Trichothiodystrophy: From basic mechanisms to clinical implications. (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• Trichothiodystrophy: From basic mechanisms to clinical implications. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2010-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi

• 10.1016/j.dnarep.2009.10.005 (literal)

Alternative label

• Stefanini M, Botta E, Lanzafame M, Orioli D. (2010)
  Trichothiodystrophy: From basic mechanisms to clinical implications.
  in DNA repair (Print); Elsevier, Amsterdam (Paesi Bassi)
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Stefanini M, Botta E, Lanzafame M, Orioli D. (literal)

Pagina inizio

• 2 (literal)

Pagina fine

• 10 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume

• 9 (literal)

Rivista

• DNA repair (Rivista)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#note

• Review (literal)

Note

• PubMe (literal)
• Scopu (literal)
• ISI Web of Science (WOS) (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• Stefanini, Botta, Lanzafame, Orioli: IGM CNR (literal)

Titolo

• Trichothiodystrophy: From basic mechanisms to clinical implications. (literal)

Abstract

• Trichothiodystrophy (TTD) is an autosomal recessive disorder with symptoms affecting several tissues and organs. The most relevant features are hair abnormalities, physical and mental retardation, ichthyosis, signs of premature aging and cutaneous photosensitivity. The clinical spectrum of TTD varies widely from patients with only brittle, fragile hair to patients with the most severe neuroectodermal symptoms. To date, four genes have been identified as responsible for TTD: XPD, XPB, p8/TTDA, and TTDN1. Whereas the function of TTDN1 is still unknown, the former three genes encode subunits of TFIIH, the multiprotein complex involved in basal and activated transcription and in nucleotide excision repair (NER). Ongoing investigations on TTD are elucidating not only the pathogenesis of the disease, which appears to be mainly related to transcriptional impairment, but also the modalities of NER and transcription in human cells and how TFIIH operates in these two fundamental cellular processes. (literal)

Editore

• Elsevier (Editore)

Prodotto di

• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)
• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)

Autore CNR

• ELENA BOTTA (Persona)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• DONATA ORIOLI (Persona)

Insieme di parole chiave

• Keywords of "Trichothiodystrophy: From basic mechanisms to clinical implications." (Insieme di parole chiave)

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Prodotto

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR di

• ELENA BOTTA (Persona)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)
• DONATA ORIOLI (Persona)

Editore di

• Elsevier (Editore)

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• DNA repair (Rivista)

Insieme di parole chiave di

• Keywords of "Trichothiodystrophy: From basic mechanisms to clinical implications." (Insieme di parole chiave)