Atypical Leigh syndrome associated with the D393N mutation in the mitochondrial ND5 subunit. (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• Atypical Leigh syndrome associated with the D393N mutation in the mitochondrial ND5 subunit. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2003-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• Petruzzella V 1, Di Giacinto G 2, Scacco S 1, Piemonte F 1, Torraco A, Carrozzo R 2, Vergari R, Dionisi-Vici C 2, Longo D 2, Tessa A 2, Papa S 1, 3, Bertini E 2. (2003)
  Atypical Leigh syndrome associated with the D393N mutation in the mitochondrial ND5 subunit.
  in Neurology
  (literal)

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• Petruzzella V 1, Di Giacinto G 2, Scacco S 1, Piemonte F 1, Torraco A, Carrozzo R 2, Vergari R, Dionisi-Vici C 2, Longo D 2, Tessa A 2, Papa S 1, 3, Bertini E 2. (literal)

Pagina inizio

• 1017 (literal)

Pagina fine

• 1018 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume

• 61 (literal)

Rivista

• Neurology (Rivista)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto

• Nell’ambito dello studio delle alterazioni biochimiche e molecolari in fibroblasti provenienti da pazienti con deficit del complesso I della catena respiratoria mitocondriale sono state individuate nuove mutazioni in geni candidati. I geni candidati sottoposti all’analisi sono geni nucleari e mitocondriali codificanti le subunità strutturali del complesso. In questo lavoro è descritta l’identificazione e la caratterizzazione della mutazione 13513 nel gene della subunità 5, ND5. Tale mutazione è in condizioni eteroplasmiche, nei diversi tessuti del paziente con proporzioni maggiori della mutazione nei tessuti più colpiti, tra cui il muscolo scheletrico. (literal)

Note

• ISI Web of Science (WOS) (literal)

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• 1 Department of Medical Biochemistry and Medical Biology, University of Bari, Bari,Italy; 2 Unit of Molecular Medicine and Division of Pediatric Neurology, Bambino Gesu Children's Hospital, Rome, Italy; 3 Institute of Biomembranes and Bioenergetics, Italian Research Council, 70126 Bari, Ita. (literal)

Titolo

• Atypical Leigh syndrome associated with the D393N mutation in the mitochondrial ND5 subunit. (literal)

Prodotto di

• Institute of biomembrane and bioenergetics (IBBE) (Istituto)

Insieme di parole chiave

• Parole chiave di "Atypical Leigh syndrome associated with the D393N mutation in the mitochondrial ND5 subunit." (Insieme di parole chiave)

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Prodotto

• Institute of biomembrane and bioenergetics (IBBE) (Istituto)

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• Neurology (Rivista)

Insieme di parole chiave di

• Parole chiave di "Atypical Leigh syndrome associated with the D393N mutation in the mitochondrial ND5 subunit." (Insieme di parole chiave)