ANDREA ANGIUS
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- ANDREA ANGIUS (Unità di personale esterno)
- Subject
- Genetics (Categoria DBpedia)
- Biology (Categoria DBpedia)
- Population genetics (Categoria DBpedia)
- Gestore di
- SEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DI ACIDI NUCLEICI DI PIATTAFORME DI ULTIMA GENERAZIONE PER LA DELUCIDAZIONE DI TRATTI E MALATTIE COMUNI E RARE (ME.P05.017.004) (Modulo)
- Identificazione di geni-malattia mediante genotipizzazione ad alta densità di popolazioni. (SV.P18.001.002) (Modulo)
- Identificazione di geni-malattia mediante genotipizzazione ad alta densità di popolazioni. (SV.P18.001.007) (Modulo)
- Partecipa a commessa
- Partecipazione a Commessa "Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici" (SV.P18.001) di DOTT. ANDREA ANGIUS nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici" (SV.P18.001) di DOTT. ANDREA ANGIUS nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici" (SV.P18.001) di DOTT. ANDREA ANGIUS nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Persona in rapporto
- Employment relationship with CNR of DOTT. ANDREA ANGIUS (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- hole Genome Sequencing of 1000 Individuals in an Isolated Population. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Likelihood Based Deletion Analysis in a Sample of Sequenced Sardinian Individuals. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Large-scale transcriptome study in the Sardinian founder population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in the GLC1A gene causes juvenile open-angle glaucoma in 4 families from the Italian region of Puglia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Complete sequence and characterization of mitochondrial and chloroplast genome of Chlorella variabilis NC64A. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- High resolution analysis and phylogenetic network construction using complete mtDNA sequences in sardinian genetic isolates. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Microsatellites and SNPs linkage analysis in a Sardinian genetic isolate confirms several essential hypertension loci previously identified in different populations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Hygiene hypothesis: Innate immunity, malaria and multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Patterns of linkage disequilibrium between SNPs in a Sardinian population isolate (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Not all isolates are equal: linkage disequilibrium analysis on Xq13.3 reveals different patterns in Sardinian sub-populations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A new essential Hypertension susceptibility locus on chromosome 2p24-25 detected by genome-wide search. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Environmental and Genetic Contribution to Hypertension Prevalence: Data from an Epidemiological Survey on Sardinian Genetic Isolates (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Plasma chitotriosidase activity in patients with beta-thalassemia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Extent of linkage disequilibrium in a Sardinian sub-isolate: sampling and methodological considerations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Striking differentiation of sub-populations within a genetically homogeneous isolate (Ogliastra) in Sardinia as revealed by mtDNA analysis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A 24-bp duplication in exon 10 of human chitotriosidase gene from the sub-Saharan to the Mediterranean area: role of parasitic diseases and environmental conditions. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Systematic assessment of the immune system by genetic mapping of its quantitative dimensions (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Rational design of new candidate compounds for multiple sclerosis treatment based on analysis of biological targets identified through genome wide association studies in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Landmark study of LD in a genetic Sardinian isolate using 500k SNP: prerequisite for GW association approach. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Patterns of Linkage Disequilibrium between SNPs on a Sardinian Population Isolate and the Selection of Markers for Association Studies (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- EPIDEMIOLOGICAL SURVEY OF OSTEOPOROSIS IN A GENETIC ISOLATE OF OGLIASTRA AS A PREREQUISITE FOR IDENTIFICATION OF PREDISPOSING RISK FACTORS (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic studies on an isolate region of Sardinia unravels history and evolution of its population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ogliastra Project: Population, Methodology and Results. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome Wide Scan for blood pressure in an isolated Sardinian founder population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome wide screen in Sardinian genetic isolates identifies two genomic regions linked to androgenetic alopecia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Epidemiology and Genetics of Obesity in three Sardinian Genetic Isolates (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- On the Sardinian ancestry of the Tyrolean Iceman. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Heritability of the Variation in Aging in Two Longitudinal Family Cohort Studies: SardiNIA/Progenia Study and Framingham Heart Study. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Insulin-like growth factor 1 (IGF-1) expression is up-regulated in lymphoblastoid cell lines of lithium responsive bipolar disorder patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Post GWAS analysis of the BCL11A intronic region to define its role in regulating HbF levels. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Imputation quality thresholds for rare and common variants. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Sequencing-based GWAS on peripheral blood monocyte counts in the SardiNIA cohort (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identificazione di loci candidati per l'ipertensione arteriosa essenziale tramite genome-wide search in un isolato genetico della Sardegna. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Essential Hypertension is associated to several worldwide genetic factors in a Sardinian genetic isolate (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Expanding the Mutational Spectrum of CRLF1 in Crisponi/CISS1 Syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Population genomic analysis of ancient and modern genomes yields new insights into the genetic ancestry of the Tyrolean Iceman and the genetic structure of Europe. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Rare variant genotype imputation with thousands of study-specific whole-genome sequences: implications for cost-effective study designs (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Binomium Chitin-Chitinase: Recent Issues. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Synchronic macrophage response and Plasmodium falciparum malaria. