Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in TTD patients showing fever-dependent worsening of clinical features (Comunicazione a convegno)

Type

• Comunicazione a convegno (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in TTD patients showing fever-dependent worsening of clinical features (Comunicazione a convegno) (literal)

Anno

• 2010-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• Stefanini M, Lanzafame M, Nardo T, Orioli D, Teson M, Zambruno G, Botta E (2010)
  Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in TTD patients showing fever-dependent worsening of clinical features
  in Meeting on Xeroderma pigmentosum and other diseases of human premature aging and DNA repair: molecules to patients, Chantilly, VA (USA)
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Stefanini M, Lanzafame M, Nardo T, Orioli D, Teson M, Zambruno G, Botta E (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto

• Nell’ambito della Sessione Bedside and Bench, la dott. Stefanini ha presentato i risultati relativi alla caratterizzazione funzionale di nuove mutazioni nel gene XPD individuate in pazienti italiani affetti da tricotiodistrofia e caratterizzati da peggioramento transitorio del quadro clinico in concomitanza di episodi febbrili. Lo studio ha dimostrato che le mutazioni presenti in questi pazienti sono termosensibili e causano un difetto di folding della proteina che conferisce termoinstabilità al complesso TFIIH, interferendo col suo ruolo nella riparazione del DNA e nella trascrizione. (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• Stefanini, Lanzafame, Nardo, Orioli, Botta: IGM CNR Teson, Zambruno: Istituto Dermopatico dell’Immacolata IRCCS, Roma (literal)

Titolo

• Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in TTD patients showing fever-dependent worsening of clinical features (literal)

Prodotto di

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR

• TIZIANA NARDO (Persona)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)
• ELENA BOTTA (Persona)
• DONATA ORIOLI (Persona)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)

Insieme di parole chiave

• Parole chiave di "Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in TTD patients showing fever-dependent worsening of clinical features" (Insieme di parole chiave)

Incoming links:

Prodotto

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR di

• TIZIANA NARDO (Persona)
• ELENA BOTTA (Persona)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)
• DONATA ORIOLI (Persona)

Insieme di parole chiave di

• Parole chiave di "Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in TTD patients showing fever-dependent worsening of clinical features" (Insieme di parole chiave)