A novel missense mutation (C84R) in a patient with type II vitamin d-dependent rickets. (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• A novel missense mutation (C84R) in a patient with type II vitamin d-dependent rickets. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2010-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• Asunis I, Marini MG, Porcu L, Meloni A, Cabriolu AL, Cao A, Moi P. (2010)
  A novel missense mutation (C84R) in a patient with type II vitamin d-dependent rickets.
  in Experimental and clinical endocrinology & diabetes
  (literal)

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• Asunis I, Marini MG, Porcu L, Meloni A, Cabriolu AL, Cao A, Moi P. (literal)

Pagina inizio

• 177 (literal)

Pagina fine

• 179 (literal)

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• 118 (literal)

Rivista

• Experimental and clinical endocrinology & diabetes (Rivista)

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• 3 (literal)

Note

• Pubme (literal)

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• Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie Università di Cagliari NN, CNR (National Research Council) - Cagliari (literal)

Titolo

• A novel missense mutation (C84R) in a patient with type II vitamin d-dependent rickets. (literal)

Abstract

• A 7-year-old boy with severe rickets that by clinical analysis was diagnosed as affected by type II vitamin D-dependent rickets, was evaluated for mutations in the vitamin D receptor gene (VDR). The molecular analysis showed a homozygous state for a novel missense mutation (C84R) in a highly conserved nucleotide in the second Zn finger of the DNA binding domain. (literal)

Prodotto di

• Identificazione e caratterizzazione di fattori di trascrizione del gene gamma globinico, prospettive di terapia/ Sviluppo di vettori lentivirali per la terapia genica della thalassemia (ME.P03.008.005) (Modulo)
• Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) (Istituto)

Autore CNR

• Annalisa Cabriolu (Persona)
• MARIA GIUSEPPINA MARINI (Unità di personale interno)
• Paolo Moi (Unità di personale esterno)
• ISADORA ASUNIS (Unità di personale interno)
• LOREDANA PORCU (Unità di personale esterno)

Insieme di parole chiave

• Keywords of "A novel missense mutation (C84R) in a patient with type II vitamin d-dependent rickets." (Insieme di parole chiave)

Incoming links:

Prodotto

• Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) (Istituto)
• Identificazione e caratterizzazione di fattori di trascrizione del gene gamma globinico, prospettive di terapia/ Sviluppo di vettori lentivirali per la terapia genica della thalassemia (ME.P03.008.005) (Modulo)

Autore CNR di

• ISADORA ASUNIS (Unità di personale interno)
• Paolo Moi (Unità di personale esterno)
• MARIA GIUSEPPINA MARINI (Unità di personale interno)
• Annalisa Cabriolu (Persona)
• LOREDANA PORCU (Unità di personale esterno)

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• Experimental and clinical endocrinology & diabetes (Rivista)

Insieme di parole chiave di

• Keywords of "A novel missense mutation (C84R) in a patient with type II vitamin d-dependent rickets." (Insieme di parole chiave)