CRISTINA SOBACCHI
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- Persona (Classe)
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- CRISTINA SOBACCHI (literal)
- CRISTINA SOBACCHI (literal)
- Http://www.w3.org/2002/07/owl#sameAs
- Cristina Sobacchi (Persona)
- Subject
- Genetics (Categoria DBpedia)
- Congenital disorders (Categoria DBpedia)
- Genetic genealogy (Categoria DBpedia)
- Diseases and disorders (Categoria DBpedia)
- Genetic disorders (Categoria DBpedia)
- Gestore di
- Partecipa a commessa
- Persona in rapporto
- Rapporto con CNR di DOTT.SSA CRISTINA SOBACCHI (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Defect of regulatory T cells in patients with Omenn syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Lack of iNKT cells in patients with combined immune deficiency due to hypomorphic RAG mutations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Osteopetrosis rescue upon RANKL administration to Rankl -/- mice: A new therapy for human RANKL-dependent ARO (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Homozygous Contiguous Gene Deletion in Chromosome 16p13.3 Leads to Autosomal Recessive Osteopetrosis in a Jordanian Patient. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Exome sequencing identifies CTSK mutations in patients originally diagnosed as intermediate osteopetrosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The Dissection of Human Autosomal Recessive Osteopetrosis Identifies an Osteoclast-Poor Form due to RANKL Deficiency. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Osteoclast-poor human osteopetrosis due to mutations in the gene encoding RANKL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of the first deletion in the LRP5 gene in a patient with Autosomal Dominant Osteopetrosis type I (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Autosomal recessive osteopetrosis: report of 41 novel mutations in the TCIRG1 gene and diagnostic implications (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- SNX10 mutations define a subgroup of human autosomal recessive osteopetrosis with variable clinical severity. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Osteopetrosis: genetics, treatment and new insights into osteoclast function. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Characterization of a novel Alu-Alu recombination-mediated genomic deletion in the TCIRG1 gene in five osteopetrotic patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Defects in the TCIRG1-encoded 116kD subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Prognostic potential of precise molecular diagnosis of Autosomal Recessive Osteopetrosis with respect to the outcome of bone marrow transplantation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association between a polymorphism affecting an AP1 binding site in the promoter of the TCIRG1 gene and bone mass in women. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- RANK-dependent autosomal recessive osteopetrosis: characterisation of 5 new cases with novel mutations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- 2. Mégarbané A, Pangrazio A, Villa A, Chouery E, Maarawi J, Sabbagh S, Lefranc G, Sobacchi C. Homozygous stop mutation in the SNX10 gene in a consanguineous Iraqi boy with osteopetrosis and corpus callosum hypoplasia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- As little as needed: The extraordinary case of a mild recessive osteopetrosis owing to a novel splicing hypomorphic mutation in the TCIRG1 gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Of Omenn and mice. Trends Immunol. 29:133-140, 2008. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A (RANK) mutations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Exome sequencing reveals a mutation in DMP1 in a family with familial sclerosing bone dysplasia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Severe combined immunodeficiency in Serbia and Montenegro between years 1986 and 2010: A single-center experience (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- RANKL Cytokine: From Pioneer of the Osteoimmunology Era to Cure for a Rare Disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Coautore
- PAOLO MARIA VEZZONI (Persona)
- ANTONIO MUSIO (Unità di personale interno)
- BARBARA CASSANI (Unità di personale interno)
- NADIA LO IACONO (Persona)
- MICHAEL PUSCH (Persona)
- MARIANNA PAULIS (Unità di personale esterno)
- Alessandra Pangrazio (Unità di personale esterno)
- LUCIA SUSANI (Unità di personale interno)
- FRANCESCA FICARA (Unità di personale interno)
- ANNALISA FRATTINI (Unità di personale interno)
- MARIAELENA CALDANA (Unità di personale esterno)
- ANNA VILLA (Persona)
- MATTEO MAURIZIO GUERRINI (Unità di personale esterno)
- DARIO STRINA (Persona)
- CRISTINA PANARONI (Persona)
- VERONICA AGATA MARRELLA (Unità di personale interno)
- Veronica Marrella (Persona)
