FERNANDO GIANFRANCESCO
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- Rapporto con CNR di DOTT. FERNANDO GIANFRANCESCO (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Exclusion of TNFRSF11B as Candidate Gene for Otosclerosis in Campania Population. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Large Collaborative Study on Geographic Variation of SQSTM1 Mutations in Paget's Disease of Bone in Italy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- De novo seven extra repeat expanded mutation in the PRNP gene in an Italian patient with early onset dementia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Highly variable penetrance in subjects affected with cavernous cerebral angiomas (CCM) carrying novel CCM1 and CCM2 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of a novel gene and a common variant associated with uric acid nephrolithiasis in a Sardinian genetic isolate. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Glutamate Receptor Subunit 3 and Migraine Susceptibility (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- FSHR GENE POLYMORPHISMS INFLUENCE BMD AND BONE TURNOVER IN POSTMENOPAUSAL WOMEN BUT NOT ELDERLY MEN (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Bone Turnover and the Osteoprotegerin-RANKL Pathway in Tumor-Induced Osteomalacia: A Longitudinal Study of Five Cases (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- ATP1A2 gene mutations are not present in two sisters with basilar-type migraine associated with menses (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- ZPLD1 gene is disrupted in a patient with balanced translocation that exhibits cerebral cavernous malformations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms Predict Acquired Resistance to Clodronate Treatment in Patients with Paget Disease of Bone (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Imerslund-Gräsbeck syndrome in a 25-month-old Italian girl caused by a homozygous mutation in AMN. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A non-synonymous TNFRSF11A variation increases NFkB activity and the severity of Paget's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mesenchymal Stromal Cells: from Bone Marrow to Neoplastic Disorders (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association of a GRIA3 Gene Polymorphism With Migraine in an Australian Case-Control Cohort. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic variants of Y chromosome are associated with a protective lipid profile in black men (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A spectrum of molecular variation in a cohort of Italian families with trimethylaminuria: identification of three novel mutations of the FM03 gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- DDX11L: a novel transcript family emerging from human subtelomeric regions (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Recenti acquisizioni sulla eziopatogenesi della malattia ossea di Paget (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Emergence of Talanin protein associated with human uric acid nephrolithiasis in the Hominidae lineage (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel GBE1 mutation and features of polyglucosan bodies autophagy in Adult Polyglucosan Body Disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- piR_015520 Belongs to Piwi-Associated RNAs Regulates Expression of the Human Melatonin Receptor 1A Gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel pseudoautosomal human gene encodes a putative protein similar to Ac-like transposases (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A nonsynonymous TNFRSF11A variation increases NFkB activity and the severity of Paget's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of a novel candidate gene, CASC2, in a region of common allelic loss at chromosome 10q26 in human endometrial cancer. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular Genetics of Paget's Disease of Bone (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel pseudoautosomal gene encoding a putative GTP-binding protein resides in the vicinity of the Xp/Yp telomere (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Paget's disease of bone: epidemiology, pathogenesis and pharmacotherapy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A non-synonymous TNFRSF11A variation increases NFkB activity and the severity of Paget's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Characterization of the murine orthologue of a novel human subtelomeric multigene family. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ruolo della Melatonina nelle Patologie Metaboliche osee (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A synaptobrevin-like gene in the Xq28 pseudoautosomal region undergoes X inactivation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differential divergence of three human pseudoautosomal genes and their mouse homologs: implications for sex chromosome evolution. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- LONG TERM EFFECTS OF INTRAVENOUS BISPHOSPHONATES IN PAGET'S DISEASE OF BONE AND INTERACTION WITH SQSTM1 MUTATIONS (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- TNFRSF11A GENE ALLELIC VARIANTS ARE ASSOCIATED WITH PAGET'S DISEASE OF BONE AND INTERACT WITH SQSTM1 MUTATIONS TO CAUSE THE SEVERITY OF THE DISORDER (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Investigation of Gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptors genes and migraine susceptibility (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Different spectra of genomic deletions within the CCM genes between Italian and American CCM patient cohorts (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association identifies three new susceptibility loci for Paget's disease of bone (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- X-linked familial typical migraine: genetic and physical refinement of the locus and molecular analysis of candidate genes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- FSHR gene polymorphisms influence bone mineral density and bone turnover in postmenopausal women (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Common variants in the regulative regions of GRIA1 and GRIA3 receptor genes are associated with migraine susceptibility (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Epidemiological, clinical, and genetic characteristics of Paget's disease of bone in a rural area of Calabria, Southern Italy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common susceptibility alleles and SQSTM1 mutations predict disease extent and severity in a multinational study of patients with Paget's disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Confirmation that Xq27 and Xq28 are susceptibility loci for migraine in independent pedigrees and a case-control cohort. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Investigation of GRIA3 Receptor Gene and Migraine Susceptibility (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Paget's disease of bone in the Italian population: novel SQSTM1/p62 mutations and genotype-phenotype correlations (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Large Collaborative Study on Geographic Variation of SQSTM1 Mutations in Paget's Disease of Bone in Italy (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The Melatonin Receptor 1A Gene (MTNR1A) Is Associated With Kidney Stones (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- LONG TERM EFFECTS OF INTRAVENOUS BISPHOSPHONATES IN PAGET'S DISEASE OF BONE AND INTERACTION WITH SQSTM1 MUTATIONS (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Digenic mutational inheritance of the integrin alpha 7 and the myosin heavy chain 7B genes causes congenital myopathy with left ventricular non-compact cardiomyopathy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Giant cell tumor occurring in familial Paget's disease of bone: report of clinical characteristics and linkage analysis of a large pedigree. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Diagnostic and therapeutic means for kidney stone related pathologies (Brevetto) (Prodotto della ricerca)