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Complete sequence of all mtDNA lineages in three isolated villages of Ogliastra: phylogenetic networks and comparison with other European populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of a isolated population multidisciplinary database through interactive informatics tools (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Studio della prevalenza e dei fattori di rischio dellipertensione in due isolati genetici della Sardegna (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A new Androgenetic Alopecia genetic predisposing factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Epidemiological and genetic survey of hypertension in a Sardinian isolated population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Valutazione del rischio cardiovascolare in tre isolati genetici della Sardegna (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi di QTL associati alla pressione arteriosa in un isolato genetico (Talana) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic variants regulating immune cell levels in health and disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Human genomic regions with exceptionally high levels of population differentiation identified from 911 whole-genome sequences (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- High differentiation among eight villages in a secluded area of Sardinia revealed by genome-wide high density SNPs analysis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic factors associated with levels of immune cell types. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- The genetics of gene expression, splicing and transcriptional efficiency through Poly-A selection and ribosomal depletion RNA sequencing in humans. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- EDA2R Is Associated with Androgenetic Alopecia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of candidate loci for essential hypertension by genome-wide search in a genetic isolate from Sardinia. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- QCTool: an efficient toolkit to automatically generate quality metrics of next-generation sequencing data (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Unravelling the genetic causes of syndromic Intellectual Disability in the era of exome sequencing. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Whole Genome Sequencing of 2100 Individuals in the founder Sardinian Population. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Integrative annotation of variants from 1092 humans: application to cancer genomics. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- BAT2 AND BAT3 POLYMORPHISMS AS NOVEL GENETIC RISK FACTORS FOR REJECTION AFTER HLA-RELATED STEM CELL TRANSPLANTATION (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Il glaucoma (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Genetic factors regulating the levels of immune system cells in health and disease (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- An automated infrastructure to support high-throughput bioinformatics (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Complete genome sequence of mitochondrial DNA (mtDNA) of Chlorella sorokiniana. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Complete genome sequence of chloroplast DNA (cpDNA) of Chlorella sorokiniana. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Low-pass DNA sequencing of 1200 Sardinians reconstructs European Y-chromosome phylogeny (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetica del Glaucoma Primario ad Angolo Aperto: variabilità fenotipica nelle mutazioni più comuni del gene Miocillina. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Methylenetatrahydrofolate reductase (MTHFR) from Mediterranean to Sub-Saharan Areas. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Methylenetatrahydrofolate reductase gene polymorphisms in Burkina Faso. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A genome-wide association study for autoimmunity in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Application of next generation sequencing to identify causative variant at the BCL11A locus (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms in Burkina Faso: impact on plasma fasting homocysteine and after methionine loading test (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Whole genome sequencing of 3,514 individuals from the isolated population of Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Myocilin Gln368stop mutation and advanced age as risk factors for late-onset primary open-angle glaucoma. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Esiste una predisposizione genetica per l'espansione infartuale? Valutazione dei polimorfismi genetici del sistema renina-angiotensina (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson's disease in Mediterranean populations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A Novel Null Homozygous Mutation ConfirmsCACNA2D2 as a Gene Mutated in Epileptic Encephalopathy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Post GWAS analysis of a BCL11A intronic region to define its role in regulating HbF levels (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Gestore
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- A 24-bp duplication in exon 10 of human chitotriosidase gene from the sub-Saharan to the Mediterranean area: role of parasitic diseases and environmental conditions. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Striking differentiation of sub-populations within a genetically homogeneous isolate (Ogliastra) in Sardinia as revealed by mtDNA analysis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Plasma chitotriosidase activity in patients with beta-thalassemia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Extent of linkage disequilibrium in a Sardinian sub-isolate: sampling and methodological considerations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- High resolution analysis and phylogenetic network construction using complete mtDNA sequences in sardinian genetic isolates. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Hygiene hypothesis: Innate immunity, malaria and multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Patterns of linkage disequilibrium between SNPs in a Sardinian population isolate (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Microsatellites and SNPs linkage analysis in a Sardinian genetic isolate confirms several essential hypertension loci previously identified in different populations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- EDA2R Is Associated with Androgenetic Alopecia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetica del Glaucoma Primario ad Angolo Aperto: variabilità fenotipica nelle mutazioni più comuni del gene Miocillina. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Methylenetatrahydrofolate reductase (MTHFR) from Mediterranean to Sub-Saharan Areas. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Methylenetatrahydrofolate reductase gene polymorphisms in Burkina Faso. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms in Burkina Faso: impact on plasma fasting homocysteine and after methionine loading test (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Analisi di QTL associati alla pressione arteriosa in un isolato genetico (Talana) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio della prevalenza e dei fattori di rischio dellipertensione in due isolati genetici della Sardegna (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Complete sequence of all mtDNA lineages in three isolated villages of Ogliastra: phylogenetic networks and comparison with other European populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of a isolated population multidisciplinary database through interactive informatics tools (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Epidemiological and genetic survey of hypertension in a Sardinian isolated population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Valutazione del rischio cardiovascolare in tre isolati genetici della Sardegna (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A new Androgenetic Alopecia genetic predisposing factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A genome-wide association study for autoimmunity in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identificazione di loci candidati per l'ipertensione arteriosa essenziale tramite genome-wide search in un isolato genetico della Sardegna. