Mutation analysis in CS-B patients with unusual clinical features. (Abstract/Poster in atti di convegno)

Type
Label
  • Mutation analysis in CS-B patients with unusual clinical features. (Abstract/Poster in atti di convegno) (literal)
Anno
  • 2006-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Oneda R, Nardo T, Botta E, Fawcett H, Lehmann AR, Stefanini M. (2006)
    Mutation analysis in CS-B patients with unusual clinical features.
    in DNA Repair: from Molecular Mechanism to Human Disease, Noordwijkerhout, NL
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • Oneda R, Nardo T, Botta E, Fawcett H, Lehmann AR, Stefanini M. (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto
  • Sono stati riportati i risultati dell’analisi delle mutazioni nel gene CSB in pazienti con quadro clinico diverso. In particolare sono stati analizzati due pazienti con sintomi gravi tipici della sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica (COFS) e due pazienti affetti da un forma lieve di sindrome di Cockayne, già caratterizzati nel laboratorio a livello genetico e classificati nel gruppo di complementazione CS-B. Questo lavoro ha consentito di individuare nuove mutazioni nel gene CSB ed ha messo in evidenza che i fenotipi COFS e CS possono essere associati alle stesse mutazioni. (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni
  • Oneda, Nardo, Botta, Stefanini: IGM CNR, Pavia; Fawcett, Lehmann: Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, UK (literal)
Titolo
  • Mutation analysis in CS-B patients with unusual clinical features. (literal)
Prodotto di
Autore CNR
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