ANGELA LOI
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- Transcription factors (Categoria DBpedia)
- Signal transduction (Categoria DBpedia)
- Proteins (Categoria DBpedia)
- Partecipa a commessa
- Partecipazione a Commessa "Utilizzo delle caratteristiche peculiari della popolazione Sarda per lo studio dei tratti quantitativi e fenotipici di interesse biomedico" (ME.P07.006) di SIG.RA ANGELA LOI nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di SIG.RA ANGELA LOI nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Persona in rapporto
- Rapporto con CNR di SIG.RA ANGELA LOI (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Varianti del gene PDE8B sono associate con la variazione dei livelli di TSH presenti nel siero e con la funzionalità tiroidea. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson's disease in Mediterranean populations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A role of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in breast cancer susceptibility within Sardinian population (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Myocilin Gln368stop mutation and advanced age as risk factors for late-onset primary open-angle glaucoma. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic mapping of autosomal dominant primary open-angle glaucoma (POAG) in Sardinia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel mutation in the GLC1A gene causes juvenile open-angle glaucoma in 4 families from the Italian region of Puglia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Phosphodiesterase 8B Gene Variants Are Associated with Serum TSH Levels and Thyroid Function. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- FOXL2 inactivation by a translocation 171 kb away: analysis of 500 kb of chromosome 3 for candidate long-range regulatory sequences. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Coautore
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- Partecipazione a Commessa "Utilizzo delle caratteristiche peculiari della popolazione Sarda per lo studio dei tratti quantitativi e fenotipici di interesse biomedico" (ME.P07.006) di SIG.RA ANGELA LOI nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di SIG.RA ANGELA LOI nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Rapporto con persona
- Rapporto con CNR di SIG.RA ANGELA LOI (Rapporto con CNR)
- Autore CNR
- Phosphodiesterase 8B Gene Variants Are Associated with Serum TSH Levels and Thyroid Function. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- FOXL2 inactivation by a translocation 171 kb away: analysis of 500 kb of chromosome 3 for candidate long-range regulatory sequences. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Varianti del gene PDE8B sono associate con la variazione dei livelli di TSH presenti nel siero e con la funzionalità tiroidea. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A role of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in breast cancer susceptibility within Sardinian population (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in the GLC1A gene causes juvenile open-angle glaucoma in 4 families from the Italian region of Puglia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic mapping of autosomal dominant primary open-angle glaucoma (POAG) in Sardinia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Myocilin Gln368stop mutation and advanced age as risk factors for late-onset primary open-angle glaucoma. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- Http://www.w3.org/2004/02/skos/core#isSubjectOf
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