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Efficient strategy for molecular diagnosis of Wilson disease in the sardinian population. (Articolo in rivista)

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Efficient strategy for molecular diagnosis of Wilson disease in the sardinian population. (Articolo in rivista) (literal)

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Lovicu M, Dessì V, Zappu A, De Virgiliis S, Cao A, Loudianos G. (2003)
Efficient strategy for molecular diagnosis of Wilson disease in the sardinian population.
in Clinical chemistry (Baltim. Md.)
(literal)

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Essendo la popolazione Sarda una popolazione a rischio é ragionevole lo sviluppo di uno screening di massa per la prevenzione della malattia di Wilson attraverso la diagnosi ed il trattamento in età precoce. I nostri studi possono offrire le informazioni necessarie per luso delle metodiche sviluppate non solo per la diagnosi di singoli casi, ma anche per uno screening di massa basato sulla tecnologia del DNA. La rivista sulla quale è stato pubblicato il lavoro ha un Impact Factor = 4.371. (literal)

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Rivista

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Lalta eterogeneità allelica presente nel locus del gene della malattia di Wilson rende poco efficiente luso dellanalisi delle mutazioni a scopo diagnostico. La malattia di Wilson é dovuta alleffetto tossico del progressivo accumulo di rame nel fegato e successivamente in altri tessuti con conseguente danno tissutale. Essendo una malattia trattabile, é importante che venga diagnosticata al più presto per poter con un adeguato trattamento prevenire gli effetti tossici di tale accumulo. In popolazioni ad alto rischio luso della diagnosi molecolare può avere un ruolo importante nella diagnosi e prevenzione della malattia. In Sardegna la malattia di Wilson ha un'incidenza di circa 1 su 7000 nati vivi, quindi è una delle più alte nel mondo. Si pensa che in questa popolazione la malattia di Wilson costituisce una delle cause più frequenti di epatopatia cronica nel bambino. In questi anni abbiamo studiato le basi molecolari della malattia in questa popolazione e abbiamo trovato che esistono 6 mutazioni più frequenti che costituiscono l85% dei chromosomi analizzati. Sulla base di questi dati abbiamo sviluppato un approccio semplice e veloce per la diagnosi molecolare attraverso la ricerca delle 6 mutazioni più comuni. Lapproccio si basa sull'accoppiamento della multiplex PCR con il metodo della Reverse Dot-Blot. (literal)

Note

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1) Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, CNR-Cagliari, Italy 2) Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, Italy 3)Ospedale Regionale per le Microcitemie, ASL 8, Cagliari, Italy (literal)

Titolo

Efficient strategy for molecular diagnosis of Wilson disease in the sardinian population. (literal)

Abstract

Wilson disease is an autosomic recessive disorder of copper transport resulting from the defective function of a copper transporting ATPase, ATP7B. More than 200 disease-causing mutations have been identified. In the Sardinian population, WD has an incidence of approximately 1 in 7000 live births. Using the Single-Strand Conformation Polymorphism (SSCP) and sequencing methods for mutation analysis, we have characterized 92% of the analysed chromosomes and identified 16 different WD causing-mutations, 6 of which (-441/-427 del, 213-214delAT, 1512-1513 ins T, R778W, 2463delC, V1146M) are relatively common and account for 85% of chromosomes. On the basis of these data, we developed a reverse dot-blot (RDB) method as a practical solution to mutation screening in this population. (literal)

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