Amelioration of Sardinian beta-0 thalassemia by genetic modifiers (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• Amelioration of Sardinian beta-0 thalassemia by genetic modifiers (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2009-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• Renzo Galanello, Serena Sanna, Lucia Perseu,2 Maria Carla Sollaino, Stefania Satta, Maria Eliana Lai, Susanna Barella, Manuela Uda, Gianluca Usala, Goncalo R. Abecasis, and Antonio Cao (2009)
  Amelioration of Sardinian beta-0 thalassemia by genetic modifiers
  in Blood
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Renzo Galanello, Serena Sanna, Lucia Perseu,2 Maria Carla Sollaino, Stefania Satta, Maria Eliana Lai, Susanna Barella, Manuela Uda, Gianluca Usala, Goncalo R. Abecasis, and Antonio Cao (literal)

Pagina inizio

• 3935 (literal)

Pagina fine

• 3937 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume

• 114 (literal)

Rivista

• Blood (Rivista)

Note

• ISI Web of Science (WOS) (literal)

Titolo

• Amelioration of Sardinian beta-0 thalassemia by genetic modifiers (literal)

Abstract

• Sardinian beta-thalassemia patients all are homozygotes for the same null allele in the beta-globin gene, but the clinical manifestations are extremely variable in severity. Previous studies have shown that the coinheritance of beta-thalassemia or the presence of genetic variants that sustain fetal hemoglobin production has a strong impact on ameliorating the clinical phenotype. Here we evaluate the contribution of variants in the BCL11A, and HBS1L-MYB genes, implicated in the regulation of fetal hemoglobin, and of beta-thalassemia coinheritance in 50 thalassemia intermedia and 75 thalassemia major patients. We confirm that beta-thalassemia and allele C of single nucleotide polymorphism rs11886868 in BCL11A were selectively represented in thalassemia intermedia patients. Moreover, allele G at single nucleotide polymorphism rs9389268 in the HBS1L-MYB locus was significantly more frequent in the thalassemia intermedia patients. This trio of genetic factors can account for 75% of the variation differences in phenotype severity (literal)

Prodotto di

• Utilizzo della popolazionedell'Ogliastra per lo studio dei tratti fenotipici complessi legati all'invecchiamento (ME.P07.006.001) (Modulo)
• Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) (Istituto)

Autore CNR

• GIANLUCA USALA (Unità di personale esterno)
• SERENA SANNA (Unità di personale esterno)
• LUCIA PERSEU (Unità di personale interno)
• MANUELA UDA (Unità di personale interno)

Insieme di parole chiave

• Keywords of "Amelioration of Sardinian beta-0 thalassemia by genetic modifiers" (Insieme di parole chiave)

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Autore CNR di

• LUCIA PERSEU (Unità di personale interno)
• SERENA SANNA (Unità di personale esterno)
• GIANLUCA USALA (Unità di personale esterno)
• MANUELA UDA (Unità di personale interno)

Prodotto

• Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) (Istituto)
• Utilizzo della popolazionedell'Ogliastra per lo studio dei tratti fenotipici complessi legati all'invecchiamento (ME.P07.006.001) (Modulo)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#rivistaDi

• Blood (Rivista)

Insieme di parole chiave di

• Keywords of "Amelioration of Sardinian beta-0 thalassemia by genetic modifiers" (Insieme di parole chiave)