A novel mutation in XPD causing temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (Comunicazione a convegno)

Type

• Prodotto della ricerca (Classe)
• Comunicazione a convegno (Classe)

Label

• A novel mutation in XPD causing temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (Comunicazione a convegno) (literal)

Anno

• 2008-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• Lanzafame M, Botta E, Nardo T, Pantaleoni C, Stefanini M (2008)
  A novel mutation in XPD causing temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH
  in 10 Congresso annuale della Federazione Italiana Scienze della Vita (FISV), Riva del Garda
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Lanzafame M, Botta E, Nardo T, Pantaleoni C, Stefanini M (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto

• La Dott. Lanzafame ha presentato il lavoro di caratterizzazione cellulare, molecolare e biochimica di un paziente affetto da tricotiodistrofia (TTD) che presenta aggravamento dei sintomi tipici in relazione ad episodi febbrili. Come la maggior parte dei casi TTD, questo paziente è mutato nel gene XPD, codificante per una subunità del fattore di riparazione/trascrizione TFIIH. Tuttavia, la mutazione in esso presente non è mai stata descritta e conferisce un difetto di folding proteico termosensibile. (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• Lanzafame, Botta, Nardo, Stefanini: IGM CNR Pavia Pantaleoni: Dipartimento di Neurologia Pediatrica, Istituto Neurologico C. Besta, Milano (literal)

Titolo

• A novel mutation in XPD causing temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (literal)

Prodotto di

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR

• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)
• TIZIANA NARDO (Persona)
• ELENA BOTTA (Persona)

Insieme di parole chiave

• Parole chiave di "A novel mutation in XPD causing temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH" (Insieme di parole chiave)

Incoming links:

Prodotto

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR di

• TIZIANA NARDO (Persona)
• ELENA BOTTA (Persona)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)

Insieme di parole chiave di

• Parole chiave di "A novel mutation in XPD causing temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH" (Insieme di parole chiave)