Abnormal m RNA splicing resulting from consensus sequence splicing mutations of ATP7B. (Articolo in rivista)

Type
Label
  • Abnormal m RNA splicing resulting from consensus sequence splicing mutations of ATP7B. (Articolo in rivista) (literal)
Anno
  • 2002-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Loudianos G., Lovicu M., Dessi V., Tzetis M., Kanavakis E., Zancan L., Zelante L., Galviz-Galviz C., Cao A. (2002)
    Abnormal m RNA splicing resulting from consensus sequence splicing mutations of ATP7B.
    in Human mutation
    (literal)
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  • Loudianos G., Lovicu M., Dessi V., Tzetis M., Kanavakis E., Zancan L., Zelante L., Galviz-Galviz C., Cao A. (literal)
Pagina inizio
  • 260 (literal)
Pagina fine
  • 266 (literal)
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  • Questo studio è stato condotto in collaborazione con gruppi di ricerca della Spagna e della Grecia. La rivista sulla quale è stato pubblicato il lavoro ha un Impact Factor di 6.134. (literal)
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  • 20 (literal)
Rivista
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  • Lo studio dell'RNA e la caratterizzazione delle mutazioni presenti nelle sequenze consensus di splicing negli introni del gene ATP7B hanno delle implicazioni diagnostiche perchè possono contribuire alla diagnosi ed alla consulenza genetica della malattia di Wilson. Inoltre la presenza di prodotti alternativi di splicing, diversa sia dal punto di vista qualitativo che quantitativo nei vari tessuti, rivelata dal nostro studio, suggerisce una diversa espressione del gene della malattia nei vari tessuti. Questo implica che in condizioni fisiologiche le diverse isoforme della proteina ATP7B possono avere diverse funzioni oltre a quelle già assegnate al prodotto proteico intero. Inoltre contribuirà alla comprensione dei meccanismi che conducono alla variabilità fenotipica presente nella malattia di Wilson. (literal)
Note
  • ISI Web of Science (WOS) (literal)
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  • 1)Ospedale Regionale Microcitemie, Cagliari 2) IRTAM, CNR-Cagliari 3)Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università Studi di Cagliari 4) First Department of Pediatrics, University of Athens, Athens, Greece 5) Dipartimento di Pediatria, Clinica Pediatrica I, Università Studi di Padova, Italy 6)Servizio di Genetica Medica, IRCCS, Ospedale San Giovanni Rotondo, Italy 7) Servicio de Neurologia, Hospital Militar de Sevilla, Spain. (literal)
Titolo
  • Abnormal m RNA splicing resulting from consensus sequence splicing mutations of ATP7B. (literal)
Abstract
  • More than 200 Wilson disease-causing mutations have been defined to date. Missense mutations are largely prevalent while splice-site mutations are limited in number. Most reside in the splice donor or acceptor sites and only a minority are detected in splicing consensus sequences. Furthermore, only a few splicing mutations mutations have been studied at the RNA level to date. In this study, using the RT-PCR method we performed the molecular characterization of four consensus splice-site mutations identified by DNA analysis in patients with WD. One of them, previously described 1707+3insT, occurred at position 3 in the donor splice site of intron 4, while the other three, 2122-8T->G, 2866-6T->G, 3061-12T->A, are novel and occurred in the acceptor splice sites of introns 7, 12, 13, respectively. Analysis revealed a prevalently abnormal splicing in the samples carrying the mutations compared to the normal controls. Comparison of RNA splicing with the normal controls in liver and lymphocytes further suggests that abnormal splicing of the WD gene is also present and differentially regulated in normal tissues. The results produced in this study strongly suggest that DNA mutations residing in the consensus sequence of the WD gene splice sites result in the WD phenotype by interfering with the production of the normal WD protein. Further studies are necessary to better quantify the amount of different transcripts produced by these mutations, and establish their correlation with the disease phenotype. (literal)
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Autore CNR
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