MATILDE URSINI

Type

• Persona (Classe)

Label

• MATILDE URSINI (literal)
• MATILDE URSINI (literal)

Subject

• Proteins (Categoria DBpedia)
• Genetic disorders (Categoria DBpedia)
• Genetics (Categoria DBpedia)
• Blood (Categoria DBpedia)
• Hematology (Categoria DBpedia)

Gestore di

• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001) (Modulo)

Partecipa a commessa

• Partecipazione a Commessa "TERMINA 2010: Biomarcatori e bioterapie nei tumori umani" (PM.P01.017) di DOTT.SSA MATILDE URSINI nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)

Persona in rapporto

• Employment relationship with CNR of DOTT.SSA MATILDE URSINI (Rapporto con CNR)

Autore CNR di

• Aristaless brain diseases: A class of pathologies associated with an altered GABAergic homeostasis ? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• \"La scienza è anche per le donne\" (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Molecular Genetics of Incontinentia Pigmenti (Altre pubblicazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1717)
• ARX-dependent KDM5C defects are associated to X-linked intellectual disability and epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic analysis of two unrelated Italian Families with non specific X-mental retardation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A functional link between two XLID/Epilepsy genes ARX And KDM5C defines a crucial epigenetic disease path (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• a novel rearrangement associated with Incontinentia pigmenti generated by Fork Stalling and Template Switching (FOSTES)mechanis (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kappa B activation” (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia Pigmenti: identificazione di nuove mutazioni nel gene NEMO nella popolazione italiana e correlazione genotipo-fenotipo. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ridefinizione del locus MRX81 (Ritardo Mentale non sindromico associato al cromosoma X forma 81) e ricerca di un nuovo gene malattia in Xper. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Dalla ricerca al femminile un aiuto contro una malattia genetica (Rassegne, recensioni, prefazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1716)
• “Ancestral founder mutation of the nude (FOXN1) gene in congenital severe combined immunodeficiency associated with alopecia in southern Italy population” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Unravelling the molecular mechanisms of pathogenesis of Incontinentia pigmenti Mendelian disorder\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Whole exome sequencing approach to identify modifier genes in severe form of Incontinentia pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genomic architecture at the Incontinentia Pigmenti locus favours de novo pathological alleles through different mechanisms (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Il fenotipo clinico dei maschi affetti da Incontinentia Pigmenti è causato da alterazioni del pathway di NF-kB come nelle femmine affette da IP? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Defining new genes in Xq28 distal region as candidates for linked SNC diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Multiple Regulatory Regions and Tissue Specific Transcription Initiation Mediate the Expression of NEMO/IKKg Gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical Utility Gene Card for: incontinentia pigmenti. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical diagnosis of incontinentia pigmenti in a cohort of male patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Ovarian dysfunction and FMR1 alleles in a large Italian family with POF and FRAXA disorders: case report (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Two cases of misinterpretation of molecular results in incontinentia pigmenti, and a PCR-based method to discriminate NEMO/IKKgamma dene deletion. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• NEMO-dependent NF-kB activation in human Neuronal stem cell (HNSCs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A regulatory path associated with X-linked intellectual disability and epilepsy links KDM5C to the polyalanine expansions in ARX. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Heterozygosity mapping by quantitative fluorescent PCR reveals an interstitial deletion in Xq26.2-q28 associated with ovarian dysfunction (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A rare deletion of IKBKG promoter B in incontinentia pigmenti patient reveals the role of IKBKG promoter A during embryonic development. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• The inter-neuronopathies linked to ARX mutations: The role of Aristaless during ES differentiation into GABAergic neurons. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Gene Conversion at the Xq28 and novel non-recurrent deletions involving IKBKG/ NEMO and G6PD denote genomic instability causing incontinentia pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements in IKBKG locus, causing IP, are generated by different mechanisms and may involve the contigous G6PD gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Brain migration disorder and T-cell activation deficiency associated with abnormal signaling through TCR/CD3 complex and hyperactivity of Fyn tyrosine kinase. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Apoptotic activity induced by the mycotoxins ochratoxin A And zearalenone in bovine lymphocytes (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• PRELIMINARY STEPS OF FIBROBLASTS REPROGRAMMING TO DEVELOP MTECS FROM CONTROL OR FOXN1(-/-) FIBROBLASTS (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Identification of a new NEMO/TRAF6 interface affected in incontinentia pigmenti pathology (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Studio di Inattivazione del cromosoma X in Pazienti affetti da Incontinentia Pigmenti quale Test di diagnostica molecolare. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysi genetica di due famiglie italiane affette da Ritardo Mentale X-linked. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Il gene Nemo tra le cause di disturbi dell'apprendimento (Rassegne, recensioni, prefazioni) (Prodotto della ricerca)
