Xeroderma pigmentosum (Contributo in volume (capitolo o saggio))

Type
Label
  • Xeroderma pigmentosum (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (literal)
Anno
  • 2008-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Stefanini M and Kraemer KHK (2008)
    Xeroderma pigmentosum
    Springer-Verlag, New York, 2008
    (literal)
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  • Stefanini M and Kraemer KHK (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#citta
  • New York (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#note
  • Chapter 51. pp: 771-792. ISBN 978-3-211-21396-4 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto
  • In questo capitolo dedicato allo xeroderma pigmentosum vengono descritte le caratteristiche cliniche e cellulari, le basi genetiche e molecolari, le modalità di diagnosi e aspetti rilevanti per la diagnosi e la prognosi di pazienti affetti da questa malattia ereditaria dovuta a difetti in geni coinvolti nella riparazione del DNA. Il capitolo è organizzato in sezioni che vertono su Historical perspective and terminology (eponyms, etc.), Incidence and prevalence, Clinical manifestations, Natural history, Pathogenesis/molecular genetics, Diagnosis, follow-up and management, Resources and patient support groups. (literal)
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  • Institute of Molecular Genetics, National Research Council of Italy, Pavia, Italy (MS); Basic Research Laboratory, National Cancer Institute, Bethesda, MD, USA (KHK) (literal)
Titolo
  • Xeroderma pigmentosum (literal)
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  • Neurocutaneous Diseases, Ruggieri M, Pascual-Castroviejo I, Di Rocco C (eds) (literal)
Prodotto di
Autore CNR
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