Two novel mutations in XPD associated with trichothiodystrophy result in temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (Abstract/Poster in atti di convegno)

Type

• Prodotto della ricerca (Classe)
• Abstract/Poster in atti di convegno (Classe)

Label

• Two novel mutations in XPD associated with trichothiodystrophy result in temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (Abstract/Poster in atti di convegno) (literal)

Anno

• 2009-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• Botta E, Lanzafame M, Nardo T, Orioli D, Pantaleoni C, Stanzial F and Stefanini M (2009)
  Two novel mutations in XPD associated with trichothiodystrophy result in temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH
  in 10th International Conference on Environmental Mutagens (ICEM), Firenze
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Botta E, Lanzafame M, Nardo T, Orioli D, Pantaleoni C, Stanzial F and Stefanini M (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto

• Nel poster sono stati presentati i risultati relativi alla caratterizzazione cellulare, biochimica e molecolare di tre pazienti italiani (appartenenti a due famiglie) affetti da tricotiodistrofia. I tre pazienti presentano come caratteristica peculiare l’aggravamento dei sintomi durante episodi febbrili e sono portatori di nuove mutazioni in XPD che determinano termoinstabilità del complesso di riparazione/trascrizione TFIIH. (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• Botta, Lanzafame, Nardo, Orioli, Stefanini: IGM CNR PAVIA; Pantaleoni: Dipartimento di Neurologia Pediatrica, Istituto Neurologico C. Besta, Milano; Stanzial: Servizio di Genetica Clinica, Ospedale Regionale di Bolzano (literal)

Titolo

• Two novel mutations in XPD associated with trichothiodystrophy result in temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (literal)

Prodotto di

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR

• DONATA ORIOLI (Persona)
• ELENA BOTTA (Persona)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)
• TIZIANA NARDO (Persona)

Insieme di parole chiave

• Parole chiave di "Two novel mutations in XPD associated with trichothiodystrophy result in temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH" (Insieme di parole chiave)

Incoming links:

Prodotto

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR di

• TIZIANA NARDO (Persona)
• ELENA BOTTA (Persona)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)
• DONATA ORIOLI (Persona)

Insieme di parole chiave di

• Parole chiave di "Two novel mutations in XPD associated with trichothiodystrophy result in temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH" (Insieme di parole chiave)