• Alteration of the KBKG locus and diseases: un update of IP and EDA-ID IKBKG mutations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identification of novel mutations in NEMO in a cohort of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polyalanine tract expansion in Aristaless-related homeobox (ARX) causes cognitive impairment in MRX87 family. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Composition and anti-inflammatory activity of extracts from three Paeonia species (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Brain alteration in a Nude/SCID fetus carrying FOXN1 homozygous mutation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The R156H variation in IL-12R?1 is not a mutation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A pathologic genomic rearrangement in Incontinentia Pigmenti locus reveals a transcriptional regulation of NEMO gene by p63 family proteins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Il filo della vita. 150 anni di genetica a Napoli (Mostre ed esposizioni) (Prodotto della ricerca)
• Identificazione e caratterizzazione molecolare di una nuova mutazione del gene NEMO associata ad una grave forma di Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic regulation during mammalian oocyte maturation: from the gene to the disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Atypical X-linked SCID phenotype associated with growth hormone hyporesponsiveness. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Abnormal GH receptor signaling in children with idiopathic short stature (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• EMBO Workshop: The NF-kappaB Network in Development and Disease (Curatela) (Prodotto della ricerca)
• Functional analysis of TMLH variants and definition of domains required for catalytic activity and mitochondrial targeting (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• MRX87 family with Aristaless X dup24bp mutation and implication for polyAlanine expansions (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Functional characterization of the TMLH gene: promoter analysis, in situ hybridization, identification and mapping of alternative splicing variants (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Nemo: un gene per due malattie (Rassegne, recensioni, prefazioni) (Prodotto della ricerca)
• “La Diagnosi Genetico-Molecolare in Neurologia” (Curatela) (Prodotto della ricerca)
• Expression profiling of MSTO-211H mesotelioma cells treated with the NSAID piroxicam (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Multiple regullatory regions and tissue-specific transcription initiations mediate the expression of NEMO/IKK gamma gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The structure of human STAT5A and B genes reveals two regions of nearly identical sequence and an alternative tissue specific STAT5B promoter (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• La via biosintetica della carnitina: identificazione e caratterizzazione di due isoforme dell?enzima TMLD umano ed isolamento del corrispondente ortologo in C.elegans. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A comparative approach for identification of genes important for follicular development and early embryogenesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Microdeletion/duplication at the Xq28 IP locus causes a de novo IKBKG/NEMO/IKKgamma exon4_10 deletion in families with Incontinentia Pigmenti (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• 3,5-diiodo-L-thyronine regulates glucose-6-phosphate dehydrogenase activity in the rat. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Detection of a New Unbalanced Rearrangement leading to a partial Monosomy Xq and a partial 18q Trisomy associated with Diminished Ovarian Reserve (DOR)\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A regulatory path associated with X-Linked Intellectual Disability and Epilepsy links the histone demethylase KDM5C to the Polyalanine expansions in the transcription factor ARX (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Is NFkappa-B inhibitor alpha (IkBa) involved into oocyte-to-embryo transition? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The histone demethylase KDM5C gene is a direct target of the ARX homeobox transcription factor. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ontogenetic profile of innate immune related genes and their tissue-specific expression in brown trout, Salmo trutta (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Novel class switch recombination defect reminiscent of ICV and evolving in lymphoma (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Duplicazione de novo Xq13-q24 in una bambina con bassa statura e ritardo mentale. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A Search for Genetic Markers in Disease Linkage Loci of distal Xq28 region (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Distal Xq28 region: Analysis of two peculiar cases of Incontinentia Pigmenti (IP) and search for new Genetic Markers. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Ridefinizione della mappa genetica della regione distale Xq28 ed identificazione di nuovi possibili geni malattia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• The extremely puzzling genomic structure of TMLH: the last but not the least gene of Xq28. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genotype-phenotype correlation in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kB activation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Structure/functional analysis of an Xq28 gene codifying for a new Endoplasmic Reticulum small protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Regolazione della trascrizione basale del gene umano che codifica per la proteina NEMO. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Molecular Studies on FUNDC2 a candidate gene for mitochondrial diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Transcript level of NF-kappa-B inhibitor alpha (IkBa) is regulated during mammalian meiosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Espansione nel polyA_II di ARX: la mutazione MRX87 e analisi evolutiva dei tratti di poli-Alanina. