Trichothiodystrophy with normal DNA repair efficiency and mutations in the TTDN1 gene. (Abstract/Poster in atti di convegno)

Type

• Abstract/Poster in atti di convegno (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• Trichothiodystrophy with normal DNA repair efficiency and mutations in the TTDN1 gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (literal)

Anno

• 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• Botta E., Nardo T., Ricotti R., Stefanini M. (2005)
  Trichothiodystrophy with normal DNA repair efficiency and mutations in the TTDN1 gene.
  in VII Convegno FISV, Riva del Garda
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Botta E., Nardo T., Ricotti R., Stefanini M. (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto

• Nel poster sono stati presentati i risultati relativi all’analisi delle mutazioni in C7orf11/TTDN1, recentemente identificato come il primo gene responsabile della forma non fotosensibile della tricotiodistrofia (TTD), in nove pazienti TTD in passato segnalati al laboratorio, di cui erano state stabilizzate colture primarie di fibroblasti e per i quali era stata definita la presenza di una normale risposta cellulare agli UV e di normali livelli cellulari di TFIIH. (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• Botta, Nardo, Ricotti, Stefanini: IGM-CNR, Pavia (literal)

Titolo

• Trichothiodystrophy with normal DNA repair efficiency and mutations in the TTDN1 gene. (literal)

Prodotto di

• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)
• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)

Autore CNR

• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• TIZIANA NARDO (Persona)
• ROBERTA RICOTTI (Persona)

Insieme di parole chiave

• Keywords of "Trichothiodystrophy with normal DNA repair efficiency and mutations in the TTDN1 gene." (Insieme di parole chiave)

Incoming links:

Prodotto

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR di

• TIZIANA NARDO (Persona)
• ROBERTA RICOTTI (Persona)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)

Insieme di parole chiave di

• Keywords of "Trichothiodystrophy with normal DNA repair efficiency and mutations in the TTDN1 gene." (Insieme di parole chiave)