New patient material. (Comunicazione a convegno)

Type
Label
  • New patient material. (Comunicazione a convegno) (literal)
Anno
  • 2007-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Stefanini M, Botta E, Guglielmino R, Orioli D, Ricotti R, Nardo T. (2007)
    New patient material.
    in Meeting of the Research Training Network on DNA Repair, Human Resources and Mobility Activity, Marie Curie Actions, Strasbourg (Francia)
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • Stefanini M, Botta E, Guglielmino R, Orioli D, Ricotti R, Nardo T. (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto
  • La Dott. Stefanini ha presentato i risultati dell’analisi cellulare, genetica e molecolare condotta nel corso dell’anno sui pazienti riferiti al laboratorio in quanto caratterizzati da un quadro clinico diagnostico per difetti nella riparazione per excisione di nucleotidi. In particolare si è soffermata sullo studio condotto per chiarire le insolite relazioni genotipo-fenotipo osservate in due pazienti italiani affetti dalla forma fotosensibile di tricotiodistrofia (TTD). Questa analisi ha fornito nuove indicazioni sull’attività funzionale del complesso TFIIH contenente una subunità XPD mutata nella regione C-terminale e sulla diversa rilevanza di minime quantità di complesso normale nei processi di trascrizione e di riparazione del DNA. (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni
  • Stefanini, Botta, Guglielmino, Orioli, Ricotti, Nardo: IGM CNR, Pavia (literal)
Titolo
  • New patient material. (literal)
Prodotto di
Autore CNR
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