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Incontinentia pigmenti caused by NAHR in NEMO locus: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Ritardo Mentale X-linked non Sindromico: Identificazione di un nuovo Locus malattia in Xp22-Xp21, una regione hot spot per disordini cognitivi. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A human/bovine comparative approach to identify transcripts related to oocyte maturation: from fertility to aging (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Oral administration of d-limonene controls inflammation in rat colitis and displays anti-inflammatory properties as diet supplementation in humans (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• I geni umani STAT5A e STAT5B: analisi delle regioni promotrici ed identificazione di elementi di regolazione trascrizionale positivi e negativi (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Descrizione di un caso di BPNH associata a Duplicatio Lentis Congress (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular analysis of MRX loci towards the identification of new disease genes involved in X linked mental retardation (XLMR) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti: report on data from 2000 to 2013 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia Pigmenti: Learning Disabilities Are a Fundamental Hallmark of the Disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Novel class switch recombination defect reminiscent of ICV and evolving in lymphoma (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polyalanine tract expansion in Aristaless-related homeobox (ARX) causes cognitive impairment in MRX87 family (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Screening of mutations in NEMO in a large cohort of Incontinentia Pigmenti patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Incontinentia pigmenti Genetic Biobank (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Trio-based exome sequencing approach to identify candidate genes for phenotypic variability of Incontinentia pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Deletion of the Overlapping Genes G6pd and Nemo Causes Severe form of Incontinentia Pigmenti Associated to Nervous System Delayed Development and Learning Disability. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• Interleukin 12 receptor deficiency in a child with recurrent bronchopneumonia and very high IgE levels. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Hyper IgM syndrome presenting as chronic suppurative lung disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Donne e scienza:ma che genere di ricerca è? (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
• Incontinentia Pigmenti (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “Firthel RA. From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans”. (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
• Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to Incontinentia pigmenti disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Un indizio in più per chi studia l'incontinentia pigmenti (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
• Characterization of the IkappaB-like gene family in polydnaviruses associated with wasps belonging to different Braconid subfamilies (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• FOXN1 mutation abrogates prenatal T-cell development in humans (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “Ochratoxin A and zearalenone: a comparative study on genotoxic effects and cell death induced in bovine lymphocytes” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• “Atypical features of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A91V perforin variation in healthy subjects and FHLH patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• “Characterization of the human STAT5A and STAT5B promoters: evidence of a positive and negative mechanism of transcriptional regulation” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Identification of traf6-dependent nemo polyubiquitination sites through analysis of a new nemo mutation causing incontinentia pigmenti (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The LCR at the IKBKG locus is prone to recombine (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Functional characterization of Wiskott-Aldrich syndrome protein and scar homolog (WASH), a bi-modular nucleation-promoting factor able to interact with biogenesis of lysosome-related organelle subunit 2 (BLOS2) and gamma-tubulin (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Nuclear factor-kappa-B-inhibitor alpha (NFKBIA) is a developmental marker of NF-kappa B/p65 activation during in vitro oocyte maturation and early embryogenesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Kit Diagnostico e Metodo per la diagnosi dell'Incontinentia pigmenti (Brevetto) (Prodotto della ricerca)
• NESCA: a new NEMO/IKKgamma and TRAF6 interacting protein (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
• La Diagnosi Genetico-Molecolare in Neurologia (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
• Unravelling the molecular mechanisms of impaired nemo function in IP pathogenesis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements at the IP locus imply high genome plasticity (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti: eterogeneità clinica e novità della diagnosi genetica (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti, an NF-kappaB linked disease: genetic and molecular studies (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic and molecular analysis of a new unbalanced X;18 rearrangement: localization of the diminished ovarian reserve disease locus in the distal Xq POF1 region. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Nemo, il gene che fa la differenza (Altre pubblicazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1717)
• Erythematous eruption with linear vesciculation and eosinophilia at birth. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Sessione plenaria \"Eredità non-mendeliana\" (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• L-Carnitine protects mammalian cells from chromosome aberrations but not from inhibition of cell proliferation induced by hydrogen peroxide” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)

