Trisomy 8 mosaicism in a patient born to a mother with 47,XXX. (Articolo in rivista)

Type
Label
  • Trisomy 8 mosaicism in a patient born to a mother with 47,XXX. (Articolo in rivista) (literal)
Anno
  • 2003-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Nucaro AL, Cao A, Faedda A, Crisponi G (2003)
    Trisomy 8 mosaicism in a patient born to a mother with 47,XXX.
    in American journal of medical genetics (Print)
    (literal)
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  • Nucaro AL, Cao A, Faedda A, Crisponi G (literal)
Pagina inizio
  • 85 (literal)
Pagina fine
  • 86 (literal)
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  • Nella definizione di questo caso e' stato determinante l'impiego della FISH, mediante sonde painting cromosoma specifiche. (literal)
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  • 119A (literal)
Rivista
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  • Il presente lavoro e' stato elaborato dal succitato autore. (literal)
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  • descriviamo un caso di trisomia 8 a mosaico in una ragazza nata da madre con trisomia X.La paziente mostra molte delle caratteristiche di questa sindrome. L'analisi dei cromosomi eseguita con tecniche standard e mediante FISH, ha evidenziat un cariotipo mos,47,XX+8/46,XX( 80% di metafasi esaminate trisomiche per il cromosoma 8,20% con cariotipo normale.Il fenotipo nella trisomia 8 a mosaico puo' essere molto variabile.Due ipotesi possono spiegarla: il mosaicismo tessuto specifico;oppure in alcuni individui il mosaicismo 8 potrebbe derivare da uno zigote trisomico. In questi individui la linea cellulare normale potrebbe essere il prodotto di una perdita cromosomica.Anche la disomia parentale potrebbe essere un fattore nella variabiita'.Per quanto riguarda il meccanismo di formazione , le comuni trisomie autosomiche sembrano dovute a errori nella meiosi materna; nella trisomia 8 la non disgiunzione potrebbe essere invece dovuta a una duplicazione mitotica(poszigotica).La trisomia X nella madre in concomitaza con la trisomia 8 nella figlia potrebbe essere solo un caso. (literal)
Note
  • ISI Web of Science (WOS) (literal)
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  • 1 CNR 2 Universita'degli studi di CAgliari (literal)
Titolo
  • Trisomy 8 mosaicism in a patient born to a mother with 47,XXX. (literal)
Abstract
  • We report an unusual case of mosaic trisomy 8 in a girl born to a mother with karyotype 47,XXX. The patient showed most of the characteristics of this syndrome as : round face, hypertelorism, large ears, micrognathia, clinodactyly, camptodactyly, deep palmar and plantar creases, cryptorchidism, hydronephrosis, cardivascular anomalies, agenesis of the corpus callosum and mental retardation.Chromosome analysis using standard cytogenetic protocols and FISH ( fluorescent in situ hybridization ) showed a mos,47,XX+8/46,XX karyotype ( 80% of examined metaphases trisomic for 8 chromosome, 20% with normal karyotype ).The phenotype in trisomy 8 mosaicism syndrome can be highly variable. Two hypotheses could explain this variability; first , tissue specific mosaicism may play a role ; second , some individuals with trisomy 8 mosaicism may have derived it from a trisomic zygote. In these individuals the normal cell line would be a product of chromosomal loss. Therefore,uniparental disomy could be a factor in phenotypic variability.Concerning the mechanism of formation,the common autosomal trisomy are due to errors in maternal meiosis in majority of the cases.In trisomy 8 nondisjunction would probably due to mitotic ( postziotic ) duplication. The co-occurence of 47,XXX in the mother and trisomy 8 in child could be only by chance. (literal)
Prodotto di
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