A mutation in the X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene in a patient affected with conduction cardiomyopathy (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• A mutation in the X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene in a patient affected with conduction cardiomyopathy (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2001-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi

• 10.1016/S0960-8966(00)00206-6 (literal)

Alternative label

• Vohanka S, Vytopil M, Bednarik J, Lukas Z, Kadanka Z, Schildberger J, Ricotti R, Bione S, Toniolo D (2001)
  A mutation in the X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene in a patient affected with conduction cardiomyopathy
  in Neuromuscular disorders; Pergamon Press, Oxford (Regno Unito)
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Vohanka S, Vytopil M, Bednarik J, Lukas Z, Kadanka Z, Schildberger J, Ricotti R, Bione S, Toniolo D (literal)

Pagina inizio

• 411 (literal)

Pagina fine

• 413 (literal)

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• Pubblicazione su rivista internazionale specialistica. Questa pubblicazione prosegue il lavoro portato avanti dal suddetto gruppo di ricerca nella comprensione delle patologie cardiovascolari che negli anni ha portato notevoli contributi e risvolti applicativi nel campo diagnostico di tali patologie (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume

• 11 (literal)

Rivista

• Neuromuscular disorders (Rivista)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#note

• Impact Factor=2.9 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#pagineTotali

• 3 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroFascicolo

• 4 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto

• Pubblicazione che mette in luce l'eterogeneita dei fenotipi dovuti a mutazioni nel gene EDM responsabile della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss. L'identificazione di mutazioni in pazienti con grave quadro clinico a livello cardiaco contribuisce significativamente alla comprensione e alla diagnosi delle cardiomiopatie con difetti di conduzione (literal)

Note

• ISI Web of Science (WOS) (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• 1. Department of Neurology, University Hospital Brno, Jihlavska 20, 63900, Brno, Czech Republic. 2. Institute of Molecular Genetics-CNR, Pavia, Italy. (literal)

Titolo

• A mutation in the X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene in a patient affected with conduction cardiomyopathy (literal)

Abstract

• A screening for mutation in the X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (X-EMD) gene was performed among patients affected with severe heart rhythm defects and/or dilated cardiomyopathy. Patients were selected from the database of the Department of Cardiology of the University Hospital Brno. One patient presented a mutation in the X-EMD gene and no emerin in his skeletal muscle. The patient had a severe cardiac disease but a very mild muscle disorder that had not been diagnosed until the mutations was found. This case shows that mutations in X-EMD gene, as it was shown for autosomal-dominant EMD, can cause a predominant cardiac phenotype. (literal)

Editore

• Pergamon Press (Editore)

Prodotto di

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)

Autore CNR

• SILVIA BIONE (Unità di personale interno)
• DANIELA TONIOLO (Unità di personale interno)
• ROBERTA RICOTTI (Persona)

Insieme di parole chiave

• Keywords of "A mutation in the X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene in a patient affected with conduction cardiomyopathy" (Insieme di parole chiave)

Incoming links:

Prodotto

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)

Autore CNR di

• SILVIA BIONE (Unità di personale interno)
• ROBERTA RICOTTI (Persona)
• DANIELA TONIOLO (Unità di personale interno)

Editore di

• Pergamon Press (Editore)

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• Neuromuscular disorders (Rivista)

Insieme di parole chiave di

• Keywords of "A mutation in the X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene in a patient affected with conduction cardiomyopathy" (Insieme di parole chiave)