Descrizione della commessa "Plasticità genomica: dal genoma ai sistemi biologici (SV.P13.003)"

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  • Descrizione della commessa "Plasticità genomica: dal genoma ai sistemi biologici (SV.P13.003)" (literal)
Potenziale impiego per bisogni individuali e collettivi
  • Il potenziale impiego delle attività di ricerca della presente commessa che potrebbero essere utilizzate in risposta a bisogni individuali e/o collettivi sono: Clonaggio di sequenze geniche di interesse biosanitario. Sviluppo di kit diagnostici e brevetti nel campo della diagnosi sia molecolare che predittiva. Sviluppo di plasmidi e/o virus ricombinanti per l'allestimento di terapie preventive per la cura di patologie genetiche e neoplasie. Sviluppo di protocolli per il trattamento farmacologico di patologie genetiche. Risposta farmacologica mirata. (literal)
Strumentazione
  • Strumentazione di base in uso in laboratori di biologia molecolare e cellulare. In particolare le seguenti apparecchiature sono essenziali per lo svolgimento delle attività della presente commessa: Apparecchi per la PCR. Apparecchi per la Real Time PCR. Microscopi ottici per DNA FISH (localizzazione nucleare 3D) e RNA FISH (espressione genica). Sequenziatori automatici del DNA. Dispositivi per l'ibridazione di microarray e loro analisi. Applied Biosystems SOLiD™ System 3.0 (Deep-sequencing). Servers locali e remoti; rete Lan e Wan su nodo GAR e computers dedicati ad analisi bioinformatiche. Locali per la stabulazione di animali modello. (literal)
Tematiche di ricerca
  • Le tematiche sviluppate attengono all'analisi dei genomi e all'identificazione di meccanismi molecolari che contribuiscono alla plasticità genomica e loro deregolazione in condizioni patologiche. - Analisi della varietà genica e genetica di strutture e funzioni complesse. - Analisi funzionale e comparativa intra- ed inter-genomi di famiglie e sequenze multigeniche. - Studi di meccanismi molecolari che determinano condizioni patologiche monogeniche e/o multigeniche. - Identificazione di biomarkers genetici alla base di patologie umane sia monogeniche che multifattoriali mediante un approccio combinato di analisi di mutazione e studi di associazione. - Studi sul ruolo del'epigenoma nei meccanismi di memoria ed identità cellulare. - Studi su malattie genetiche umane dovute a deregolazione del controllo cromatinico e della metilazione del DNA. - Studi sui difetti di imprinting genomico in patologie genetiche umane. - Analisi dei genomi mediante approcci bioinformatici. - Analisi di genomica, trascrittomica e epigenomica attraverso l'impiego della next generation technology (Deep-sequencing). (literal)
Competenze
  • Competenze nel campo della biologia molecolare, cellulare e del sequenziamento del DNA, anche comprovata dalle numerose pubblicazioni dei ricercatori afferenti alla presente commessa. Tali competenze scientifiche riguardano: Lo studio dell'espressione genica e della regolazione cellulare nei processi molecolari. L'analisi del mantenimento dell'inattivazione del cromosoma X a livello cromatinico. Lo studio della correlazione tra la metilazione del DNA e topologia nucleare in malattie genetiche umane. La diagnosi non invasiva di patologie genetiche tramite applicazioni della metilazione del DNA. Lo studio dei difetti molecolari dell'imprinting genomico in patologie genetiche umane. Lo studio mediante analisi di genetica molecolare e citogenetica sui genomi eucariotici. L'analisi bioinformatica del genoma, del trascrittoma e del proteoma. L'analisi dei meccanismi molecolari di patologie genetiche. L'analisi della correlazione genotipo-fenotipo in patologie genetiche umane. L'analisi di processi molecolari coinvolti nella trasformazione neoplastica. Analisi filogenetiche. (literal)
Potenziale impiego per processi produttivi