Coautore

• Carmela Laperuta (Persona)
• VALERIO VENTRUTO (Persona)
• DARIO ACAMPORA (Unità di personale interno)
• FRANCESCA FUSCO (Unità di personale esterno)
• MICHELE D'URSO (Persona)
• GIOVANNA LUCIA LIGUORI (Persona)
• STEFANIA CRISPI (Persona)
• STEFANIA FILOSA (Persona)
• Elio Esposito (Unità di personale esterno)
• ANTONIO BALDINI (Persona)
• VINCENZO MERCADANTE (Unità di personale esterno)
• Agnese Padula (Persona)
• PAOLO BAZZICALUPO (Unità di personale interno)
• ANTONELLA PRISCO (Unità di personale interno)
• FRANCESCA FUSCO (Unità di personale interno)
• MARIA ROSARIA MATARAZZO (Unità di personale interno)
• MARINA CIULLO (Unità di personale esterno)
• SALVATORE SALZANO (Persona)
• GENESIA MANGANELLI (Unità di personale esterno)
• MARIO QUARANTELLI (Persona)
• MARIA GIUSEPPINA MIANO (Unità di personale interno)
• ALFREDO CICCODICOLA (Persona)
• MAURIZIO D'ESPOSITO (Persona)
• ALESSANDRA PESCATORE (Unità di personale esterno)
• Loredana Poeta (Unità di personale esterno)
• MICHELE D'URSO (Unità di personale esterno)
• Gennaro Napolitano (Unità di personale esterno)
• Serena Raimo (Persona)
• MAURIZIO CHIURAZZI (Persona)
• Mariateresa Paciolla (Unità di personale esterno)
• PAOLA VARRICCHIO (Unità di personale esterno)
• CARLA MALVA (Unità di personale interno)
• ANTONIO SIMEONE (Unità di personale interno)
• Matilde Immacolata Conte (Unità di personale esterno)
• ROBERTO DEFEZ (Unità di personale interno)
• JLENIA MONFREGOLA (Unità di personale esterno)

Responsabile di

• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico (SV.P13.004) (Commessa)

Nome

• MATILDE (literal)

Cognome

• URSINI (literal)

Afferisce a

• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)

Ha pubblicazioni con

• FRANCESCA FUSCO (Unità di personale esterno)
• CARLA MALVA (Unità di personale interno)
• STEFANIA CRISPI (Persona)
• MARIA GIUSEPPINA MIANO (Unità di personale interno)
• PAOLA VARRICCHIO (Unità di personale esterno)
• Gennaro Napolitano (Unità di personale esterno)
• MICHELE D'URSO (Unità di personale esterno)
• MAURIZIO CHIURAZZI (Persona)
• JLENIA MONFREGOLA (Unità di personale esterno)
• Carmela Laperuta (Persona)
• VALERIO VENTRUTO (Persona)
• Mariateresa Paciolla (Unità di personale esterno)
• MICHELE D'URSO (Persona)
• ALESSANDRA PESCATORE (Unità di personale esterno)
• PAOLO BAZZICALUPO (Unità di personale interno)

Http://www.cnr.it/ontology/persone.owl#argomentoDiRicercaSimile

• ANTONIO MUSIO (Persona)
• NICOLA GIANGREGORIO (Persona)
• SILVANA BALZAN (Unità di personale interno)
• STEFANO SQUARZONI (Persona)
• ANNAMARIA TONAZZI (Persona)
• NADIR MARIO MARALDI (Persona)
• FERNANDA RICCHELLI (Persona)
• FRANCESCA SCIANDRA (Unità di personale esterno)
• MARIA NICOLA GADALETA (Unità di personale esterno)
• ANGELA SANTONI (Persona)
• ANDREA BRANCACCIO (Unità di personale interno)
• CLARA MUSICCO (Persona)
• DEBORAH ROTOLI (Persona)
• MARIA FRANCA MARONGIU (Persona)
• SILVANO GOBBO (Persona)
• GIOVANNA LATTANZI (Persona)