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Essential Hypertension is associated to several worldwide genetic factors in a Sardinian genetic isolate (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ogliastra Project: Population, Methodology and Results. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome Wide Scan for blood pressure in an isolated Sardinian founder population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome wide screen in Sardinian genetic isolates identifies two genomic regions linked to androgenetic alopecia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Epidemiology and Genetics of Obesity in three Sardinian Genetic Isolates (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Patterns of Linkage Disequilibrium between SNPs on a Sardinian Population Isolate and the Selection of Markers for Association Studies (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- EPIDEMIOLOGICAL SURVEY OF OSTEOPOROSIS IN A GENETIC ISOLATE OF OGLIASTRA AS A PREREQUISITE FOR IDENTIFICATION OF PREDISPOSING RISK FACTORS (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Landmark study of LD in a genetic Sardinian isolate using 500k SNP: prerequisite for GW association approach. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic studies on an isolate region of Sardinia unravels history and evolution of its population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Large-scale transcriptome study in the Sardinian founder population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- hole Genome Sequencing of 1000 Individuals in an Isolated Population. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Likelihood Based Deletion Analysis in a Sample of Sequenced Sardinian Individuals. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Binomium Chitin-Chitinase: Recent Issues. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Il glaucoma (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- The genetics of gene expression, splicing and transcriptional efficiency through Poly-A selection and ribosomal depletion RNA sequencing in humans. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic factors associated with levels of immune cell types. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Synchronic macrophage response and Plasmodium falciparum malaria. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Imputation quality thresholds for rare and common variants. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Post GWAS analysis of the BCL11A intronic region to define its role in regulating HbF levels. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Heritability of the Variation in Aging in Two Longitudinal Family Cohort Studies: SardiNIA/Progenia Study and Framingham Heart Study. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- On the Sardinian ancestry of the Tyrolean Iceman. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Application of next generation sequencing to identify causative variant at the BCL11A locus (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Whole Genome Sequencing of 2100 Individuals in the founder Sardinian Population. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- QCTool: an efficient toolkit to automatically generate quality metrics of next-generation sequencing data (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Unravelling the genetic causes of syndromic Intellectual Disability in the era of exome sequencing. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Environmental and Genetic Contribution to Hypertension Prevalence: Data from an Epidemiological Survey on Sardinian Genetic Isolates (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of candidate loci for essential hypertension by genome-wide search in a genetic isolate from Sardinia. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in the GLC1A gene causes juvenile open-angle glaucoma in 4 families from the Italian region of Puglia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Systematic assessment of the immune system by genetic mapping of its quantitative dimensions (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Insulin-like growth factor 1 (IGF-1) expression is up-regulated in lymphoblastoid cell lines of lithium responsive bipolar disorder patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Integrative annotation of variants from 1092 humans: application to cancer genomics. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Post GWAS analysis of a BCL11A intronic region to define its role in regulating HbF levels (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- A Novel Null Homozygous Mutation ConfirmsCACNA2D2 as a Gene Mutated in Epileptic Encephalopathy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Myocilin Gln368stop mutation and advanced age as risk factors for late-onset primary open-angle glaucoma. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Esiste una predisposizione genetica per l'espansione infartuale? Valutazione dei polimorfismi genetici del sistema renina-angiotensina (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson's disease in Mediterranean populations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic factors regulating the levels of immune system cells in health and disease (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Low-pass DNA sequencing of 1200 Sardinians reconstructs European Y-chromosome phylogeny (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic variants regulating immune cell levels in health and disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Expanding the Mutational Spectrum of CRLF1 in Crisponi/CISS1 Syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Complete sequence and characterization of mitochondrial and chloroplast genome of Chlorella variabilis NC64A. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Human genomic regions with exceptionally high levels of population differentiation identified from 911 whole-genome sequences (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- An automated infrastructure to support high-throughput bioinformatics (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Complete genome sequence of chloroplast DNA (cpDNA) of Chlorella sorokiniana. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Complete genome sequence of mitochondrial DNA (mtDNA) of Chlorella sorokiniana. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Sequencing-based GWAS on peripheral blood monocyte counts in the SardiNIA cohort (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Rational design of new candidate compounds for multiple sclerosis treatment based on analysis of biological targets identified through genome wide association studies in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Rare variant genotype imputation with thousands of study-specific whole-genome sequences: implications for cost-effective study designs (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Population genomic analysis of ancient and modern genomes yields new insights into the genetic ancestry of the Tyrolean Iceman and the genetic structure of Europe. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- BAT2 AND BAT3 POLYMORPHISMS AS NOVEL GENETIC RISK FACTORS FOR REJECTION AFTER HLA-RELATED STEM CELL TRANSPLANTATION (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Whole genome sequencing of 3,514 individuals from the isolated population of Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Http://www.w3.org/2004/02/skos/core#isSubjectOf
- Population genetics (Categoria DBpedia)
- Biology (Categoria DBpedia)
- Genetics (Categoria DBpedia)