A novel mutation in XPD causing temperature-dependent aggravation of TFIIH stability and activities in a patient affected by trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno)

Type

• Prodotto della ricerca (Classe)
• Abstract/Poster in atti di convegno (Classe)

Label

• A novel mutation in XPD causing temperature-dependent aggravation of TFIIH stability and activities in a patient affected by trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (literal)

Anno

• 2008-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• Lanzafame M, Botta E, Nardo T, Pantaleoni C, Stefanini M (2008)
  A novel mutation in XPD causing temperature-dependent aggravation of TFIIH stability and activities in a patient affected by trichothiodystrophy
  in EU-IP DNA Repair Workshop, Porto (Portogallo)
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Lanzafame M, Botta E, Nardo T, Pantaleoni C, Stefanini M (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto

• Nel poster sono stati presentati i risultati relativi alla caratterizzazione biochimica e molecolare di un paziente italiano affetto da tricotiodistrofia che presenta aggravamento dei sintomi durante episodi febbrili. Questo lavoro ha consentito di individuare la seconda mutazione termosensibile nella subunità XPD del complesso di riparazione/trascrizione TFIIH. (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• Lanzafame, Botta, Nardo, Stefanini: IGM CNR Pavia Pantaleoni: Dipartimento di Neurologia Pediatrica, Istituto Neurologico C. Besta, Milano (literal)

Titolo

• A novel mutation in XPD causing temperature-dependent aggravation of TFIIH stability and activities in a patient affected by trichothiodystrophy (literal)

Prodotto di

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR

• TIZIANA NARDO (Persona)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• ELENA BOTTA (Persona)

Insieme di parole chiave

• Keywords of "A novel mutation in XPD causing temperature-dependent aggravation of TFIIH stability and activities in a patient affected by trichothiodystrophy" (Insieme di parole chiave)

Incoming links:

Prodotto

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR di

• TIZIANA NARDO (Persona)
• ELENA BOTTA (Persona)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)

Insieme di parole chiave di

• Keywords of "A novel mutation in XPD causing temperature-dependent aggravation of TFIIH stability and activities in a patient affected by trichothiodystrophy" (Insieme di parole chiave)