  • Il potenziale impiego delle attività di ricerca della presente commessa che potrebbero essere utilizzate in processi produttivi sono: Clonaggio di sequenze geniche per industrie biotecnologiche di interesse in campo biosanitario. Sviluppo di kit diagnostici e brevetti nel campo della diagnosi sia molecolare che predittiva. Sviluppo di plasmidi e/o virus ricombinanti per l'allestimento di terapie preventive per la cura di patologie genetiche e neoplasie. Sviluppo di protocolli per il trattamento farmacologico di patologie genetiche. Risposta farmacologica mirata. (literal)
Tecnologie
  • Le tecnologie che potrebbero essere impiegate per il conseguimento degli obiettivi della presente commessa, prevedono lo sviluppo di modelli animali o cellulari ricombinanti per l'analisi di patologie genetiche e terapie farmacologiche. (literal)
Obiettivi
  • - Analisi dell'evoluzione del genoma in organismi modello, con particolare riguardo alle famiglie multigeniche. Caratterizzazione di trascritti, promotori e sequenze conservate non codificanti (Ricercatori coinvolti nell'obiettivo: Alfredo Ciccodicola, Maurizio D'Esposito, Teresa Esposito, Fernando Gianfrancesco, Giovanna Grimaldi e Franco Morelli). - Studio dei meccanismi: di silenziamento genico e imprinting epigenomico, di splicing alternativo, di ricombinazione e riparazione omologa e conseguenti alterazioni di tali processi (Ricercatori coinvolti: M. D'Esposito, A. Riccio, A. Ciccodicola, T. Esposito, F. Gianfrancesco e G. Grimaldi). - Studi molecolari alla base di processi patogenetici e comprensione dei meccanismi di deregolazione genetica (Ricercatori coinvolti: A. Ciccodicola, M. D'Esposito, T. Esposito e F. Gianfrancesco). - Studio di networks molecolari e patterns di espressione nella determinazione e mantenimento dell'identità cellulare e di funzioni complesse (Ricercatori coinvolti: F. Morelli, A. Ciccodicola e M. D'Esposito). (literal)
Stato dell'arte
  • Il completamento del Genoma Umano e di organismi modello ha portato alla morte il vecchio assioma della Genetica \"un gene, una proteina\". E' apparso subito evidente che il numero previsto di oltre 150.000 geni calcolato sulla base della complessità genomica si è rivelato essere compreso tra 30.000-35.000; è implicito il ruolo rivestito dal processo di splicing. Inoltre, il sequenziamento dei genomi ha fornito l'opportunità per predire la funzione di elementi regolatori conservati attivi in cis (conserved sequence tags; CST). Il confronto multiplo tra specie è un metodo efficiente per l'identificazione di elementi funzionali di regioni genomiche (footprinting filogenetico). L'analisi dei genomi ha anche messo in luce che la trasmissione del fenotipo non può essere descritta solo nei termini genetici classici di mutazioni e ricombinazioni, in quanto esistono anche meccanismi epigenomici indipendenti dalla sequenza del DNA. Lo studio di tutti questi meccanismi fornisce un nuovo strumento per l'analisi della relazione genotipo-fenotipo. (literal)
Tecniche di indagine
  • Tecniche di indagine comunemente in uso in laboratori di biologia molecolare e cellulare. Particolari metodologie impiegate per lo svolgimento delle attività della presente commessa sono: Purificazioni di DNA, mRNA e sintesi di cDNA da batteri non patogeni, tessuti e linee cellulari. Clonaggio di frammenti genomici. Analisi dell'espressione genica. Immunoprecipitazione della cromatina. Analisi della metilazione del DNA a livello genomico. Analisi della localizzazione nucleare e dell'espressione allele specifica. Sequenziamento del DNA. Ibridazione in situ. Analisi di genotipizzazione e linkage. Analisi per l'identificazione di alterazioni genetiche. Analisi dell'espressione di specifiche sequenze geniche durante la progressione tumorale. Set-up di procedure bioinformatiche riguardanti l'analisi su larga scala di dati relativi a famiglie di sequenze nucleotidiche e proteiche. Set-up di procedure bioinformatiche per l'identificazione ed estrazione di informazioni da banche dati di sequenza e uso softwares per analisi di clusters filogenetici e fisici. Analisi filogenetiche, test statistici, comparazione di proteine, analisi evolutive. (literal)
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