Clinical phenotype correlates to glycoprotein phenotype in a sib pair with CDG-Ia (Articolo in rivista)

Type

• Prodotto della ricerca (Classe)
• Articolo in rivista (Classe)

Label

• Clinical phenotype correlates to glycoprotein phenotype in a sib pair with CDG-Ia (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2008-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi

• 10.1002/ajmg.a.32446 (literal)

Alternative label

• R.Barone, L.Sturiale, V.Sofia, A.Ignoto, A.Fiumara, G.Sorge, D.Garozzo, M.Zappia (2008)
  Clinical phenotype correlates to glycoprotein phenotype in a sib pair with CDG-Ia
  in American journal of medical genetics. Part A; WILEY-LISS, DIV JOHN WILEY & SONS INC, 111 RIVER ST, HOBOKEN, NJ 07030 (Stati Uniti d'America)
  (literal)

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• R.Barone, L.Sturiale, V.Sofia, A.Ignoto, A.Fiumara, G.Sorge, D.Garozzo, M.Zappia (literal)

Pagina inizio

• 2103 (literal)

Pagina fine

• 2108 (literal)

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• 146A (literal)

Rivista

• American journal of medical genetics. Part A (Rivista)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#pagineTotali

• 6 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroFascicolo

• 16 (literal)

Note

• ISI Web of Science (WOS) (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• Univ Catania, Dept Neurosci, I-95125 Catania, Italy CNR, Inst Chem & Technol Polymers, Catania, Italy Univ Catania, Dept Pediat, Referral Ctr Inherited Metab Dis, Catania, Italy (literal)

Titolo

• Clinical phenotype correlates to glycoprotein phenotype in a sib pair with CDG-Ia (literal)

Abstract

• Congenital disorder of glycosylation (CDG) type Ia (PMM2 mutations) is the most common genetic disorder of protein N-glycosylation. The wide clinical spectrum with mild to severe impairment of neurological function and extensive allelic heterogeneity hamper phenotype-genotype comparison. We report on two male adult siblings with the PMM2 mutations c. 385G > A (p.V129M) and c. 422G > A (p.R141H) and partially different clinical phenotype. Patient 2 has a more severe degree of neurological and systemic involvement and a more pronounced decrease in levels of serum glycoproteins. MALDI-TOF mass spectrometry of serum transferrin and alpha-1-antitrypsin shows more pronounced glycosylation defects in the more severely affected patient. Glycoproteomic analysis may reveal differences in CDG-Ia patients with different disease severity and might endorse clinical characterization of CDG-Ia patients. (literal)

Editore

• WILEY-LISS, DIV JOHN WILEY & SONS INC, 111 RIVER ST (Editore)

Prodotto di

• Glicomica e Proteomica per la ricerca di biomarcatori per la diagnosi e la terapia di patologie congenite, tumorali e infiammatorie. (PM.P06.013.001) (Modulo)
• Istituto di chimica e tecnologia dei polimeri (ICTP) (Istituto)

Autore CNR

• DOMENICO GAROZZO (Unità di personale interno)
• RITA MARIA ELISA BARONE (Unità di personale esterno)
• LUISELLA STURIALE (Persona)

Insieme di parole chiave

• Keywords of "Clinical phenotype correlates to glycoprotein phenotype in a sib pair with CDG-Ia" (Insieme di parole chiave)

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Autore CNR di

• DOMENICO GAROZZO (Unità di personale interno)
• LUISELLA STURIALE (Persona)
• RITA MARIA ELISA BARONE (Unità di personale esterno)

Prodotto

• Istituto di chimica e tecnologia dei polimeri (ICTP) (Istituto)
• Glicomica e Proteomica per la ricerca di biomarcatori per la diagnosi e la terapia di patologie congenite, tumorali e infiammatorie. (PM.P06.013.001) (Modulo)

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• American journal of medical genetics. Part A (Rivista)

Editore di

• WILEY-LISS, DIV JOHN WILEY & SONS INC, 111 RIVER ST (Editore)

Insieme di parole chiave di

• Keywords of "Clinical phenotype correlates to glycoprotein phenotype in a sib pair with CDG-Ia" (Insieme di parole chiave)