Identification of the novel D297fsX318 PINK1 mutation and phenotype variation in a family with early-onset Parkinson's disease (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• Identification of the novel D297fsX318 PINK1 mutation and phenotype variation in a family with early-onset Parkinson's disease (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2008-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi

• 10.1016/j.parkreldis.2007.10.014 (literal)

Alternative label

• Savettieri G; Annesi G; Civitelli D; Cirò Candiano IC; Salemi G; Ragonese P; Annesi F; Tarantino P; Terruso V; D'Amelio M; Quattrone A. (2008)
  Identification of the novel D297fsX318 PINK1 mutation and phenotype variation in a family with early-onset Parkinson's disease
  in Parkinsonism & related disorders
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Savettieri G; Annesi G; Civitelli D; Cirò Candiano IC; Salemi G; Ragonese P; Annesi F; Tarantino P; Terruso V; D'Amelio M; Quattrone A. (literal)

Pagina inizio

• 509 (literal)

Pagina fine

• 512 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume

• 14 (literal)

Rivista

• Parkinsonism & related disorders (Rivista)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroFascicolo

• 6 (literal)

Note

• ISI Web of Science (WOS) (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• Savettieri G, Salemi G, Ragonese P, Terruso T, D'Amelio M: Department of Clinical Neurosciences, University of Palermo, Italy Annesi G, Civitelli D, Cirò Candiano IC, Annesi F, Patrizia T, Quattrone A: Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Piano Lago di Mangone, Cosenza, Italy (literal)

Titolo

• Identification of the novel D297fsX318 PINK1 mutation and phenotype variation in a family with early-onset Parkinson's disease (literal)

Abstract

• Abstract: Herein we first describe a novel homozygous single nucleotide deletion in PINK1 exon 4 (889delG) which results in a loss of kinase domain on the PINK1 protein (D297fsX318). This mutation was identified in two brothers with early-onset Parkinson disease (EOPD) from a Sicilian consanguineous family. Of note, while one of the two patients developed mental deterioration and psychiatric problems, the other showed no cognitive decline. (literal)

Prodotto di

• Genetica delle malattie multifattoriali (ME.P02.012.002) (Modulo)
• Institute of neurological sciences (ISN) (Istituto)

Autore CNR

• PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale esterno)
• ELVIRA VALERIA DE MARCO (Persona)
• DONATELLA CIVITELLI (Unità di personale interno)
• FERDINANDA ANNESI (Unità di personale interno)
• GRAZIA ANNESI (Unità di personale interno)
• INNOCENZA CIRO' CANDIANO (Persona)

Incoming links:

Autore CNR di

• FERDINANDA ANNESI (Unità di personale interno)
• GRAZIA ANNESI (Unità di personale interno)
• ELVIRA VALERIA DE MARCO (Persona)
• DONATELLA CIVITELLI (Unità di personale interno)
• PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale esterno)
• INNOCENZA CIRO' CANDIANO (Persona)

Prodotto

• Institute of neurological sciences (ISN) (Istituto)
• Genetica delle malattie multifattoriali (ME.P02.012.002) (Modulo)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#rivistaDi

• Parkinsonism & related disorders (Rivista)