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Abnormal accumulation of tTgase products in muscle and erythrocytes of chorea-acanthocytosis patients (Articolo in rivista)

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Abnormal accumulation of tTgase products in muscle and erythrocytes of chorea-acanthocytosis patients (Articolo in rivista) (literal)

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Melone M.A.1, Di Fede G.1, Peluso G.2, Lus G.1, Di Iorio G.1, Sampaolo S.1, Capasso A.2, Gentile V.1, Cotrufo R.1 (2002)
Abnormal accumulation of tTgase products in muscle and erythrocytes of chorea-acanthocytosis patients
in Journal of neuropathology and experimental neurology
(literal)

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Melone M.A.1, Di Fede G.1, Peluso G.2, Lus G.1, Di Iorio G.1, Sampaolo S.1, Capasso A.2, Gentile V.1, Cotrufo R.1 (literal)

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Rivista

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La Chorea-Acantocitosi (CA) è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da progressiva neurodegenerazione del sistema nervoso centrale e periferico, e da acantocitosi associata a cambiamenti strutturali e funzionali della proteina di membrana banda 3. Tale proteina è responsabile del trasporto di glucosio, anioni e acqua; il suo residuo di Gln-30 è un substrato di membrana per la transglutaminasi tissutale (tTGasi). Vi sono evidenze che le formazioni di isopeptide NE-(-y-glutamil)lisina , derivate dallazione della tTGasi, svolgono un ruolo importante nelle malattie degenerative come Alzheimer e Huntington. Per valutare un coinvolgimento della tTGasi nella patogenesi della malattia CA, sono stati utilizzati metodi biochimici ed immunoistochimici su campioni di muscoli ed eritrociti di pazienti affetti da tale malattia che risulta molto simile a quella di Huntington. I dati sperimentali mostrano che cè un anomalo incremento dellisopeptide NE-(-y-glutamil)lisina dovuto all attività della transglutaminasi. È stato messo a punto un nuovo metodo cromatografico, utilizzando il sistema HPLC, per la purificazione e la misura quantitativa dellisopeptide. (literal)

Note

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Titolo

Abnormal accumulation of tTgase products in muscle and erythrocytes of chorea-acanthocytosis patients (literal)

Abstract

Chorea-Acanthocytosis (CHAC) is an autosomal recessive disease characterized by neurodegeneration and acanthocytosis. Enhanced creatine kinase concentration is a constant feature of the condition. The mechanism underlying CHAC is unknown. However, acanthocytosis and enhanced creatine kinase suggest a protein defect that deranges the membrane-cytoskeleton interface in erythrocytes and muscle, thereby resulting in neurodegeneration. Acanthocytes have been correlated with structural and functional changes in membrane protein band 3--a ubiquitous anion transporter. Residue Gln-30 of band 3 serves as a membrane substrate for tissue transglutaminase (tTGase), which belongs to a class of intra- and extra-cellular Ca2+-dependent cross-linking enzymes found in most vertebrate tissues. In an attempt to cast light on the pathophysiology of CHAC, we used reverse-phase HPLC and immunohistochemistry to evaluate the role of tTGase in this disorder. We found increased amounts of tTGase-derived N(epsilon)-(-gamma-glutamyl)lysine isopeptide cross-links in erythrocytes and muscle from CHAC patients. Furthermore, immunohistochemistry demonstrated abnormal accumulation of tTGase products as well as proteinaceous bodies in CHAC muscles. These findings could explain the mechanisms underlying the increased blood levels of creatine kinase and acanthocytosis, which are the most consistent features of this neurodegenerative disease. (literal)

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