85th ENMC international workshop on congenital muscular dystrophy 6th international CMD workshop 1st workshop of the Myo-Cluster project \"GENRE\" 27-28th October 2000, Naarden (Articolo in rivista)

Type
Label
  • 85th ENMC international workshop on congenital muscular dystrophy 6th international CMD workshop 1st workshop of the Myo-Cluster project \"GENRE\" 27-28th October 2000, Naarden (Articolo in rivista) (literal)
Anno
  • 2002-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Muntoni F., Blake D., Brockington M., Brown S., Hayashi Y.K., Merlini L., Sabatelli P., Topaloglu H., Voit T., Guicheney P. (2002)
    85th ENMC international workshop on congenital muscular dystrophy 6th international CMD workshop 1st workshop of the Myo-Cluster project "GENRE" 27-28th October 2000, Naarden
    in Neuromuscular disorders
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • Muntoni F., Blake D., Brockington M., Brown S., Hayashi Y.K., Merlini L., Sabatelli P., Topaloglu H., Voit T., Guicheney P. (literal)
Pagina inizio
  • 69 (literal)
Pagina fine
  • 78 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume
  • 12 (literal)
Rivista
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#note
  • I.F. 2, 547 (literal)
Note
  • ISI Web of Science (WOS) (literal)
Titolo
  • 85th ENMC international workshop on congenital muscular dystrophy 6th international CMD workshop 1st workshop of the Myo-Cluster project \"GENRE\" 27-28th October 2000, Naarden (literal)
Abstract
  • Questo è un lavoro del consorzio Internazionale della distrofia muscolare congenita e del gruppo denominato GENRE (Genetic Resolution of Congenital Muscular Dystrophy) che è parte del progetto Myo-Cluster finanziato dalla comunità Europea (QLG1-CT-1999-00870) e di cui lo IOR è il centro di coordinamento e il Dr. Luciano MERLINI dello IOR è il responsabile scientifico dell’intero progetto al quale afferiscono complessivamente 16 centri europei. Nella authorship del lavoro pubblicato a pagina 69-78 vi sono solo 2 nomi per un errore di stampa che è stato corretto nella backcover del numero di maggio 2002 della rivista stessa e riportato anche nell’indice finale pag. 438 (vedi allegati). L’authorship corretta comprende 2 ricercatori 1 dello IORe un del CNR: L. Merlini, P. Sabatelli. Sabatelli in particolare ha riportato i risultati del gruppo Maraldi. Al workshop ha inoltre partecipato un terzo ricercatore dello IOR, B. Talim affiliata al laboratorio di patologia neuromuscolare (vedi lista a pagina 77). Vengono riportati risultati originali che sono stati comunicati e discussi ad un workshop che si è tenuto in Olanda (27-28 Ottobre 2000) sotto l’egida dell’European Neuromuscular Centre (ENMC). In particolare sono riportati nel lavoro i dati originali riferentesi alle distrofie muscolari congenite con ritardo mentale. Merlini riporta i dati clinici e di laboratorio delle famiglie Italiane studiate allo IOR con distrofia muscolare congenita, microcefalia, ritardo mentale e ipertrofia delle sure. Tale malattia viene ora riferita come Italian MEB (Muscle Eye Brain distrofia muscolare congenita). Talim riporta i dati clinici e di laboratorio di una famiglia Italiana di zingari con distrofia muscolare congenita di Walker-Warburg studiata nel centro neuromuscolare dello IOR. (literal)

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