Endothelial Nitric Oxide Synthase (eNOS) gene polymorphisms and risk of coronary artery disease (Articolo in rivista)

Type
Label
  • Endothelial Nitric Oxide Synthase (eNOS) gene polymorphisms and risk of coronary artery disease (Articolo in rivista) (literal)
Anno
  • 2003-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Colombo Maria Giovanna, Enrica Ciofini, Andreassi Maria Grazia, Paradossi Umberto, Botto Nicoletta, Manfredi Samantha, Clerico Aldo, Biagini Andrea. (2003)
    Endothelial Nitric Oxide Synthase (eNOS) gene polymorphisms and risk of coronary artery disease
    in Clinical chemistry (Baltim. Md.)
    (literal)
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  • Colombo Maria Giovanna, Enrica Ciofini, Andreassi Maria Grazia, Paradossi Umberto, Botto Nicoletta, Manfredi Samantha, Clerico Aldo, Biagini Andrea. (literal)
Pagina inizio
  • 389 (literal)
Pagina fine
  • 395 (literal)
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  • Questo articolo è stato pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Clinical Chemistry (2003;49:389-395) che nel 2003 aveva un Impact Factor di 5.538. Questo articolo è risultato vincitore del 2003 IFCC-EDMA Award. (literal)
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  • 49 (literal)
Rivista
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  • L’Ossido Nitrico (NO) è prodotto, nell’endotelio vascolare, dalla L-arginina per azione dell’Ossido Nitrico Sintasi endoteliale (eNOS). L’NO svolge un ruolo centrale nel mantenimento dell’omeostasi vascolare e, conseguentemente, è considerato una molecola ateroprotettiva. E’ stato dimostrato che una variante genetica dell’eNOS (Glu298Asp), produce un’aumentata degradazione intracellulare della proteina eNOS. Un altro polimorfismo, nella regione del promotore (T786C), è stato recentemente associato a vasospasmo coronarico, riducendo l’espressione dell’eNOS. Abbiamo, quindi, valutato se i polimorfismi Glu298Asp e T786C influenzano la presenza e la severità della malattia coronarica nella popolazione Italiana. Abbiamo osservato che le varianti dell’eNOS erano significativamente associate alla presenza della malattia coronarica. I portatori sia del genotipo Asp/Asp e che di almeno un allele C avevano un rischio maggiore di malattia, suggerendo la possibilità di un effetto interattivo tra i polimorfismi. Inoltre, la severità della malattia coronarica era significativamente associata alla presenza sia del genotipo Asp/Asp che di almeno un allele C. In conclusione, i polimorfismi Glu298Asp e T786C del gene eNOS potrebbero influenzare sia la presenza che la progressione della malattia coronaria aterosclerotica nella popolazione Italiana, suggerendo la possibilità per il futuro di strategie terapeutiche di prevenzione in funzione del genotipo. (literal)
Note
  • ISI Web of Science (WOS) (literal)
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  • CNR-Instituto di Fisiologia Clinica, Sezione Ospedale “G. Pasquinucci”, Laboratorio di Biologia Cellulare e Genetica, Massa, Italia. (literal)
Titolo
  • Endothelial Nitric Oxide Synthase (eNOS) gene polymorphisms and risk of coronary artery disease (literal)
Abstract
  • Background: Endothelial nitric oxide synthase (eNOS) could be a candidate gene for coronary artery disease (CAD). This study investigated the relationship of the eNOS Glu(298)-->Asp and T(786)-->C polymorphisms with the presence and severity of CAD in the Italian population. Methods: We enrolled 415 unrelated individuals who underwent coronary angiography. The severity of CAD was expressed by means of the Duke score. The eNOS Glu(298)-->Asp and T(786)-->C variants were analyzed by PCR. Results: There was significant linkage disequilibrium between the two eNOS polymorphisms (P <0.0001). Both variants were significantly associated with the occurrence and severity of CAD (P = 0.01 and 0.004 for Glu(298)-->Asp and T(786)-->C, respectively). The risk of CAD was increased among individuals homozygous for the C allele of the T(786)-->C polymorphism compared with individuals homozygous for the T allele (odds ratio = 2.5; P <0.01) and was independent of the other common risk factors (P = 0.04). Moreover, individuals with both the Asp/Asp genotype of the Glu(298)-->Asp polymorphism and at least one C allele of the T(786)-->C variant in the promoter region of the eNOS gene had an increased risk of CAD (odds ratio = 4.0; P <0.001) and a significantly higher mean Duke score (26.2 +/- 2.9 vs 45.2 +/- 3.7; P = 0.002) compared with individuals with the TT genotype and the Glu allele. Conclusions: The present study provides evidence that the Glu(298)-->Asp and T(786)-->C polymorphisms of the eNOS gene are associated with the presence and severity of angiographically defined CAD in the Italian population and that those individuals carrying both eNOS variants simultaneously might have a higher risk of developing CAD. (literal)
Prodotto di
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