The reduced levels of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy are not due to instability of the mutated XPD transcript. (Abstract/Poster in atti di convegno)

Type

• Abstract/Poster in atti di convegno (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• The reduced levels of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy are not due to instability of the mutated XPD transcript. (Abstract/Poster in atti di convegno) (literal)

Anno

• 2006-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• Nardo T, Botta E, Casale V, Guglielmino R, Comincini S, Stefanini M. (2006)
  The reduced levels of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy are not due to instability of the mutated XPD transcript.
  in DNA Repair: from Molecular Mechanism to Human Disease, Noordwijkerhout, NL
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Nardo T, Botta E, Casale V, Guglielmino R, Comincini S, Stefanini M. (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto

• Sono stati descritti i risultati relativi all’analisi dei livelli di trascritto del gene XPD in pazienti affetti da tricotiodistrofia portatori di mutazioni in XPD. Questo studio, condotto utilizzando la tecnica della real-time RT-PCR, ha dimostrato che le mutazioni in XPD osservate nei pazienti non alterano in genere la stabilità dei corrispondenti trascritti. Di conseguenza, le tipiche riduzioni nei livelli proteici del complesso TFIIH di cui XPD è una subunità, dipendono dall’effetto delle mutazioni sulla stabilità e corretta conformazione della proteina XPD e non dall’effetto sul suo trascritto. (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• Nardo, Botta, Casale, Guglielmino, Stefanini: IGM CNR, Pavia; Comincini: Dipartimento Genetica, Università Pavia (literal)

Titolo

• The reduced levels of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy are not due to instability of the mutated XPD transcript. (literal)

Prodotto di

• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)
• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)

Autore CNR

• ROBERTA GUGLIELMINO (Unità di personale esterno)
• TIZIANA NARDO (Persona)
• ELENA BOTTA (Persona)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)

Insieme di parole chiave

• Parole chiave di "The reduced levels of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy are not due to instability of the mutated XPD transcript." (Insieme di parole chiave)

Incoming links:

Prodotto

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR di

• TIZIANA NARDO (Persona)
• ELENA BOTTA (Persona)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• ROBERTA GUGLIELMINO (Unità di personale esterno)

Insieme di parole chiave di

• Parole chiave di "The reduced levels of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy are not due to instability of the mutated XPD transcript." (Insieme di parole chiave)