Description of Institute of neurogenetics and neuropharmacology (IRGB)

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  • Description of Institute of neurogenetics and neuropharmacology (IRGB) (literal)
  • Descrizione di Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) (literal)
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  • The Institute of Genetics and Biomedic Research (IRGB), formerly Institute of Neurogenetics and Neuropharmacology (INN) consists of the main Institute in Cagliari with a secondary section in Lanusei (Ogliastra,Sardinia) and a research unit in Milan. At the time being, IRGB’s leading activity in the main Institute is in Genetics and Molecular Biology. IRGB’s scientific interests focus primarily on monogenetic and polygenetic studies in a population as the Sardinian one, that is genetically homogeneous, and can be assembled in four wide ranges in research: A. ProgeNIA project, a longitudinal study of a large cohort of Sardinian subjects 1) Study on quantitative traits of specific aspects of aging: mainly Cardiovascular component and Personality component 2) Study on about 300 quantitative traits and phenotypes of general biomedical interest B. Complex diseases 1) Identification of the genes involved in pathogenesis of Type I Diabetes (TD1) 2) Identification of the genes involved in pathogenesis of Multiple Sclerosis (MS) 3) Next generation sequencing in Sardinian population for the identification of rare variants in MS and TD1 5) Research on genes involved in breast cancer. 6) Identification of the genes involved in the pathogenesis of the most common autoimmune diseases in Sardinia. 7) Functional studies on immunologic diseases. C. Thalassemia, the most frequent monogenic disease in Sardinia 1) Genotype - phenotype relationship studies. 2) Identification of beta- thalassemia modifier genes. 3) Definition of thalassemia with intact globin gene. 4) Gene therapy. 5) Transcriptional regulation of globin genes. 6) Genes involved in Mesenchimal Staminal cells differentiation. D. Monogenic diseases 1) Functional on the protein CRLF1 responsible for Crisponi’s Syndrom 2) Functional studies on the protein AIRE responsible for autoimmune poliendocrinopathy type I (APECED). 3) Functional studies on FOXL2 gene, crucial for eye and ovary development. 4) Identification of the genes involved in overgrowth and dismorphic syndromes. Long term research personnel belonging to the main Institute are 29: • 1 Senior Researcher , • 16 Researchers, • 8 Research Technicians, • 4 Administrative Assistant. To these we must add the temporary employees and many volunteers that permanently cooperate in the Institute’s Research activity. This is a vast group of people that have been sustaining the long term personnel for years allowing a steady development in the scientific field. The main Institute of Genetics and Biomedical Research (IRGB) of the CNR has three locations in Sardinia. The three Sardinian sites are located in Cagliari, Lanusei and Pula have been built based on the main research activities and future plans of the Institute and are organized to ensure an efficient and integrated distribution of the work. The Center in Cagliari is the main site of the Institute and it is spread over an area of ~1000 mq and includes the administration of the Institite and four large laboratories well equipped to carry out molecular and cell biology studies. There is also a team of 8 statisticians to perform all the statistical analyses of our Institute. In the Center in Lanusei we run the SardiNIA project, a longitudinal study of 6000 volunteers enrolled from 4 nearby villages. The personnel include a recruitment coordinator who contacts the participants, 6 physicians and 4 nurses who perform medical examinations and take samples, 14 biologists who conduct genetic and functional analysis and one bioinformatician who manages the data. This site includes a medical clinic for the visits and sample collection, and five laboratories with more than 14 locations and large instruments (including 2 Affymetrix 7G GeneChip systems and 2 FACS Excalibur Canto 2 Becton Dickinson) where we carry out: blood tests, extraction DNA and RNA, genotyping, cell culture and cytofluorometry The third site is located in Pula in the a Biopark named Sardegna Ricerche where, in close collaboration with the CRS4 (Center for Advanced Studies, Research and Development in Sardinia), we have set up a large infrastructure for massively parallel sequencing, taking also advantage of an existing major computing facility. The sequencing laboratory has 3 new Illumina-HighSeq 2000 sequencers, each able to produce up to 300 Gb of raw sequencing data per run and 2 Illumina- Genome Analyzer GA IIx sequencers, able to produced more than 80 Gb of raw data sequencing per run. Attached