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ANNA LISA NUCARO
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- Cri Du Chat Mosaicism: An Unusual Case Of Partial Deletion And Partial Deletion/Duplication Of The Short Arm Of Chromosome 5,Leading To An Unusual Cri Du Chat Phenotype (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Turner syndrome mosaicism: an unusual case with a de novo large dicentric marker chromosome: mos 45,X/46,X, ter rea(X;X)(p22.3;p22.3) (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- INFERTILITY IN CARRIERS OF SUPERNUMERARY MARKER CHROMOSOMES: COINCIDENCE OR RELATIONSHIP? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- CRI DU CHAT MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE OF PARTIAL DELETION AND PARTIAL DELETION/DUPLICATION OF THE SHORT ARM OF CHROMOSOME 5, LEADING TO UNUSUAL CRI DU CHAT PHENOTYPE (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- RICERCA DI LOCI DI SUSCETTIBILITA AL DIABETE DI TIPO 1 ED IN GENERALE PER MALATTIE A CARATTERE IMMUNITARIO ATTRAVERSO ANALISI DI LINKAGE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
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- UN INSOLITO CASO DI MOSAICISMO CROMOSOMICO RING 14 ASSOCIATO A RITARDO MENTALE ED EPILESSIA, CARATTERIZZATO MEDIANTE GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- CARCINOMA SQUAMOCELLULARE DEL CAVO ORALE : TIPIZZAZIONE DEL HPV NEI PAZIENTI AFFETTI. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- RING CHROMOSOME 14 MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE ASSOCIATED WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND EPILEPSY CHARACTERIZED BY GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- UTILITA DELLA GENOME ARRAY-CGH NELLINDIVIDUAZIONE DI RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI CRIPTICI NEI RITARDI MENTALI IDIOPATICI. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DUPLICAZIONE TANDEM DELLA BANDA TERMINALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 7 : UN NUOVO CASO . (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- SINDROME DA RING 20: DESCRIZIONE DI UN CASO DI MOSAICISMO CON AMPLIFICAZIONE DI DUE CLONI BAC IN 20q11.21-q22, DEFINITO MEDIANTE GENOME ARRAY- CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- STUDIO PRELIMINARE DEL GENE MTHFR IN PAZIENTI SARDI CON IBD. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Encefalopatia epilettica da duplicazione 17p11.2: due pazienti con variante della sindrome di Potocki-Lupski o una nuova entità sindromica? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A new variant of Potocky- Lupsky syndrome in two unrelated patients affected by severe epileptic encephalopathy, detected by Genome Array-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
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- RING 20 SYNDROME MOSAICISM: A NEW CASE WITH AMPLIFICATION OF TWO BAC CLONES AT 20q11.21-q22 WITHOUT DELETION OF TELOMERIC REGIONS, DETECTED BY GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- POLIMORFISMI DEL GENE MTHFR SU PAZIENTI SARDI CON IDB: STUDIO PRELIMINARE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
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- A search for TD1 genes in Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ricerca di loci per lautoimmunità mediante unanalisi di linkage su famiglie sarde con diabete di tipo 1 e sclerosi multipla. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analisi di linkage su famiglie diabetiche sarde per individuare geni di suscettibilità al Diabete di tipo 1 (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ricerca di riarrangiamenti cromosomici criptici in pazienti con ritardo mentale idiopatico mediante genome ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Megalencefalia, polimicrogiria e idrocefalo (MPPH SYNDROME): un nuovo caso con sindattilia. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Definizione, mediante array-cgh, di una duplicazione/delezione 8p in un paziente con autismo associato ad epilessia. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Subtelomeric duplication 7q36-qter and monosomy 13q32-qter detected by fish in two brothers with severe mental retardation. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Diagnosi prenatale citogenetica di un marker sovrannumerario iso(8)p ( tetrasomia 8 p ) a mosaico : discordanza tra il cariotipo da coltura di villi e liquido ammniotico . (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- A CASE OF PARTIAL TRISOMY/MONOSOMY OF CHROMOSOME 8p ASSOCIATED WITH AUTISM AND EPILEPSY DEFINED BY GENOME-ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- PRESENZA DELL HPV NELLA MUCOSA ORALE IN PAZIENTI SARDI AFFETTI DA CARCINOMA SQUAMO CELLULARE DEL CAVO ORALE: UNO STUDIO PRELIMINARE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- MOSAICISMO r20: DESCRIZIONE DI UN CASO CON AMPLIFICAZIONE DI DUE CLONI BAC CONTIGUI IN 20q11.22, DEFINITO MEDIANTE GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- INTERSTITIAL 8p11 DELETION IN A PATIENT WITH CONGENITAL SPHEROCYTOSIS R . (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Prenatal diagnosis of a double trisomy 48,XXY,+13( Klinefelter/Patau Syndrome ) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi citogenetica e molecolare in un paziente con leucoencefalopatia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A new case of dup/del 8p associated with autism and epilepsy detected by genome array- CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- RICERCA DI LOCI DI SUSCETTIBILITA AL DIABETE DI TIPO 1 ED IN GENERALE PER MALATTIE A CARATTERE IMMUNITARIO ATTRAVERSO ANALISI DI LINKAGE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CRI DU CHAT MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE OF PARTIAL DELETION AND PARTIAL DELETION/DUPLICATION OF THE SHORT ARM OF CHROMOSOME 5, LEADING TO UNUSUAL CRI DU CHAT PHENOTYPE (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Cri Du Chat mosaicism: a new case with partial deletion and partial deletion/duplication of the short arm of chromosome 5, leading to an unusual phenotype. