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Cholelithiasis and Gilbert's syndrome in homozygous beta thalassaemia (Articolo in rivista)

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Cholelithiasis and Gilbert's syndrome in homozygous beta thalassaemia (Articolo in rivista) (literal)

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Galanello R , Piras S , Barella S , Leoni GB , Cipollina MD , Perseu L , Cao A (2001)
Cholelithiasis and Gilbert's syndrome in homozygous beta thalassaemia
in British journal of haematology (Print)
(literal)

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Galanello R , Piras S , Barella S , Leoni GB , Cipollina MD , Perseu L , Cao A (literal)

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La sindrome di Gilbert è una condizione di lieve iperbilirubinemia indiretta in assenza di emolisi o di disfunzione epatica.I test diagniostici utilizzati (digiuno, acido nicotinico, fenobarbital, rifampicina, analisi pigmenti biliari) oltre ad essere complessi hanno un valore diagnostico controverso. La metodica da noi utilizzata si basa sul riconoscimento di un polimorfismo nel gene dell'enzima uridin-difosfoglucuronil transferasi UGT.I soggetti normali hanno nel promoter di questo gene una sequenza di(TA)ripetuta sei volte,mentre in oltre il 95% dei soggetti con sindrome di Gilbert,tale sequenza è ripetuta 7 volte. L'analisi molecolare del promoter del gene UDGT è semplice,affidabile e di costo relativamante contenuto. (literal)

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Rivista

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Lincidenza della colelitiasi nella beta talassemia omozigote varia, nelle casistiche considerate, tra il 2.3 ed il 52%. Possibili ragioni di questa variabilità sono il numero di pazienti in esame, letà, il regime trasfusionale, leterogeneità genetica della talassemia e leffetto di geni modificatori del fenotipo. In questo studio abbiamo valutato la prevalenza della colelitiasi e leffetto del genotipo associato alla sindrome di Gilbert in 261 pazienti con talassemia major e in 35 pazienti con talassemia intermedia. La diagnosi di sindrome di Gilbert è stata eseguita sul DNA amplificato con PCR inizialmente mediante elettroforesi su gel denaturante di acrelamide con l'uso di un sequenziatore automatico di DNA laser fluorescente ABI-PRISM 377 (P.E. Applaied Biosystem) e successivamente con l'uso di un sequenziatore automatico capillare di DNA laser fluorescente ABI-PRISM 3100 (P.E. Applaied Biosystem) Il 20.3% dei talassemici trasfusione-dipendenti e il 57.1% dei pazienti con talassemia intermedia presentavano colelitiasi. La prevalenza della colelitiasi era significativamente superiore (p<0.05) nei pazienti omozigoti per (TA)7 nella regione TATAA del promoter 5' del gene per l'enzima bilirubin UDP-glucoroniltrasferasi. Co-ereditare questo genotipo, associato alla Sindrome di Gilbert, costituisce quindi un fattore di rischio per lo sviluppo di calcoli delle vie biliari in pazienti con beta talassemia major ed intermedia. (literal)

Note