFIIH in transcription derepression. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• From laboratory tests to functional characterisation of Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy are associated with different mutations in the XPD (ERCC2) repair/transcription gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A CHO mutant, UV40, that is sensitive to diverse mutagens and represents a new complementation group of mitomycin C sensitivity (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genetic analysis of twenty-two patients with Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• GENETIC-HETEROGENEITY OF THE EXCISION REPAIR DEFECT ASSOCIATED WITH TRICHOTHIODYSTROPHY (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• NOVEL CHINESE-HAMSTER ULTRAVIOLET-SENSITIVE MUTANTS FOR EXCISION REPAIR FORM COMPLEMENTATION GROUP-9 AND GROUP-10 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Cellular and genetic characterization of UV sensitive Chinese hamster mutants. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Analysis of mutations in the XPD gene in Italian patients with trichothiodystrophy: Site of mutation correlates with repair deficiency, but gene dosage appears to determine clinical severity (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• IDENTIFICATION OF THE 11TH COMPLEMENTATION GROUP OF UV-SENSITIVE EXCISION REPAIR-DEFECTIVE RODENT MUTANTS (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Cellular and genetic studies in three UV-sensitive Chinese hamster mutants (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Identical mutations in the CSB gene associated with either Cockayne syndrome or the DeSanctis-Cacchione variant of xeroderma pigmentosum (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• DNA repair and ultraviolet mutagenesis in cells from a new patient with xeroderma pigmentosum group G and Cockayne syndrome resemble xeroderma pigmentosum cells (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• MOLECULAR AND CELLULAR ANALYSIS OF THE DNA-REPAIR DEFECT IN A PATIENT IN XERODERMA-PIGMENTOSUM COMPLEMENTATION GROUP-D WHO HAS THE CLINICAL-FEATURES OF XERODERMA-PIGMENTOSUM AND COCKAYNE-SYNDROME (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Functional consequences of mutated TFIIH complexes in primary keratinocytes from patients with trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in trichothiodystrophy patients with fever-dependent worsening of clinical features (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Reduced amounts of collagen type VI reveal extracellular matrix defects in trichothiodystrophy and a new role of TFIIH in transcription derepression (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Malattie ereditarie difettive nella riparazione dei danni indotti sul DNA dai raggi ultravioletti. Corso di Aggiornamento: Difetti di riparo del DNA: meccanismi e patologie. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• TFIIH-dependent transcription deregulation hampers the extracellular matrix in trichothiodystrophy (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• TFIIH-dependent transcriptional impairments contribute to the phenotypic differences associated with distinct XPD mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Reduced amounts of collagen type VI reveal extracellular matrix defects in trichothiodystrophy and a new role of TFIIH in transcription derepression (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Dalla conferma della diagnosi clinica dei pazienti alla dissezione dei pathways coinvolti nella risposta a stress ossidativo e radiazione UV (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genotype-phenotype Relationships in Patients with Trichothiodystrophy and Xeroderma Pigmentosum. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Reference genes for gene expression analysis in proliferating and differentiating human keratinocytes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)

Http://www.w3.org/2004/02/skos/core#isSubjectOf

• Molecular biology (Categoria DBpedia)
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• Molecular genetics (Categoria DBpedia)
• Genetics (Categoria DBpedia)
• Transcription factors (Categoria DBpedia)