Insights gained through clinical and molecular analysis of patients affected by trichothiodystrophy and Cockayne syndrome. (Comunicazione a convegno)

Type

• Prodotto della ricerca (Classe)
• Comunicazione a convegno (Classe)

Label

• Insights gained through clinical and molecular analysis of patients affected by trichothiodystrophy and Cockayne syndrome. (Comunicazione a convegno) (literal)

Anno

• 2006-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• Stefanini M, Botta E, Nardo T, Oneda R, Guglielmino R, Pinto H, Orioli D, Lehmann AR, Fawcett H. (2006)
  Insights gained through clinical and molecular analysis of patients affected by trichothiodystrophy and Cockayne syndrome.
  in Workshop on Xeroderma pigmentosum and other diseases of human premature aging and DNA repair: molecules to patients, sponsored by the NIH Office of Rare Diseases, the National Cancer Institute, and the National Institute of Aging., Lansdowne, VA, USA
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Stefanini M, Botta E, Nardo T, Oneda R, Guglielmino R, Pinto H, Orioli D, Lehmann AR, Fawcett H. (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto

• La Dott. Stefanini è stata invitata nell’ambito del workshop a presentare i recenti risultati ottenuti nel laboratorio sulle basi patogenetiche della tricotiodistrofia e della sindrome di Cockayne. Ha presentato le ultime indicazioni emerse dalla caratterizzazione dei pazienti che chiariscono le complesse relazioni genotipo-fenotipo di queste patologie. (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• Stefanini, Botta, Nardo, Oneda, Guglielmino, Pinto, Orioli: IGM CNR, Pavia; Lehmann, Fawcett: Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, UK (literal)

Titolo

• Insights gained through clinical and molecular analysis of patients affected by trichothiodystrophy and Cockayne syndrome. (literal)

Prodotto di

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR

• ROBERTA ONEDA (Persona)
• TIZIANA NARDO (Persona)
• ROBERTA GUGLIELMINO (Unità di personale esterno)
• HUGO PINTO (Unità di personale esterno)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• ELENA BOTTA (Persona)
• DONATA ORIOLI (Persona)

Insieme di parole chiave

• Keywords of "Insights gained through clinical and molecular analysis of patients affected by trichothiodystrophy and Cockayne syndrome." (Insieme di parole chiave)

Incoming links:

Prodotto

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR di

• TIZIANA NARDO (Persona)
• ELENA BOTTA (Persona)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• ROBERTA ONEDA (Persona)
• DONATA ORIOLI (Persona)
• ROBERTA GUGLIELMINO (Unità di personale esterno)
• HUGO PINTO (Unità di personale esterno)

Insieme di parole chiave di

• Keywords of "Insights gained through clinical and molecular analysis of patients affected by trichothiodystrophy and Cockayne syndrome." (Insieme di parole chiave)