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					<div class="scheda"><h1>Studio enzimatico e genetico di malattie metaboliche. (SV.P17.008.006)</h1>
<dl><dt>Type</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/retescientifica.owl#Modulo' class = 'external' >Modulo</a> (Classe)</li></ul></dd><dt>Label</dt><dd><ul><li>Studio enzimatico e genetico di malattie metaboliche. (SV.P17.008.006) (literal)</li></ul></dd><dt>Prodotto</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12544'>The Relationship between the Transforming Growth Factor ²1 T29C Gene Polymorphism and Left Ventricular Geometry and Function in Hypertensive Subjects. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12612'>Blood group does not appear to affect longevity a pilot study in centenarians from Western Sicily. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12489'>Proteomic analysis of Parietaria judaica pollen and allergen profiling by an immunoproteomic approach. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12154'>Endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms and cardiovascular damage in hypertensive subjects: an Italian case-control study. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID154119'>UTILIZZO DI OPENLDAP COME BACKEND PER  LAUTENTICAZIONE CENTRALIZZATA DEGLI UTENTI (Rapporti tecnici, manuali, carte geologiche e tematiche e prodotti multimediali)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1715)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID154121'>OPENMEETINGS: UNA SOLUZIONE OPEN SOURCE PER  VIDEOCONFERENZE (Rapporti tecnici, manuali, carte geologiche e tematiche e prodotti multimediali)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1715)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12545'>Germline mosaicism for the c.2021G	>	A (p.Arg674Gln) mutation in siblings with trismus pseudocamptodactyly. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12390'>Transforming Growth Factor 1 T29c Gene Polymorphism And Hypertension: Relationship With Cardiovascular And Renal  Damage (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID154120'>REALIZZAZIONE DI UNINFRASTRUTTURA PER LACCESSO  ALLA RETE WIRELESS EDUROAM (Rapporti tecnici, manuali, carte geologiche e tematiche e prodotti multimediali)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1715)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID322600'>European Biotech week (Mostre ed esposizioni)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12435'>Production of an egg yolk antibody against Parietaria judaica 2 allergen. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12486'>Inflammation, cytokines, immune response, apolipoprotein E, cholesterol, and oxidative stress in Alzheimer disease: therapeutic implications (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12487'>Immune-inflammatory responses and oxidative stress in Alzheimer' disease: therapeutic implications (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12488'>Age-related inflammation: the contribution of different organs, tissues and systems. how to face it for therapeutic approaches. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li></ul></dd><dt>Codice</dt><dd><ul><li>SV.P17.008.006 (literal)</li></ul></dd><dt>Anno di chiusura previsto</dt><dd><ul><li>2010-01-01T00:00:00+01:00 (literal)</li></ul></dd><dt>Istituto esecutore</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/istituto/CDS014'>Istituto di biomedicina e di immunologia molecolare \"Alberto Monroy\" (IBIM)</a> (Istituto)</li></ul></dd><dt>Primo anno di attività</dt><dd><ul><li>2009-01-01T00:00:00+01:00 (literal)</li></ul></dd><dt>Abstract</dt><dd><ul><li>Dal 2007 abbiamo formato un gruppo di ricerca dedicato allo studio delle alterazioni enzimatiche e genetiche nella  malattia di Anderson-Fabry, una patologia rara, ma comunque sottostimata, causata da mutazioni a carico del gene che codifica per l'enzima ±-galattosidasi A.  
L'±-galattosidasi A è un'idrolasi lisosomiale che di norma interviene nel metabolismo glicosfingolipidico, staccando il galattosio legato in ± dal globotriaosilceramide (Gb3). L'interruzione di tale processo porta all'accumulo di Gb3, all'interno dei lisosomi, danneggiando il normale funzionamento cellulare, causando il fenomeno che sta alla base della malattia di Fabry.  
L'obiettivo del progetto è quello di individuare, mediante indagine mirata basata su screening enzimatico e genetico, quei soggetti affetti dalla malattia, identificare nuove mutazioni, studiare l'effetto di nuove mutazioni sull'attività enzimatica, identificare nuovi potenziali geni coinvolti nella malattia di Fabry, allargare gli studi ad altre malattie lisosomiali. (literal)</li></ul></dd><dt>Nome</dt><dd><ul><li>Studio enzimatico e genetico di malattie metaboliche. (literal)</li></ul></dd><dt>Descrizione</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionecollaborazioni/MODULO-ID7585'>Descrizione collaborazioni del modulo "Studio enzimatico e genetico di malattie metaboliche. (SV.P17.008.006)"</a> (Descrizione collaborazioni)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionemodulo-descrizionemodulo/ID7585'>Descrizione del modulo "Studio enzimatico e genetico di malattie metaboliche. (SV.P17.008.006)"</a> (Descrizione modulo)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionestatoavanzamentoattivita/MODULO-ID7585'>Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Studio enzimatico e genetico di malattie metaboliche. (SV.P17.008.006)"</a> (Descrizione stato avanzamento attività)</li></ul></dd><dt>Modulo di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/commessa/ID7459'>Scienze della Vita: biodiversità/ambiente e salute dell'uomo (SV.P17.008)</a> (Commessa)</li></ul></dd><dt>Gestore</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA4559'>GIOVANNI DURO</a> (Persona)</li></ul></dd>

