XPD mutations in trichothiodystrophy hamper collagen VI expression and reveal a role of TFIIH in transcription derepression. (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• XPD mutations in trichothiodystrophy hamper collagen VI expression and reveal a role of TFIIH in transcription derepression. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2013-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi

• 10.1093/hmg/dds508 (literal)

Alternative label

• Orioli D, Compe E, Nardo T, Mura M, Giraudon C, Botta E, Arrigoni L, Peverali FA, Egly JM, Stefanini M. (2013)
  XPD mutations in trichothiodystrophy hamper collagen VI expression and reveal a role of TFIIH in transcription derepression.
  in Human molecular genetics (Print)
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Orioli D, Compe E, Nardo T, Mura M, Giraudon C, Botta E, Arrigoni L, Peverali FA, Egly JM, Stefanini M. (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#url

• http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2013/01/03/hmg.dds508.abstract (literal)

Rivista

• Human molecular genetics (Rivista)

Note

• PubMe (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• Istituto di Genetica Molecolare CNR, Pavia 27100, Italy; Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, Illkirch Cedex, Strasbourg 67404, France (literal)

Titolo

• XPD mutations in trichothiodystrophy hamper collagen VI expression and reveal a role of TFIIH in transcription derepression. (literal)

Abstract

• Mutations in the XPD subunit of the transcription/DNA repair factor (TFIIH) give rise to trichothiodystrophy (TTD), a rare hereditary multisystem disorder with skin abnormalities. Here, we show that TTD primary dermal fibroblasts contain low amounts of collagen type VI alpha1 subunit (COL6A1), a fundamental component of soft connective tissues. We demonstrate that COL6A1 expression is downregulated by the sterol regulatory element-binding protein-1 (SREBP-1) whose removal from the promoter is a key step in COL6A1 transcription upregulation in response to cell confluence. We provide evidence for TFIIH being involved in transcription derepression, thus highlighting a new function of TFIIH in gene expression regulation. The lack of COL6A1 upregulation in TTD is caused by the inability of the mutated TFIIH complexes to remove SREBP-1 from COL6A1 promoter and to sustain the subsequent high rate of COL6A1 transcription. This defect might account for the pathologic features that TTD shares with hereditary disorders because of mutations in COL6A genes. (literal)

Prodotto di

• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)
• Cromosomi artificiali per terapia genica. Studi sulla replicazione del DNA in cellule umane ; controllo del ciclo cellulare e della proliferazione. (ME.P05.006.001) (Modulo)
• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)

Autore CNR

• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• ELENA BOTTA (Persona)
• ANTONIO FIORENZO PEVERALI (Persona)
• DONATA ORIOLI (Persona)
• TIZIANA NARDO (Persona)

Incoming links:

Prodotto

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Cromosomi artificiali per terapia genica. Studi sulla replicazione del DNA in cellule umane ; controllo del ciclo cellulare e della proliferazione. (ME.P05.006.001) (Modulo)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR di

• TIZIANA NARDO (Persona)
• ELENA BOTTA (Persona)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• ANTONIO FIORENZO PEVERALI (Persona)
• DONATA ORIOLI (Persona)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#rivistaDi

• Human molecular genetics (Rivista)