Genes and translocations involved in POF. (Articolo in rivista)

Type
Label
  • Genes and translocations involved in POF. (Articolo in rivista) (literal)
Anno
  • 2002-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Schlessinger D.1, Herrera L.1, Crisponi L.2, Mumm S.3, Percesepe A.4, Pellegrini M.4, Pilia G.2, Forabosco A.4 (2002)
    Genes and translocations involved in POF.
    (literal)
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  • Schlessinger D.1, Herrera L.1, Crisponi L.2, Mumm S.3, Percesepe A.4, Pellegrini M.4, Pilia G.2, Forabosco A.4 (literal)
Pagina inizio
  • 328 (literal)
Pagina fine
  • 333 (literal)
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  • Questo lavoro è stato condotto in collaborazione con due gruppi americani. L’insufficienza ovarica precoce (POF) è una condizione presente nell’1% delle donne che porta all’ insorgenza della menopausa prima dei 40 anni. L’eziologia della POF è complessa in quanto le cause sono diverse. Questo lavoro riassume le possibili cause genetiche fornendo una panoramica completa degli studi finora effettuati. L’articolo offre nuovi spunti e prospettive di ricerca per la comprensione della POF. L’ American Journal of Medical Genetics presenta continui approfondimenti su aspetti medici e biologici delle malattie genetiche. Il suo impact factor nel 2002 era di 2.334. (literal)
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  • 111 (literal)
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  • L’articolo pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics, riporta i geni e le traslocazioni coinvolte nella insufficienza ovarica precoce (POF). Si tratta di una condizione eterogenea che si manifesta con menopausa precoce e con elevati livelli di gonadotropine. Aberrazioni in un singolo locus autosomico e in diversi loci sul cromosoma X sono associate a POF . Sul cromosoma 3 é stato identificato il fattore di trascrizione FOXL2. Mutazioni nel gene sono associate ad una riduzione nel numero dei follicoli ovarici. Traslocazioni sporadiche X; autosoma presentano punti di rottura distribuiti in diverse porzioni del cromosoma X, particolarmente concentrate in una regione critica del braccio lungo. L’associazione di punti di rottura con geni coinvolti nella funzionalità ovarica é ancora debole. Il completamento della sequenza del genoma umano, permetterà di analizzare in dettaglio tali traslocazioni. Si può ipotizzare che alcune di queste non interrompano geni specifici importanti nello sviluppo ovarico, ma causino aberrazioni nell’appaiamento o nell’ inattivazione dell’ X durante la follicologenesi. Infatti é stato osservato che la regione critica si trova nelle vicinanze del centro di inattivazione dell’ X ed include una regione di 18 Mb a bassa ricombinazione. La dinamica cromosomica nella regione potrebbe risultare sensibile ai cambiamenti strutturali che quando modificati da traslocazioni promuoverebbero l’apoptosi nei punti di controllo meiotici. (literal)
Note
  • ISI Web of Science (WOS) (literal)
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  • 1. Laboratory of Genetics, NIA, Baltimore,USA 2. IRTAM-CNR, Cagliari, Italia 3. Washington University School of Medicine, St. Louis,USA 4. Università di Modena e Reggio-Emilia, Modena, Italia (literal)
Titolo
  • Genes and translocations involved in POF. (literal)
Abstract
  • Changes at a single autosomal locus and many X-linked loci have been implicated in women with gonadal dysgenesis [premature ovarian failure (POF) with deficits in ovarian follicles]. For the chromosome 3 locus, a forkhead transcription factor gene (FOXL2) has been identified, in which lesions result in decreased follicles by haploinsufficiency. In contrast, sporadic X; autosomal translocations are distributed at many points on the X, but concentrate in a critical region on Xq. The association of the breakpoints with genes involved in ovarian function is thus far weak (in four analyzed cases) and has not been related to pathology in other POF patients. While many more translocations can be analyzed in detail as the human genome sequence is refined, it remains possible that translocations like X monosomy (Turner syndrome) lead to POF not by interrupting specific genes important in ovarian development, but by causing aberrations in pairing or X-inactivation during folliculogenesis. It is noted that the critical region has unusual features, neighboring the X-inactivation center and including an 18 Mb region of very low recombination. These suggest that chromosome dynamics in the region may be sensitive to structural changes, and when modified by translocations might provoke apoptosis at meiotic checkpoints. Choices among models for the etiology of POF should be feasible based on studies of ovarian follicle development and attrition in mouse models. Studies would prominently include gene expression profiling of developmental-specific pathways in nascent ovaries with controlled levels of Foxl2 and interacting proteins, or with defined changes in the X chromosome. (literal)
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