Incoming links:

Coautore

• MICHELE D'URSO (Persona)
• ROBERTO DEFEZ (Unità di personale interno)
• MARIO QUARANTELLI (Persona)
• MARIA GIUSEPPINA MIANO (Unità di personale interno)
• MAURIZIO CHIURAZZI (Persona)
• MAURIZIO D'ESPOSITO (Persona)
• SALVATORE SALZANO (Persona)
• Carmela Laperuta (Persona)
• VALERIO VENTRUTO (Persona)
• GENESIA MANGANELLI (Unità di personale esterno)
• MICHELE D'URSO (Unità di personale esterno)
• Gennaro Napolitano (Unità di personale esterno)
• PAOLA VARRICCHIO (Unità di personale esterno)
• VINCENZO MERCADANTE (Unità di personale esterno)
• ANTONIO BALDINI (Persona)
• FRANCESCA FUSCO (Unità di personale esterno)
• JLENIA MONFREGOLA (Unità di personale esterno)
• MARINA CIULLO (Unità di personale esterno)
• ANTONIO SIMEONE (Unità di personale interno)
• ALFREDO CICCODICOLA (Persona)
• GIOVANNA LUCIA LIGUORI (Persona)
• MARIA ROSARIA MATARAZZO (Unità di personale interno)
• ANTONELLA PRISCO (Unità di personale interno)
• STEFANIA CRISPI (Persona)
• CARLA MALVA (Unità di personale interno)
• DARIO ACAMPORA (Unità di personale interno)
• FRANCESCA FUSCO (Unità di personale interno)
• PAOLO BAZZICALUPO (Unità di personale interno)
• STEFANIA FILOSA (Persona)
• ALESSANDRA PESCATORE (Unità di personale esterno)
• Agnese Padula (Persona)
• Matilde Immacolata Conte (Unità di personale esterno)
• Elio Esposito (Unità di personale esterno)
• Serena Raimo (Persona)
• Loredana Poeta (Unità di personale esterno)
• Mariateresa Paciolla (Unità di personale esterno)

Ha pubblicazioni con

• MICHELE D'URSO (Persona)
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• PAOLA VARRICCHIO (Unità di personale esterno)
• FRANCESCA FUSCO (Unità di personale esterno)
• JLENIA MONFREGOLA (Unità di personale esterno)
• STEFANIA CRISPI (Persona)
• CARLA MALVA (Unità di personale interno)
• PAOLO BAZZICALUPO (Unità di personale interno)
• ALESSANDRA PESCATORE (Unità di personale esterno)
• Mariateresa Paciolla (Unità di personale esterno)

Http://www.cnr.it/ontology/persone.owl#argomentoDiRicercaSimile

• ANNAMARIA TONAZZI (Persona)
• ANDREA BRANCACCIO (Unità di personale interno)
• SILVANO GOBBO (Persona)
• CLARA MUSICCO (Persona)
• ANTONIO MUSIO (Persona)
• GIOVANNA LATTANZI (Persona)
• DEBORAH ROTOLI (Persona)
• STEFANO SQUARZONI (Persona)
• FERNANDA RICCHELLI (Persona)
• ANGELA SANTONI (Persona)
• NICOLA GIANGREGORIO (Persona)
• MARIA FRANCA MARONGIU (Persona)
• MARIA NICOLA GADALETA (Unità di personale esterno)
• FRANCESCA SCIANDRA (Unità di personale esterno)
• NADIR MARIO MARALDI (Persona)
• SILVANA BALZAN (Unità di personale interno)

Responsabile

• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico (SV.P13.004) (Commessa)

