Bethlem myopathy (BETHLEM) 86th ENMC international workshop, 10-11 November 2000, Naarden, The Netherlands (Articolo in rivista)

Type
Label
  • Bethlem myopathy (BETHLEM) 86th ENMC international workshop, 10-11 November 2000, Naarden, The Netherlands (Articolo in rivista) (literal)
Anno
  • 2002-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Pepe G., De Visser M., Bertini E., Bushby K., Vanegas O.C., Chu M.L., Lattanzi G., Merlini L., Muntoni F., Urtizberea A. (2002)
    Bethlem myopathy (BETHLEM) 86th ENMC international workshop, 10-11 November 2000, Naarden, The Netherlands
    in Neuromuscular disorders
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • Pepe G., De Visser M., Bertini E., Bushby K., Vanegas O.C., Chu M.L., Lattanzi G., Merlini L., Muntoni F., Urtizberea A. (literal)
Pagina inizio
  • 296 (literal)
Pagina fine
  • 305 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume
  • 12 (literal)
Rivista
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#note
  • I.F. 2, 547 (literal)
Note
  • ISI Web of Science (WOS) (literal)
Titolo
  • Bethlem myopathy (BETHLEM) 86th ENMC international workshop, 10-11 November 2000, Naarden, The Netherlands (literal)
Abstract
  • Questo è un lavoro del gruppo denominato BETHLEM (Bethlem myopathy) che è parte del progetto Myo-Cluster finanziato dalla comunità Europea (QLG1-CT- 1999-00870) e di cui lo IOR è il centro di coordinamento e il Dr. Luciano MERLINI dello IOR è il responsabile scientifico dell’intero progetto al quale afferiscono complessivamente 16 centri europei. Nella authorship vi sono 2 ricercatori 1 dello IOR e 1 del CNR: L. Merlini, G. Lattanzi. Al workshop avevano partecipato anche N. M. Maraldi e B. Talim, che però non figurano nella authorship ma sono riportati nella lista dei partecipanti al workshop (pag. 304). Vengono riportati risultati originali che sono stati comunicati e discussi ad un workshop che si è tenuto in Olanda (10-11 Novembre 2000) sotto l’egida dell’European Neuromuscular Centre (ENMC). Si tratta del report del primo incontro del gruppo e vengono riportati i dati del collageno tipo VI e della matrice extracellulare: struttura e regolazione, distribuzione nei tessuti. Maraldi descrive le tecniche di studio immunocitochimico e strutturale delle proteine della matrice extracellulare e del collageno VI in particolare. Beril Talim (Neurofisiopatologia IOR) descrive i dati clinici e di laboratorio di un nuovo fenotipo di malattia di Bethlem individuato allo IOR e a carattere recessivo invece che dominante come di regola. Merlini riporta i dati clinici e di laboratorio di 2 grandi famiglie con Bethlem studiate allo IOR. Lattanzi (IOR) riporta dati originali sullo studio dei fibroblasti con tecniche di immunocitochimica per evidenziare l’organizzazione della matrice extracellulare nei pazienti Bethlem e nel modello animale. Infine vengono descritti i criteri diagnostici identificati dal nostro gruppo per la miopatia di Bethlem da difetto primario del collageno VI. Tali criteri vengono considerati linee guida a livello internazionale. (literal)

Incoming links:


Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#rivistaDi
data.CNR.it