Descrizione del modulo "Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001.006)"

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  • Descrizione del modulo "Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001.006)" (literal)
Potenziale impiego per bisogni individuali e collettivi
  • dsfs (literal)
Tematiche di ricerca
  • L'identificazione di geni e varianti geniche associate a tratti complessi, sia qualitativi (\"malattie\") che quantitativi (per es. tratti fisiologici) è il primo passo per la cura e la prevenzione di malattie complesse comuni. La comprensione dell'interazione tra geni e ambiente è fondamentale per migliorare le condizioni di vita dell'uomo in particolare nel campo della salute. Attualmente, tramite la creazione di consorzi internazionali multietnici, lo studio di tratti complessi avviene attraverso la raccolta e l'analisi di centinaia di migliaia di campioni che consentono di raggiungere un grande potere statistico e ha permesso l'identificazione di varianti genomiche whole-wide associati a numerosissimi tratti. Questo tipo di studi non è altrettanto efficace per la ricerca di varianti rare, popolazione-specifiche, di largo effetto. Questo limite può essere superato dai cosi detti \"parchi genetici\" tramite uno studio multidisciplinare di popolazioni isolate. Tali popolazioni devono possedere peculiari caratteristiche di omogeneità genetica e del contesto ambientale in cui vivono. Inoltre offrono la possibilità di conoscere le relazioni familiari tra gli individui. (literal)
Competenze
  • Per lo svolgimento dell'attività di ricerca sono necessarie diverse competenze, già presenti nel nostro Istituto o tra i nostri collaboratori: competenze cliniche ed epidemiologiche per una migliore definizione del fenotipo in studio; competenze informatiche, soprattutto nel settore dei database adattabili alla raccolta di dati eterogenei in appositi supporti elettronici; competenze biologico/molecolari nel settore dell'analisi del DNA e in genotipizzazione hightroughput, competenze biostatistiche per le analisi epidemiologiche, di linkage parametrico e non parametrico e di associazione per l'identificazione dei loci cromosomici e dei geni malattia;•competenze nel settore della biologia cellulare necessarie per lo studio della funzione dei geni e del loro prodotto proteico. (literal)
Potenziale impiego per processi produttivi
  • dsdf (literal)
Tecnologie
  • Sequenziatori automatici capillari, Thermacyclers, hardware e software, piattaforma Affymetrix Genechip per genotipizzazione hightroughput di SNPs e studi di espressione, gel bidimensionali (literal)
Obiettivi
  • dsfsa (literal)
Stato dell'arte
  • Molti tratti complessi e in particolare malattie multifattoriali si associano o a varianti comuni o frequentemente a rare varianti con largo effetto. Queste ultime sono circoscritte o a popolazioni caratterizzate da founder effect o appartenenti a famiglie multigenerazionali, dove quindi è più semplice identificarle. Per questo motivo abbiamo studiato 10 paesi dell'Ogliastra (Talana, Urzulei,Baunei, Triei, Loceri, Perdasdefogu, Escalaplano, Seui, Ussassai, Seulo) dove abbiamo avuto un'ampia partecipazione della popolazione (mediamente 80%). Per ciascuno partecipante sono state rilevate misurazioni antropometriche, parametri sierologici ed ematici e molti altri studi strumentali quali per esempio visite oculistiche e audiologiche, ottenendo informazioni per circa 300 tratti. Per ciascun paese sono stati creati un database e una biobanca. Grazie a nuovi tools informatici è possibile integrare dati genetico-clinici in alberi genealogici multigenerazionali che hanno permesso l'identificazione di molti geni-malattia. Questo ci consente di partecipare a numerosi consorzi internazionali quali per esempio il CREAM per lo studio dei vizi di rifrazione e il GEAR per la genetica dell'udito. (literal)
Tecniche di indagine
  • Sviluppo di nuovi tools bioinformatici per l'integrazione di dati e analisi statistiche e di dati altamente eterogenei per l'applicazione alla medicina personalizzata (literal)
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