Autore CNR

• Apoptotic activity induced by the mycotoxins ochratoxin A And zearalenone in bovine lymphocytes (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Heterozygosity mapping by quantitative fluorescent PCR reveals an interstitial deletion in Xq26.2-q28 associated with ovarian dysfunction (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical diagnosis of incontinentia pigmenti in a cohort of male patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Ovarian dysfunction and FMR1 alleles in a large Italian family with POF and FRAXA disorders: case report (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “Ancestral founder mutation of the nude (FOXN1) gene in congenital severe combined immunodeficiency associated with alopecia in southern Italy population” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• “Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kappa B activation” (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Brain migration disorder and T-cell activation deficiency associated with abnormal signaling through TCR/CD3 complex and hyperactivity of Fyn tyrosine kinase. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• FOXN1 mutation abrogates prenatal T-cell development in humans (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Two cases of misinterpretation of molecular results in incontinentia pigmenti, and a PCR-based method to discriminate NEMO/IKKgamma dene deletion. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• “Atypical features of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A91V perforin variation in healthy subjects and FHLH patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• “Ochratoxin A and zearalenone: a comparative study on genotoxic effects and cell death induced in bovine lymphocytes” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Characterization of the IkappaB-like gene family in polydnaviruses associated with wasps belonging to different Braconid subfamilies (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Identification of traf6-dependent nemo polyubiquitination sites through analysis of a new nemo mutation causing incontinentia pigmenti (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• “Characterization of the human STAT5A and STAT5B promoters: evidence of a positive and negative mechanism of transcriptional regulation” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• NESCA: a new NEMO/IKKgamma and TRAF6 interacting protein (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Nuclear factor-kappa-B-inhibitor alpha (NFKBIA) is a developmental marker of NF-kappa B/p65 activation during in vitro oocyte maturation and early embryogenesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The LCR at the IKBKG locus is prone to recombine (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Functional characterization of Wiskott-Aldrich syndrome protein and scar homolog (WASH), a bi-modular nucleation-promoting factor able to interact with biogenesis of lysosome-related organelle subunit 2 (BLOS2) and gamma-tubulin (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genetic and molecular analysis of a new unbalanced X;18 rearrangement: localization of the diminished ovarian reserve disease locus in the distal Xq POF1 region. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Atypical X-linked SCID phenotype associated with growth hormone hyporesponsiveness. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Abnormal GH receptor signaling in children with idiopathic short stature (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The structure of human STAT5A and B genes reveals two regions of nearly identical sequence and an alternative tissue specific STAT5B promoter (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• MRX87 family with Aristaless X dup24bp mutation and implication for polyAlanine expansions (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Functional characterization of the TMLH gene: promoter analysis, in situ hybridization, identification and mapping of alternative splicing variants (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Functional analysis of TMLH variants and definition of domains required for catalytic activity and mitochondrial targeting (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• 3,5-diiodo-L-thyronine regulates glucose-6-phosphate dehydrogenase activity in the rat. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Microdeletion/duplication at the Xq28 IP locus causes a de novo IKBKG/NEMO/IKKgamma exon4_10 deletion in families with Incontinentia Pigmenti (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Identification of a new NEMO/TRAF6 interface affected in incontinentia pigmenti pathology (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Incontinentia Pigmenti (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Novel class switch recombination defect reminiscent of ICV and evolving in lymphoma (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• I geni umani STAT5A e STAT5B: analisi delle regioni promotrici ed identificazione di elementi di regolazione trascrizionale positivi e negativi (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Descrizione di un caso di BPNH associata a Duplicatio Lentis Congress (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular analysis of MRX loci towards the identification of new disease genes involved in X linked mental retardation (XLMR) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polyalanine tract expansion in Aristaless-related homeobox (ARX) causes cognitive impairment in MRX87 family (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Screening of mutations in NEMO in a large cohort of Incontinentia Pigmenti patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• La via biosintetica della carnitina: identificazione e caratterizzazione di due isoforme dell?enzima TMLD umano ed isolamento del corrispondente ortologo in C.elegans. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A comparative approach for identification of genes important for follicular development and early embryogenesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Expression profiling of MSTO-211H mesotelioma cells treated with the NSAID piroxicam (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Multiple regullatory regions and tissue-specific transcription initiations mediate the expression of NEMO/IKK gamma gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Novel class switch recombination defect reminiscent of ICV and evolving in lymphoma (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Erythematous eruption with linear vesciculation and eosinophilia at birth. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “Firthel RA. From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans”. (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
