Descrizione previsione attività della commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005)"

Type

• Previsione attività (Classe)

Label

• Descrizione previsione attività della commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005)" (literal)

Iniziative per acquisizione entrate

• Continueremo a valutare ogni nuova possibilità di ottenere ulteriori finanziamenti presentando le relative proposte di ricerca ad enti pubblici e privati. (literal)

Punti critici

• Nel laboratorio esistono tutte le competenze necessarie per lo svolgimento dei vari aspetti su cui è articolata la ricerca. Tuttavia perdurano le difficoltà già segnalate nel precedente piano di gestione, legate essenzialmente alla limitata disponibilità di strumentazione per l'applicazione di nuove tecnologie, alla mancanza di nuovo personale sia ricercatore che tecnico. (literal)

Attività da svolgere

• 1) Caratterizzazione genetica e molecolare di pazienti con difetti in funzioni coinvolte nella riparazione. 2) Analisi molecolare e funzionale dei pathways la cui alterazione è responsabile di predisposizione allo sviluppo di tumori, anomalie dello sviluppo e del differenziamento e invecchiamento precoce. 3) Studio dei pathway differenzialmente espressi durante la trasformazione di cellule mesenchimali e di quelli coinvolti nella genesi e nel mantenimento di cellule tumorali staminali. Proseguirà lo studio del circuito di geni deregolato nelle cellule che crescono come sfere per studiarne il significato funzionale. 4) Proseguimento degli studi sul ruolo dell'acetilazione di fattori specifici della riparazione del DNA e sugli effetti indotti da mutazioni nei geni CREBBP e p300 sull'efficienza di riparazione del DNA. (literal)

Risultati attesi

• La ricerca in corso fornirà informazioni sulle funzioni alterate in malattie ereditarie con instabilità genomica, sulle basi patogenetiche di malattie con difetti nella riparazione del DNA e nella trascrizione e sul ruolo funzionale dei corrispondenti geni-malattia. Si otterranno informazioni sui meccanismi che portano alla trasformazione neoplastica e in particolare su quelli coinvolti nella genesi di cellule tumorali con caratteristiche di staminalità. Inoltre, si otterranno informazioni sui processi che possono favorire la sopravvivenza delle cellule tumorali in assenza di adesione. Lo studio dell'acetilazione di fattori della riparazione del DNA potrà fornire utili informazioni sulla funzionalità di questo sistema in relazione all'instabilità genomica in patologie caratterizzate da predisposizione alla carcinogenesi, ivi compresa la sindrome di Rubinstein-Taybi (che presenta deficienze nell'espressione di CBP e p300) (literal)

Descrizione di

• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005) (Commessa)

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• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005) (Commessa)