</dl>

<br/><h4>Incoming links:</h4><br/><dl><dt>Modulo</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/commessa/ID7459'>Scienze della Vita: biodiversità/ambiente e salute dell'uomo (SV.P17.008)</a> (Commessa)</li></ul></dd><dt>Istituto esecutore di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/istituto/CDS014'>Istituto di biomedicina e di immunologia molecolare \"Alberto Monroy\" (IBIM)</a> (Istituto)</li></ul></dd><dt>Gestore di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA4559'>GIOVANNI DURO</a> (Persona)</li></ul></dd><dt>Descrizione di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionemodulo-descrizionemodulo/ID7585'>Descrizione del modulo "Studio enzimatico e genetico di malattie metaboliche. (SV.P17.008.006)"</a> (Descrizione modulo)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionestatoavanzamentoattivita/MODULO-ID7585'>Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Studio enzimatico e genetico di malattie metaboliche. (SV.P17.008.006)"</a> (Descrizione stato avanzamento attività)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionecollaborazioni/MODULO-ID7585'>Descrizione collaborazioni del modulo "Studio enzimatico e genetico di malattie metaboliche. (SV.P17.008.006)"</a> (Descrizione collaborazioni)</li></ul></dd><dt>Prodotto di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12154'>Endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms and cardiovascular damage in hypertensive subjects: an Italian case-control study. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12486'>Inflammation, cytokines, immune response, apolipoprotein E, cholesterol, and oxidative stress in Alzheimer disease: therapeutic implications (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12487'>Immune-inflammatory responses and oxidative stress in Alzheimer' disease: therapeutic implications (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12488'>Age-related inflammation: the contribution of different organs, tissues and systems. how to face it for therapeutic approaches. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12545'>Germline mosaicism for the c.2021G	>	A (p.Arg674Gln) mutation in siblings with trismus pseudocamptodactyly. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12612'>Blood group does not appear to affect longevity a pilot study in centenarians from Western Sicily. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12435'>Production of an egg yolk antibody against Parietaria judaica 2 allergen. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12544'>The Relationship between the Transforming Growth Factor ²1 T29C Gene Polymorphism and Left Ventricular Geometry and Function in Hypertensive Subjects. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12390'>Transforming Growth Factor 1 T29c Gene Polymorphism And Hypertension: Relationship With Cardiovascular And Renal  Damage (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID12489'>Proteomic analysis of Parietaria judaica pollen and allergen profiling by an immunoproteomic approach. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID154119'>UTILIZZO DI OPENLDAP COME BACKEND PER  LAUTENTICAZIONE CENTRALIZZATA DEGLI UTENTI (Rapporti tecnici, manuali, carte geologiche e tematiche e prodotti multimediali)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1715)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID154121'>OPENMEETINGS: UNA SOLUZIONE OPEN SOURCE PER  VIDEOCONFERENZE (Rapporti tecnici, manuali, carte geologiche e tematiche e prodotti multimediali)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1715)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID154120'>REALIZZAZIONE DI UNINFRASTRUTTURA PER LACCESSO  ALLA RETE WIRELESS EDUROAM (Rapporti tecnici, manuali, carte geologiche e tematiche e prodotti multimediali)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1715)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID322600'>European Biotech week (Mostre ed esposizioni)</a> (Prodotto della ricerca)</li></ul></dd>

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