• Un indizio in più per chi studia l'incontinentia pigmenti (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
• Nemo, il gene che fa la differenza (Altre pubblicazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1717)
• “La Diagnosi Genetico-Molecolare in Neurologia” (Curatela) (Prodotto della ricerca)
• Nemo: un gene per due malattie (Rassegne, recensioni, prefazioni) (Prodotto della ricerca)
• From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
• EMBO Workshop: The NF-kappaB Network in Development and Disease (Curatela) (Prodotto della ricerca)
• Dalla ricerca al femminile un aiuto contro una malattia genetica (Rassegne, recensioni, prefazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1716)
• Brain alteration in a Nude/SCID fetus carrying FOXN1 homozygous mutation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• PRELIMINARY STEPS OF FIBROBLASTS REPROGRAMMING TO DEVELOP MTECS FROM CONTROL OR FOXN1(-/-) FIBROBLASTS (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Clinical Utility Gene Card for: incontinentia pigmenti. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• \"La scienza è anche per le donne\" (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Interleukin 12 receptor deficiency in a child with recurrent bronchopneumonia and very high IgE levels. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Hyper IgM syndrome presenting as chronic suppurative lung disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Deletion of the Overlapping Genes G6pd and Nemo Causes Severe form of Incontinentia Pigmenti Associated to Nervous System Delayed Development and Learning Disability. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• The R156H variation in IL-12R?1 is not a mutation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• L-Carnitine protects mammalian cells from chromosome aberrations but not from inhibition of cell proliferation induced by hydrogen peroxide” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Genomic architecture at the Incontinentia Pigmenti locus favours de novo pathological alleles through different mechanisms (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Molecular Genetics of Incontinentia Pigmenti (Altre pubblicazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1717)
• Sessione plenaria \"Eredità non-mendeliana\" (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti: eterogeneità clinica e novità della diagnosi genetica (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti, an NF-kappaB linked disease: genetic and molecular studies (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• A regulatory path associated with X-linked intellectual disability and epilepsy links KDM5C to the polyalanine expansions in ARX. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The inter-neuronopathies linked to ARX mutations: The role of Aristaless during ES differentiation into GABAergic neurons. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Gene Conversion at the Xq28 and novel non-recurrent deletions involving IKBKG/ NEMO and G6PD denote genomic instability causing incontinentia pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A rare deletion of IKBKG promoter B in incontinentia pigmenti patient reveals the role of IKBKG promoter A during embryonic development. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements in IKBKG locus, causing IP, are generated by different mechanisms and may involve the contigous G6PD gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Alteration of the KBKG locus and diseases: un update of IP and EDA-ID IKBKG mutations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identification of novel mutations in NEMO in a cohort of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polyalanine tract expansion in Aristaless-related homeobox (ARX) causes cognitive impairment in MRX87 family. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysi genetica di due famiglie italiane affette da Ritardo Mentale X-linked. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Studio di Inattivazione del cromosoma X in Pazienti affetti da Incontinentia Pigmenti quale Test di diagnostica molecolare. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• La Diagnosi Genetico-Molecolare in Neurologia (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
• From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
• ARX-dependent KDM5C defects are associated to X-linked intellectual disability and epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Aristaless brain diseases: A class of pathologies associated with an altered GABAergic homeostasis ? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NEMO-dependent NF-kB activation in human Neuronal stem cell (HNSCs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Il fenotipo clinico dei maschi affetti da Incontinentia Pigmenti è causato da alterazioni del pathway di NF-kB come nelle femmine affette da IP? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Defining new genes in Xq28 distal region as candidates for linked SNC diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia Pigmenti: identificazione di nuove mutazioni nel gene NEMO nella popolazione italiana e correlazione genotipo-fenotipo. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ridefinizione del locus MRX81 (Ritardo Mentale non sindromico associato al cromosoma X forma 81) e ricerca di un nuovo gene malattia in Xper. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic analysis of two unrelated Italian Families with non specific X-mental retardation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to Incontinentia pigmenti disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Oral administration of d-limonene controls inflammation in rat colitis and displays anti-inflammatory properties as diet supplementation in humans (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Ontogenetic profile of innate immune related genes and their tissue-specific expression in brown trout, Salmo trutta (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The histone demethylase KDM5C gene is a direct target of the ARX homeobox transcription factor. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Detection of a New Unbalanced Rearrangement leading to a partial Monosomy Xq and a partial 18q Trisomy associated with Diminished Ovarian Reserve (DOR)\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A regulatory path associated with X-Linked Intellectual Disability and Epilepsy links the histone demethylase KDM5C to the Polyalanine expansions in the transcription factor ARX (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Is NFkappa-B inhibitor alpha (IkBa) involved into oocyte-to-embryo transition? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular Studies on FUNDC2 a candidate gene for mitochondrial diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Incontinentia pigmenti caused by NAHR in NEMO locus: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Transcript level of NF-kappa-B inhibitor alpha (IkBa) is regulated during mammalian meiosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Espansione nel polyA_II di ARX: la mutazione MRX87 e analisi evolutiva dei tratti di poli-Alanina. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A human/bovine comparative approach to identify transcripts related to oocyte maturation: from fertility to aging (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Ritardo Mentale X-linked non Sindromico: Identificazione di un nuovo Locus malattia in Xp22-Xp21, una regione hot spot per disordini cognitivi. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Structure/functional analysis of an Xq28 gene codifying for a new Endoplasmic Reticulum small protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• The extremely puzzling genomic structure of TMLH: the last but not the least gene of Xq28. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genotype-phenotype correlation in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kB activation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Regolazione della trascrizione basale del gene umano che codifica per la proteina NEMO. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Duplicazione de novo Xq13-q24 in una bambina con bassa statura e ritardo mentale. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A Search for Genetic Markers in Disease Linkage Loci of distal Xq28 region (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Distal Xq28 region: Analysis of two peculiar cases of Incontinentia Pigmenti (IP) and search for new Genetic Markers. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Ridefinizione della mappa genetica della regione distale Xq28 ed identificazione di nuovi possibili geni malattia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Kit Diagnostico e Metodo per la diagnosi dell'Incontinentia pigmenti (Brevetto) (Prodotto della ricerca)
• Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Multiple Regulatory Regions and Tissue Specific Transcription Initiation Mediate the Expression of NEMO/IKKg Gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Incontinentia pigmenti: report on data from 2000 to 2013 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia Pigmenti: Learning Disabilities Are a Fundamental Hallmark of the Disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Composition and anti-inflammatory activity of extracts from three Paeonia species (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Incontinentia pigmenti Genetic Biobank (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Trio-based exome sequencing approach to identify candidate genes for phenotypic variability of Incontinentia pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic regulation during mammalian oocyte maturation: from the gene to the disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identificazione e caratterizzazione molecolare di una nuova mutazione del gene NEMO associata ad una grave forma di Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Il gene Nemo tra le cause di disturbi dell'apprendimento (Rassegne, recensioni, prefazioni) (Prodotto della ricerca)
• A pathologic genomic rearrangement in Incontinentia Pigmenti locus reveals a transcriptional regulation of NEMO gene by p63 family proteins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Whole exome sequencing approach to identify modifier genes in severe form of Incontinentia pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Unravelling the molecular mechanisms of pathogenesis of Incontinentia pigmenti Mendelian disorder\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A functional link between two XLID/Epilepsy genes ARX And KDM5C defines a crucial epigenetic disease path (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• a novel rearrangement associated with Incontinentia pigmenti generated by Fork Stalling and Template Switching (FOSTES)mechanis (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Unravelling the molecular mechanisms of impaired nemo function in IP pathogenesis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements at the IP locus imply high genome plasticity (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Donne e scienza:ma che genere di ricerca è? (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
• Il filo della vita. 150 anni di genetica a Napoli (Mostre ed esposizioni) (Prodotto della ricerca)

Ha afferente

• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)

Partecipazione di

• Partecipazione a Commessa "TERMINA 2010: Biomarcatori e bioterapie nei tumori umani" (PM.P01.017) di DOTT.SSA MATILDE URSINI nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)

Gestore

• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001) (Modulo)

Rapporto con persona

• Employment relationship with CNR of DOTT.SSA MATILDE URSINI (Rapporto con CNR)

Http://www.w3.org/2004/02/skos/core#isSubjectOf

• Hematology (Categoria DBpedia)
• Blood (Categoria DBpedia)
• Proteins (Categoria DBpedia)
• Genetics (Categoria DBpedia)
• Genetic disorders (Categoria DBpedia)