Unusual expression of emerin in a patient with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• Unusual expression of emerin in a patient with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2000-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi

• 10.1016/S0960-8966(00)00145-0 (literal)

Alternative label

• Di Blasi C, Morandi L, Raffaele di Barletta M, Bione S, Bernasconi P, Cerletti M, Bono R, Blasevich F, Toniolo D, Mora M. (2000)
  Unusual expression of emerin in a patient with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy
  in Neuromuscular disorders; Pergamon Press, Oxford (Regno Unito)
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Di Blasi C, Morandi L, Raffaele di Barletta M, Bione S, Bernasconi P, Cerletti M, Bono R, Blasevich F, Toniolo D, Mora M. (literal)

Pagina inizio

• 567 (literal)

Pagina fine

• 571 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#url

• http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896600001450 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume

• 10 (literal)

Rivista

• Neuromuscular disorders (Rivista)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#pagineTotali

• 5 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroFascicolo

• 8 (literal)

Note

• ISI Web of Science (WOS) (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• Department of Neuromuscular Diseases, Istituto Nazionale Neurologico 'C. Besta', Via Celoria 11, 20133 Milan, Italy; Institute of Genetics, Biochemistry and Evolution, CNR, Pavia, Italy; Department of Pediatric Neurology, Istituto Nazionale Neurologico 'C. Besta', Milan, Italy (literal)

Titolo

• Unusual expression of emerin in a patient with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (literal)

Abstract

• We report on a patient with the typical clinical findings of Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to a mutation in the emerin gene that should have produced a higher molecular weight protein. Immunohistochemical analysis showed emerin localized only in the cytoplasm of muscle fibres and lymphoblastoid cells. The emerin molecule contained the nucleoplasmic domain and the transmembrane domain responsible for nuclear membrane targeting, so its incorrect localization and lack of function could be due to abnormal folding resulting in rapid degradation or inability to bind other nuclear proteins. (literal)

Editore

• Pergamon Press (Editore)

Prodotto di

• Biologia Computazionale (ME.P07.005.001) (Modulo)
• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)

Autore CNR

• SILVIA BIONE (Unità di personale interno)
• DANIELA TONIOLO (Unità di personale interno)

Insieme di parole chiave

• Keywords of "Unusual expression of emerin in a patient with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy" (Insieme di parole chiave)

Incoming links:

Prodotto

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Biologia Computazionale (ME.P07.005.001) (Modulo)

Autore CNR di

• SILVIA BIONE (Unità di personale interno)
• DANIELA TONIOLO (Unità di personale interno)

Editore di

• Pergamon Press (Editore)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#rivistaDi

• Neuromuscular disorders (Rivista)

Insieme di parole chiave di

• Keywords of "Unusual expression of emerin in a patient with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy" (Insieme di parole chiave)