Descrizione del modulo "Genomica funzionale delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P05.010.001)"

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  • Descrizione del modulo "Genomica funzionale delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P05.010.001)" (literal)
Potenziale impiego per bisogni individuali e collettivi
  • identificazione di markers biologici diagnostici e prognostici; individualizzazione della terapia. (literal)
Tematiche di ricerca
  • Le attività del presente modulo comprendono lo sviluppo e l'applicazione di tecnologie l'avanguardia per lo screening genomico al fine di permettere non solo la diagnosi, classificazione e prognosi di stati patologici, ma anche l'ottimizzazione di trattamenti terapeutici. (literal)
Competenze
  • La commessa di Genomica Funzionale dell'ISN-CNR è leader nel settore della genomica applicata alle neuroscienze (con oltre 30 pubblicazioni su riviste internazionali relative all'analisi genomica), e si propone di contribuire allo sviluppo del presente progetto mettendo a disposizione l'esperienza acquisita sia nel campo della genomica funzionale che della bioinformatica. In ambito clinico, il Centro di Genomica Funzionale fornisce molteplici prestazioni diagnostiche di biochimica e di genetica molecolare (oltre 40 differenti test genetici), su campioni ematici e tissutali. Oltre a consentire il trasferimento alla clinica delle conoscenze acquisite in modelli sperimentali animali e cellulari, l'ISN-CNR fa da tramite tra la ricerca industriale e le sue applicazioni sanitarie. In collaborazione con STMicroelectronics, il centro partecipa allo sviluppo di biosensori integrati su silicio per lo screening genomico, mentre con Pfizer, esso concorre alla valutazione dell'efficacia e della tossicità dei farmaci. (literal)
Potenziale impiego per processi produttivi
  • sensori, software, diagnostica, microarray, terapia (literal)
Obiettivi
  • L'obiettivo del presente modulo è rappresentato dallo sviluppo ed applicazione in campo sanitario di tecnologie d'avanguardia per lo screening genomico. L'idea che sta alla base dello screening genomico è quella di usare non più un singolo gene ma l'intero genoma come 'sensore' delle variazioni del genoma umano che predispongono o causano stati patologici (literal)
Stato dell'arte
  • La sequenza completa del genoma umano e lo sviluppo di nuove tecnologie può trasformare le modalità di approccio della medicina, sia nella diagnosi che nel trattamento delle malattie. Il gruppo è leader nel settore della genomica funzionale applicata alle neuroscienze e svolge il ruolo di collante interattivo tra la ricerca industriale da un lato e le sue applicazioni sanitarie dall'altra. (literal)
Tecniche di indagine
  • Sequenziamento DNA Comparative genomic hybridization array analysis Whole genome expression profiling (literal)
Descrizione di

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