- Responsabile di
- Nome
- CRISTINA (literal)
- Cognome
- SOBACCHI (literal)
- Afferisce a
- Ha pubblicazioni con
- Veronica Marrella (Persona)
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- PAOLO MARIA VEZZONI (Persona)
- ANNALISA FRATTINI (Unità di personale interno)
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- MARCO MASALA (Persona)
- ENRICO PARANO (Unità di personale interno)
- LIBORIO STUPPIA (Persona)
- GIOVANNA LATTANZI (Unità di personale interno)
- ANNAMARIA FRANZE' (Unità di personale interno)
- TIZIANA NARDO (Persona)
- VALERIO VENTRUTO (Persona)
- MARIA NICOLA GADALETA (Persona)
- LIANA VENEZIANO (Persona)
- PAOLA BERNARD (Unità di personale interno)
- PALMIRO CANTATORE (Unità di personale esterno)
- FRANCESCA TRECROCI (Unità di personale esterno)
- ANDREA RICCIO (Persona)
- MARIO LOVICU (Persona)
- PATRIZIA SPADAFORA (Unità di personale interno)
- NADIR MARIO MARALDI (Unità di personale esterno)
- MARINA FRONTALI (Persona)
- ALESSANDRA MELONI (Unità di personale esterno)
- MARTA COLUMBARO (Unità di personale interno)
- CRISTINA CAPANNI (Unità di personale interno)
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- ELISABETTA MATTIOLI (Persona)
- ANNALISA FRATTINI (Unità di personale interno)
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- MARIA GIUSEPPINA MIANO (Persona)
- STEFANO SQUARZONI (Unità di personale interno)
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- Genetic genealogy (Categoria DBpedia)
- Congenital disorders (Categoria DBpedia)
- Genetics (Categoria DBpedia)
- Genetic disorders (Categoria DBpedia)
- Autore CNR
- Osteoclast-poor human osteopetrosis due to mutations in the gene encoding RANKL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The Dissection of Human Autosomal Recessive Osteopetrosis Identifies an Osteoclast-Poor Form due to RANKL Deficiency. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Lack of iNKT cells in patients with combined immune deficiency due to hypomorphic RAG mutations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Defect of regulatory T cells in patients with Omenn syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Of Omenn and mice. Trends Immunol. 29:133-140, 2008. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A (RANK) mutations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Homozygous Contiguous Gene Deletion in Chromosome 16p13.3 Leads to Autosomal Recessive Osteopetrosis in a Jordanian Patient. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Autosomal recessive osteopetrosis: report of 41 novel mutations in the TCIRG1 gene and diagnostic implications (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Osteopetrosis rescue upon RANKL administration to Rankl -/- mice: A new therapy for human RANKL-dependent ARO (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Characterization of a novel Alu-Alu recombination-mediated genomic deletion in the TCIRG1 gene in five osteopetrotic patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Association between a polymorphism affecting an AP1 binding site in the promoter of the TCIRG1 gene and bone mass in women. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of the first deletion in the LRP5 gene in a patient with Autosomal Dominant Osteopetrosis type I (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Prognostic potential of precise molecular diagnosis of Autosomal Recessive Osteopetrosis with respect to the outcome of bone marrow transplantation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- RANK-dependent autosomal recessive osteopetrosis: characterisation of 5 new cases with novel mutations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- RANKL Cytokine: From Pioneer of the Osteoimmunology Era to Cure for a Rare Disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Defects in the TCIRG1-encoded 116kD subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Osteopetrosis: genetics, treatment and new insights into osteoclast function. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- SNX10 mutations define a subgroup of human autosomal recessive osteopetrosis with variable clinical severity. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- 2. Mégarbané A, Pangrazio A, Villa A, Chouery E, Maarawi J, Sabbagh S, Lefranc G, Sobacchi C. Homozygous stop mutation in the SNX10 gene in a consanguineous Iraqi boy with osteopetrosis and corpus callosum hypoplasia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Exome sequencing identifies CTSK mutations in patients originally diagnosed as intermediate osteopetrosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- Severe combined immunodeficiency in Serbia and Montenegro between years 1986 and 2010: A single-center experience (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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