98th ENMC International Workshop on Congenital Muscular Dystrophy Workshop of the MYO CLUSTER project GENRE (Articolo in rivista)

Type
Label
  • 98th ENMC International Workshop on Congenital Muscular Dystrophy Workshop of the MYO CLUSTER project GENRE (Articolo in rivista) (literal)
Anno
  • 2002-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Muntoni F., Bertini E., Bonnemann C., Brockington M., Brown S., Bushby K., Fiszman M., Korner C., Mercuri E., Merlini L., Hewitt J., Quijano-Roy S., Romero N., Squarzoni S., Sewry C.A., Straub V., Topaloglu H., Haliloglu G. (2002)
    98th ENMC International Workshop on Congenital Muscular Dystrophy Workshop of the MYO CLUSTER project GENRE
    in Neuromuscular disorders
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • Muntoni F., Bertini E., Bonnemann C., Brockington M., Brown S., Bushby K., Fiszman M., Korner C., Mercuri E., Merlini L., Hewitt J., Quijano-Roy S., Romero N., Squarzoni S., Sewry C.A., Straub V., Topaloglu H., Haliloglu G. (literal)
Pagina inizio
  • 889 (literal)
Pagina fine
  • 896 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume
  • 12 (literal)
Rivista
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#note
  • I.F. 2, 547 (literal)
Note
  • ISI Web of Science (WOS) (literal)
Titolo
  • 98th ENMC International Workshop on Congenital Muscular Dystrophy Workshop of the MYO CLUSTER project GENRE (literal)
Abstract
  • Questo è un lavoro del consorzio Internazionale della distrofia muscolare congenita e del gruppo denominato GENRE (Genetic Resolution of Congenital Muscular Dystrophy) che è parte del progetto Myo-Cluster finanziato dalla comunità Europea (QLG1-CT-1999-00870) e di cui lo IOR è il centro di coordinamento e il Dr. Luciano MERLINI dello IOR è il responsabile scientifico dell'intero progetto al quale afferiscono complessivamente 16 centri europei. Nella authorship vi sono 2 ricercatori 1 dello IOR e 1 del CNR: L. Merlini, S. Squarzoni. Squarzoni in particolare ha riportato i risultati del gruppo Maraldi. Vengono riportati risultati originali che sono stati comunicati e discussi ad un workshop che si è tenuto in Olanda (26-28 Ottobre 2001) sotto l'egida dell'European Neuromuscular Centre (ENMC). Il meeting era focalizzato su tre aree di ricerca di cui vengono riportati i risultati originali: le sindromi di distrofia muscolare congenita caratterizzate da rigidità del rachide, con o senza lassità distale, l'identificazione dei geni (2 glicosiltransferasi) responsabili della malattia Muscle Eye Brain e di una nuova forma di distrofia muscolare congenita con ipertrofia muscolare denominata (MDC1C), e infine la presentazione di diversi modelli animali rilevanti per lo studio delle distrofie muscolari congenite e il loro trattamento (literal)

Incoming links:


Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#rivistaDi
data.CNR.it