Trichothiodystrophy: recent insights into a complex disease. (Comunicazione a convegno)

Type
Label
  • Trichothiodystrophy: recent insights into a complex disease. (Comunicazione a convegno) (literal)
Anno
  • 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Stefanini M. (2005)
    Trichothiodystrophy: recent insights into a complex disease.
    in 2nd EU-US DNA Repair Meeting on Endogenous Stress, Base Excision Repair and Related Processes, Erice (TP), Italy
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • Stefanini M. (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto
  • Miria Stefanini ha presentato su invito nella sessione “DNA repair, transcription and human health” gli aspetti clinici e molecolari della tricotiodistrofia, una malattia ereditaria la cui associazione con difetti nella riparazione del DNA è stata identificata nel suo laboratorio nel 1986. Sono stati descritti i notevoli progressi e le attuali conoscenze su questa sindrome, che è risultata essere dovuta a mutazioni in geni coinvolti oltre che nella riparazione del DNA anche nella trascrizione. Sono stati inoltre presentati i risultati della ricerca attualmente in corso a Pavia, tesa a chiarire le basi patogenetiche della malattia e le complesse relazioni genotipo-fenotipo. (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni
  • Stefanini: IGM-CNR, Pavia (literal)
Titolo
  • Trichothiodystrophy: recent insights into a complex disease. (literal)
Prodotto di
Autore CNR
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