Duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7: a new case (Articolo in rivista)

Type

• Prodotto della ricerca (Classe)
• Articolo in rivista (Classe)

Label

• Duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7: a new case (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2004-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• L. Boccone; D. Gasperini; G. Pilloni; a. Cao; A. Nucaro. (2004)
  Duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7: a new case
  in Genetic counseling
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• L. Boccone; D. Gasperini; G. Pilloni; a. Cao; A. Nucaro. (literal)

Pagina inizio

• 87 (literal)

Pagina fine

• 90 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume

• 15 (literal)

Rivista

• Genetic counseling (Rivista)

Note

• ISI Web of Science (WOS) (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• L. Boccone; D. Gasperini; G. Pilloni; A. Cao: Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie; Cagliari University, Italy. A. Nucaro: Neurogenetics and Neuropharmacology Institute- CNR, Cagliari, Italy. (literal)

Titolo

• Duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7: a new case (literal)

Abstract

• We report on a new case of de novo duplication of the terminal band of chromosome 7, 46, XX dup(7) (q36>qter), defined by fluo rescence in situ hybridization (FISH), which cause a recognizable phenotype consisting of macrocephaly, prominent frontal bossing, slight developmental delay. (literal)

Prodotto di

• Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) (Istituto)

Autore CNR

• ANNA LISA NUCARO (Persona)

Incoming links:

Prodotto

• Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) (Istituto)

Autore CNR di

• ANNA LISA NUCARO (Persona)

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• Genetic counseling (Rivista)