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Autismo ed epilessia in un paziente di sesso maschile con contemporanea duplicazione e delezione 8p ( studio ARRAY--CGH). (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Aplotipo HLA-DQB1 e segni orali in pazienti affetti da malattia celiaca: possibile correlazione? (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Analisi di linkage su famiglie diabetiche sarde per individuare geni di suscettibilita al diabete di tipo 1 . (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- RING CHROMOSOME 20 SYNDROME: A NEW CASE WITH DUPLICATIONS OF TWO CONTIGUOUS BAC CLONES IN 20q11.22 WITHOUT DELETIONS OF THE TELOMERIC REGIONS, STUDIES BY GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- UTILIZZI CLINICO-DIAGNOSTICI DI UNA DETERMINAZIONE RAPIDA DELLAPLOTIPO HLA DA BRUSHING DELLA MUCOSA ORALE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- DELEZIONE INTERSTIZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 8 IN UN PAZIENTE CON SFEROCITOSI EREDITARIA . (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- RING DEL CROMOSOMA 18 CON DUPLICAZIONE DIRETTA q21.1-q22.1 . L (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- RING 20 SYNDROME MOSAICISM: A NEW CASE WITH AMPLIFICATION OF TWO BAC CLONES AT 20q11.21-q22 WITHOUT DELETION OF TELOMERIC REGIONS, DETECTED BY GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- POLIMORFISMI DEL GENE MTHFR SU PAZIENTI SARDI CON IDB: STUDIO PRELIMINARE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- PREVALENZA E SCOMPARSA A LIVELLO ORALE DEL PAPILLOMA VIRUS UMANO AD ALTO RISCHIO (HR-HPV) IN UNA POPOLAZIONE SANA PRESSO LA COMUNITA DI RECUPERO DI SAN PATRIGNANO (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Paraplegia spastica progressiva come segno associato di tetrasomia 18p. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Polimorfismi C677T nel gene MTHFR in pazienti sardi e siciliani con malattia di Crohn: evidenza di variabilità genetica nel bacino del Mediterraneo? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Encefalopatia epilettica da duplicazione 17p11.2: due pazienti con variante della sindrome di Potocki-Lupski o una nuova entità sindromica? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A new variant of Potocky- Lupsky syndrome in two unrelated patients affected by severe epileptic encephalopathy, detected by Genome Array-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Detection of a BAC clone duplication in 17p11.2 in two unrelated patients, affected by severe epileptic encephalopathy, by Genome Array-CGH: a new variant of Potocky- Lupsky syndrome? (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- The down-up bone bridge approach for cochlear and middle ear implants: our experience in 34 patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Detection of cryptic chromosome rearrangements by Bac Genome Array- CGH in five patients with normal and/or abnormal karyotype... (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Individuazione di riarrangiamenti cromosomici criptici in 5 pazienti con RM associato ad autismo e/o epilessia mediante Array-CGH.... (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ring 20 syndrome mosaicism and epilepsy: a case with duplication of two Bac clones in 2oq11.21-q11.22 defined by genome array- CGH. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cryptic chromosome rearrangements in five patients, with normal and/or abnormal karyotype... (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Microbial changes in subgigival plaque and polymicrobial intracellular flora in buccal cells after fixed orthodontic appliance therapy: a preliminary study (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- X- LINKED MENTAL RETARDATION AND CHARACTERISTIC PHYSICAL FEATURES IN TWO BROTHERS WITH DUPLICATION Xp22>pter. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- PRENATAL-DIAGNOSIS OF WILSONS-DISEASE BY ANALYSIS OF DNA POLYMORPHISM (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA IN A CHILD WITH CONSTITUTIONAL RING CHROMOSOME 21 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- IRON OVERLOAD AND DESFERROXIAMINE CHELATION THERAPY IN BETA THALASSEMIA INTERMEDIA. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- THERAPY OF HBSag NEGATIVE CHRONIC ACTIVE HEPATITIS IN TRANFUSION DEPENDENT THALASSEMIA MAJOR. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- X-Linked Mental Retardation and Conjuntival Teleangectasias: Correction of the Previously Reported Karyotype. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Effect of subcutaneous desferrioxamine on iron balance in young thalassemia major patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- INFEZIONE DA VIRUS EPATITE B NEL PERSONALE DI ASSISTENZA DI UN COMPLESSO PEDIATRICO. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cytogenetic and molecular characterization of a variant translocation associated with acute promyelocytic leukemia and involving chromosomes 11, 15 and 17 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- METHYL- PREDNISOLONE TREATEMENT OF SERUM HbsAg NEGATIVE CHRONIC ACTIVE HEPATITIS OCCURRING IN THALASSEMIA MAJOR. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- INFERTILITY IN CARRIERS OF SUPERNUMERARY MARKER CHROMOSOMES: COINCIDENCE OR RELATIONSHIP? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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