to the high throughput sequencing lab there is a newly re-tooled multi-teraflop computing centre of CRS4 (currently, 40 Teraflops and a storage capacity of 0.75 PetaBytes) that provides the computational infrastructure necessary to utilize and store the data. The Milan Unit originates from the activity performed by some researchers in the framework of the Human Genome Project coordinated in the ‘90s by Prof. Renato Dulbecco. In the last few years, the research activity has developed along the genomics field with particular attention to the applications to human health. Therefore the Milan activity can be characterized as Translational Genomics. The following themes are pursued: · Genetics of monogenic diseases, focussing on the pathologies of immune, cardiac and bone systems, as well as on some developmental syndromes such as Cornelia de Lange. · Genetics of polygenic diseases, with focus on cardiac pathologies. · Regenerative medicine. Animal models of bone and heart diseases are used to test novel approaches of cell therapy. In addition, the technologies needed to use induced pluripotent stem cells (iPSC) have been set up. · Oncology, genome stability and epigenetics that play a fundamental role both in cell differentiation and tumor pathogenesis. · New antibiotics. This research has recently been implemented, thanks to the collaboration with the private sector, in a joint project sponsored by the Regione Lombardia. · Role of sarcomeric proteins in cardiac and skeletal muscle function and disease such as dilated and hypertrophic cardiomyopathy, limb girdle muscular dystrophy, and nemaline myopathy. · Bioinformatics to integrate and support the study of genes and proteins involved in pathologic processes. Permanent staff of UOS are 2 Chief of research, 10 Researchers and 2 technicians. The UOS is located in Milan. This location will be equipped with all the necessary instrumentation to ensure full operations. So far, some research groups work at the LITA Institution in Segrate, while others work at the Istituto Clinico Humanitas (ICH) in Rozzano (Milan), in the framework of a scientific collaboration between the CNR and ICH. (literal)
  • L'Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) già Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia (INN) è costituito dalla sua sede principale in Sardegna, con un'unità a Cagliari e un'altra a Lanusei (Ogliastra) e da una Sede Secondaria a Milano. Attualmente l’attività preminente della sede dell’IRGB si svolge nel campo della Genetica e della Biologia Molecolare e gli interessi scientifici vertono essenzialmente su studi di malattie monogeniche e poligeniche in una popolazione come quella Sarda che è geneticamente omogenea e sono raggruppabili in 4 grandi linee di ricerca: 1. Il progetto ProgeNIA: \"Genetica ed Epidemiologia di tratti associati all'invecchiamento nella popolazione Sarda\" che tramite le caratteristiche peculiari della popolazione Sarda studia oltre 300 tratti quantitativi e fenotipici di interesse biomedico. Con questo obbiettivo ha avuto inizio nel 2001 il progetto ProgeNIA, uno studio longitudinale di ricerca clinica in collaborazione con il National Health Institute (NIH) degli Stati Uniti e che si svolge soprattutto nella sezione dell' Istituto di Lanusei in provincia di Nuoro. 2. Le Basi genetiche e meccanismi alla base di malattie complesse e modelli animali di malattia. Questa ricerca comprende una serie di attività integrate e sequenziali: queste prevedono inizialmente studi genetici di malattie multifattoriali per le quali l'Istituto ha raccolto ampie casistiche con adeguato potere statistico, in particolare patologie autoimmuni, quali il diabete di tipo 1 (T1D) e la sclerosi multipla (SM) che mostrano in Sardegna una delle più alte incidenze al mondo. Le associazioni rilevate attraverso le analisi statistiche che includono moderne strategie di trattamento di dati ad alto flusso, generano quindi le ipotesi primarie che vengono poi testate con adeguati studi funzionali effettuati sulle cellule primarie di individui con genotipo noto e su idonei modelli animali, generati o acquisiti e quindi mantenuti nello stabulario dell'Istituto. 3. La Talassemia. Questa è la malattia monogenica più diffusa in sardegna; il progetto affronta lo studio della regolazione dei geni globinici e in vitro e in vivo, lo sviluppo di progetti volti alla terapia genica e lo studio di cellule staminali adulte. Il fine ultimo è quello di comprendere i meccanismi molecolari di base che regolano l'espressione dei geni globinici e l'eritropoiesi e di sviluppare nuovi approcci terapeutici. 