Descrizione del modulo "Tecnologie di trasferimento cromosomico in medicina rigenerativa (SV.P16.010.002)"

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  • Descrizione del modulo "Tecnologie di trasferimento cromosomico in medicina rigenerativa (SV.P16.010.002)" (literal)
Potenziale impiego per bisogni individuali e collettivi
  • La ricerca sarà di grande utilità per pazienti affetti da particolari malattie ereditarie. (literal)
Tematiche di ricerca
  • Vi sono oltre 8000 malattie ereditarie monogeniche, che riconoscono come causa l'alterazione di un singolo gene. Da quando è nata l'ingegneria genetica i genetisti hanno pensato di poter correggere l'anomalia genetica introducendo una copia corretta del gene difettoso. Questo obiettivo, per il quale è stato coniato il termine di Terapia Genica, si è rivelato più difficile da raggiungere di quanto sembrasse inizialmente. Oggi vi è una rinascita degli studi nell'uomo grazie ad alcuni progressi tecnologici quali la generazione di vettori virali relativamente sicuri ed efficienti e alla messa a punto di tecnologie di correzione genica che si basano sulla ricombinazione omologa, ed in particolare sulle metodiche che utilizzano nucleasi che possono essere dirette a siti specifici predetrminati. Tuttavia vi sono ancora ostacoli importanti che dveono essere superati. (literal)
Competenze
  • Le competenze importanti sono quelle sulla produzione, caratterizzazione e modificazione genetica di cellule pluripotenti, che sono a disposizione dei partecipanti. Parimenti disponibili sono le competenze riguardanti specifiche malattie monogeniche, specie quelle che riguardano il sistema immunitario e il sistema scheletrico. (literal)
Potenziale impiego per processi produttivi
  • Per ora non si vedono sviluppi per processi produttivi (literal)
Tecnologie
  • Vedi sopra (literal)
Obiettivi
  • Gli obiettivi che verranno perseguiti nella presente ricerca sono: 1) messa a puntodella tecnologia del trasferimento cromosomico mediato da microcellule (microcell mediated chromosome transfer, MMCT) in cellule pluripotenti murine. 2) messa a puntodella tecnologia del trasferimento cromosomico mediato da microcellule (microcell mediated chromosome transfer, MMCT) in cellule pluripotenti umane 3) messa a punto di tecnologie per l'eliminazione di cromosomi sovrannumerari. 4) correzione del difetto genetico mediante sostituzione del cromosoma difettoso con un cromosoma normale (literal)
Stato dell'arte
  • I vettori virali consentono di trasferire l'informazione genetica in maniera efficiente, ma hanno il rischio di provocare una mutagenesi inserzionale. Le tecniche di ricombinazione omologa consentono di eliminare questo rischio, ma sono di più difficile attuazione e possono essere effettuate principalmente su cellule pluripotenti. Sinora tuttavia, con questo approccio non si è ancora riusciti a correggere alterazioni di grandi dimensioni. Tali alterazioni, che comprendono grosse delezioni o alterazioni strutturali come inversioni o anomalie del tipo di quella che interviene nella sindrome del sito fragile del cromosoma X, potrebbero essere corrette mediante l'introduzione di un intero cromosoma. Questo sembra valere soprattutto per le anomalie del cromosoma X. (literal)
Tecniche di indagine
  • Le tecniche di coltura e analisi di cellule pluripotenti sono patrimonio dei ricercatori afferenti alla commessa e al modulo in particolare. La tecnica di modificazione più importante per la presente ricerca è quella del trasferimento cromosomico mediato da microcellule, che permette il trasferimento alla cellula ricevente di un singolo cromosomoma. (literal)
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