CS-B patients with unusual clinical features. (Comunicazione a convegno)

Type
Label
  • CS-B patients with unusual clinical features. (Comunicazione a convegno) (literal)
Anno
  • 2007-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Nardo T, Oneda R, Orioli D, Botta E, Fawcett H, Lehmann AR, Stefanini M. (2007)
    CS-B patients with unusual clinical features.
    in International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs, Roma
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • Nardo T, Oneda R, Orioli D, Botta E, Fawcett H, Lehmann AR, Stefanini M. (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto
  • La Dott. Stefanini ha riportato l’esperienza del laboratorio relativa alla caratterizzazione cellulare, genetica e molecolare di pazienti con sintomi clinici diagnostici per la sindrome di Cockayne (CS). Ha inoltre descritto i risultati della recente analisi di pazienti che sono risultati mutati nel gene CSB ma che mostrano un quadro clinico di gravità diversa rispetto alla maggior parte dei casi CS. Questo studio, che ha consentito di individuare nuove mutazioni inattivanti nel gene CSB, ha evidenziato che la gravità del fenotipo potrebbe essere correlata alla lunghezza e/o alla quantità di proteina mutata. (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni
  • Nardo, Oneda, Orioli, Botta, Stefanini: IGM CNR, Pavia; Fawcett, Lehmann: Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, UK (literal)
Titolo
  • CS-B patients with unusual clinical features. (literal)
Prodotto di
Autore CNR
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