Vitamin E deficiency due to chylomicron retention disease in Marinesco- Sjogren syndrome (Articolo in rivista)

Type
Label
  • Vitamin E deficiency due to chylomicron retention disease in Marinesco- Sjogren syndrome (Articolo in rivista) (literal)
Anno
  • 2000-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi
  • 10.1002/1531-8249(200002)47:2<260::AID-ANA21>3.0.CO;2-V (literal)
Alternative label
  • Aguglia, Umberto; Annesi, Grazia; Pasquinelli, Gianandrea A.; Spadafora, Patrizia; Gambardella, Antonio; Annesi, Ferdinanda; Pasqua, A. A.; Cavalcanti, Francesca; Crescibene, Lucia; Bagalà, Angelo; Bono, Francesco; Oliveri, Rosario Luciano; Valentino, Paola; Zappia, Mario; Quattrone, A. (2000)
    Vitamin E deficiency due to chylomicron retention disease in Marinesco- Sjogren syndrome
    in Annals of neurology
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • Aguglia, Umberto; Annesi, Grazia; Pasquinelli, Gianandrea A.; Spadafora, Patrizia; Gambardella, Antonio; Annesi, Ferdinanda; Pasqua, A. A.; Cavalcanti, Francesca; Crescibene, Lucia; Bagalà, Angelo; Bono, Francesco; Oliveri, Rosario Luciano; Valentino, Paola; Zappia, Mario; Quattrone, A. (literal)
Pagina inizio
  • 260 (literal)
Pagina fine
  • 264 (literal)
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  • http://www.scopus.com/record/display.url?eid=2-s2.0-0033951681&origin=inward (literal)
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  • 47 (literal)
Rivista
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  • 2 (literal)
Note
  • Scopu (literal)
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  • Universita degli studi Magna Graecia di Catanzaro; Consiglio Nazionale delle Ricerche; Alma Mater Studiorum Universita di Bologna; Policlinico Mater Domini (literal)
Titolo
  • Vitamin E deficiency due to chylomicron retention disease in Marinesco- Sjogren syndrome (literal)
Abstract
  • We report on 2 brothers (aged 19 and 12 years) with Marinesco-Sjogren syndrome who also had very low serum vitamin E concentrations with an absence of postprandial chylomicrons. The molecular study ruled out ataxia with isolated vitamin E deficiency, abetalipoproteinemia, and hypobetalipoproteinemia. The electron microscopy of the intestinal mucosa was consistent with a chylomicron retention disease. We speculate that both chylomicron retention disease and Marinesco-Sjogren syndrome are related to defects in a gene crucial for the assembly or secretion of the chylomicron particles, leading to very low serum levels of vitamin E. (literal)
Prodotto di
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