Cockayne syndrome (Contributo in volume (capitolo o saggio))

Type
Label
  • Cockayne syndrome (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (literal)
Anno
  • 2008-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Stefanini M and Ruggieri M (2008)
    Cockayne syndrome
    Springer-Verlag, New York, 2008
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • Stefanini M and Ruggieri M (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#citta
  • New York (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#note
  • Chapter 52. pp: 793-820. ISBN 978-3-211-21396-4 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto
  • La sindrome di Cockayne è una rara malattia ereditaria in alcuni casi riconducibile a difetti in geni coinvolti in aspetti diversi della riparazione del DNA e della trascrizione dopo danno genotossico. Il capitolo è organizzato in sezioni che vertono su Historical perspective and eponyms, Incidence, Clinical manifestations, Pathology, Natural history, Pathogenesis/molecular genetics, Diagnosis, follow-up and management, Resources. Vengono descritte le caratteristiche cliniche e cellulari, le basi genetiche e molecolari, le modalità di diagnosi e aspetti rilevanti per la diagnosi e la prognosi dei pazienti. (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni
  • Institute of Molecular Genetics, National Research Council of Italy, Pavia, Italy (MS); Institute of Neurological Science, National Research Council of Italy, Catania, Italy (MR) (literal)
Titolo
  • Cockayne syndrome (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#inCollana
  • Neurocutaneous Diseases, Ruggieri M, Pascual-Castroviejo I, Di Rocco C (eds) (literal)
Prodotto di
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