4. Le Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda. L'obiettivo di questo studio è quello di identificare i meccanismi patogenetici alla base di alcune malattie monogeniche affrontando problematiche di genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo, clinica e terapia. Il personale di ruolo appartenente alla Sede è costituito da 29 persone: 1 Primo Ricercatore, 16 Ricercatori, 8 Collaboratori tecnici enti di ricerca e 4 Collaboratori di Amministrazione. A questi vanno aggiunti un folto gruppo di precari oltre ad alcuni volontari che affiancando il personale di ruolo dell’Istituto permette da anni il regolare svolgimento delle attività scientifiche. Dal punto di vista logistico la Sede dell’IRGB si compone di 3 strutture localizzate a Cagliari, Lanusei e Pula, organizzate per permettere una efficiente ed integrata distribuzione del lavoro. Il centro di Cagliari, ubicato presso la Cittadella Universitaria di Monserrato, è la struttura principale dell’Istituto, si estende in un’area di 1000 mq ed include l’amministrazione e 4 ampi laboratori ben equipaggiati per studi di biologia molecolare e cellulare oltre alla presenza di un ampio stabulario. Inoltre vi è un team di 8 statistici che porta avanti le analisi per tutto l’Istituto. Nel Centro di Lanusei si sviluppa il progetto ProgeNIA, uno studio longitudinale di 6000 volontari provenienti da quattro paesi della provincia dell'Ogliastra. Il personale include un coordinatore che contatta i volontari, 6 medici e 4 infermieri che conducono le visite mediche e raccolgono i campioni di sangue, 14 biologi che conducono le analisi genetiche e funzionali ed un bioinformatico che raccoglie i dati. Questo centro include una sala medica per le visite e 5 laboratori che possono ospitare grandi strumentazioni (2 sistemi GeneChip 7G Affymetrics e 2 FACS Excalibur Canto 2 Becton Dickinson) e fino a 14 postazioni di lavoro, dove si effettuano le analisi del sangue, l’estrazione di DNA ed RNA, la genotipizzazione, le colture cellulari e la citofluorimetria. Il terzo centro è localizzato a Pula nel Bioparco di Sardegna Ricerche, dove in stretta collaborazione con il CRS4 (Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna) abbiamo organizzato un’ampia infrastruttura per il sequencing parallelo. Il laboratorio di sequenziamento possiede 3 nuovi sequenziatori Illumina-HighSeq 2000, ognuno dei quali è capace di produrre fino a 300 Gb di dati di sequenze per run e 2 sequenziatori Illumina- Genome Analyzer GA Iix, capaci di produrre più di 80 Gb di dati di sequenze per run. Adiacente al laboratorio per il sequenziamento high-throughput, vi è il rinnovato centro multi-teraflops del CRS4 (con un potere di computerizzazione di 40 Teraflops ed una capacità di immagazinamento di 0.75 PetaBytes) che rappresenta l’infrastruttura necessaria per utilizzare e conservare i dati. L’Unità Operativa di Milano (UOS) trae origine dall’attività svolta da alcuni ricercatori nell’ambito del Progetto Genoma Umano coordinato dal prof Renato Dulbecco. Negli ultimi anni, l’attività di ricerca si è sviluppata lungo i grandi filoni della genomica e delle sue applicazioni alla salute umana e può essere giustamente compresa nell’ambito della Genomica Traslazionale. In particolare i temi che vengono attualmente perseguiti sono: La Genetica delle malattie monogeniche, con particolare attenzione alle patologie del sistema immune, del sistema cardiaco, del sistema scheletrico e di alcune sindromi dello sviluppo, come la sindrome di Cornelia de Lange. La Genetica delle malattie poligeniche, con particolare attenzione alle malattie cardiologiche. La Medicina Rigenerativa. In particolare, l’UOS rivolge la sua attenzione a modelli animali di malattie dell’osso e di malattie cardiache che vengono usati per testare nuovi approcci di terapia cellulare. Inoltre persegue lo studio e l’utilizzo della nuova tecnologia legata alle cellule pluripotenti indotte (iPS). L'Oncologia, con studi sulla stabilità genomica ed epigenetica, di grande rilevanza nello studio della patogenesi del cancro. Lo studio di antibiotici innovativi, grazie alla collaborazione con aziende esperte nel settore e grazie ad un finanziamento congiunto con la regione Lombardia. Il ruolo delle proteine sarcomeriche nello studio della funzione e delle malattie cardiache e muscolari, come la cardiomiopatia dilatata e ipertrofica, la distrofia scapolo omerale e la miopatia nemalinica. La Bioinformatica e Biologia Computazionale, per integrare e supportare lo studio di geni e proteine coinvolte in processi patologici. Lo staff permanente dell' UOS è rappresentato da 2 Dirigenti di ricerca, 10 Ricercatori e 2 CTER. La sede ufficiale dell’UOS è a Milano. Tale sede andrà attrezzata in modo da consentire una completa operatività. Attualmente alcuni gruppi lavorano presso il LITA di Segrate mentre altri lavorano presso l’Istituto Clinico Humanitas (ICH) di Rozzano, sulla base di una convenzione scientifica tra CNR e ICH. (literal)
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