- Clinical characteristics and evolution of giant cell tumor occurring in paget's disease of bone. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The evolutionary conservation of the human chitotriosidase gene in rodents and primates. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Distinct disease phenotypes linked to different combinations of GAA mutations in a large late-onset GSDII sibship. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- I cromosomi sessuali umani: origine ed evoluzione (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- From Sequence Analysis to diseases identification in the distal human Xq28. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A spectrum of molecular variation in a cohort of Italian families with trimethylaminuria: identification of three novel mutations of the FM03 gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Paget disease of bone-associated UBA domain mutations of SQSTM1 exert distinct effects on protein structure and function (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A functional allelic variant of the FGF23 gene is associated with renal phospate leak in calcium nephrolithiasis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ogliastra Project: Population, Methodology and Results. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The melatonin receptor 1a (MTNR1A) gene is associated with recurrent and idiopathic calcium nephrolithiasis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- GENETIC-MAPPING OF A GENE ENCODING AN ATYPICAL PROTEIN-KINASE-C, PROTEIN-KINASE-C-LAMBDA, TO THE PROXIMAL REGION OF MOUSE CHROMOSOME-3 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- SQSTM1 gene analysis and gene-environment interaction in Paget's disease of bone (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Comparison of intravenous and intramuscular neridronate regimens for the treatment of paget's disease of bone. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Coautore
- Alessandra Mingione (Unità di personale esterno)
- PAOLA RUSSO (Unità di personale interno)
- MARIO PIRASTU (Persona)
- CARLA MARIA ROZZO (Unità di personale interno)
- MAURIZIO D'ESPOSITO (Unità di personale interno)
- Daniela Formicola (Persona)
- Filomena Napolitano (Persona)
- MARIA ROSARIA MATARAZZO (Unità di personale interno)
- Giovanna Morello (Unità di personale esterno)
- SIMONA VACCARGIU (Persona)
- PAOLA FORABOSCO (Persona)
- ANNALISA FRATTINI (Unità di personale interno)
- GIANVINCENZO BARBA (Unità di personale interno)
- MARIA NEVE OMBRA (Persona)
- MICHELE D'URSO (Persona)
- STEFANIA CASULA (Unità di personale interno)
- MARIA GIUSEPPINA MIANO (Persona)
- GIUSEPPE PALMIERI (Unità di personale interno)
- VALERIO COSTA (Unità di personale esterno)
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- Fabio Lauria (Persona)
- ANTONELLA MANCA (Unità di personale interno)
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- GIOVANNI BATTISTA MAESTRALE (Unità di personale interno)
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- ANDREA ANGIUS (Persona)
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- GIUSEPPINA CASU (Persona)
- IVANA PERSICO (Persona)
- ALFONSO SIANI (Unità di personale interno)
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- ANNAMARIA FRANZE' (Unità di personale interno)
- Giuseppina Divisato (Unità di personale esterno)
- MICHELE D'URSO (Unità di personale interno)
- ALFREDO CICCODICOLA (Unità di personale interno)
- Sara Magliocca (Unità di personale esterno)
- Responsabile di
- Nome
- FERNANDO (literal)
- Cognome
- GIANFRANCESCO (literal)
- Afferisce a
- Ha pubblicazioni con
- MARIO PIRASTU (Persona)
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- Large Collaborative Study on Geographic Variation of SQSTM1 Mutations in Paget's Disease of Bone in Italy (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The Melatonin Receptor 1A Gene (MTNR1A) Is Associated With Kidney Stones (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Investigation of GRIA3 Receptor Gene and Migraine Susceptibility (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Paget's disease of bone in the Italian population: novel SQSTM1/p62 mutations and genotype-phenotype correlations (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Glutamate Receptor Subunit 3 and Migraine Susceptibility (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- FSHR GENE POLYMORPHISMS INFLUENCE BMD AND BONE TURNOVER IN POSTMENOPAUSAL WOMEN BUT NOT ELDERLY MEN (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Emergence of Talanin protein associated with human uric acid nephrolithiasis in the Hominidae lineage (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- De novo seven extra repeat expanded mutation in the PRNP gene in an Italian patient with early onset dementia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Highly variable penetrance in subjects affected with cavernous cerebral angiomas (CCM) carrying novel CCM1 and CCM2 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- ATP1A2 gene mutations are not present in two sisters with basilar-type migraine associated with menses (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- ZPLD1 gene is disrupted in a patient with balanced translocation that exhibits cerebral cavernous malformations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms Predict Acquired Resistance to Clodronate Treatment in Patients with Paget Disease of Bone (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Bone Turnover and the Osteoprotegerin-RANKL Pathway in Tumor-Induced Osteomalacia: A Longitudinal Study of Five Cases (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- FSHR gene polymorphisms influence bone mineral density and bone turnover in postmenopausal women (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Common variants in the regulative regions of GRIA1 and GRIA3 receptor genes are associated with migraine susceptibility (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Epidemiological, clinical, and genetic characteristics of Paget's disease of bone in a rural area of Calabria, Southern Italy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association identifies three new susceptibility loci for Paget's disease of bone (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Confirmation that Xq27 and Xq28 are susceptibility loci for migraine in independent pedigrees and a case-control cohort. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of a novel gene and a common variant associated with uric acid nephrolithiasis in a Sardinian genetic isolate. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Characterization of the murine orthologue of a novel human subtelomeric multigene family. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Investigation of Gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptors genes and migraine susceptibility (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Different spectra of genomic deletions within the CCM genes between Italian and American CCM patient cohorts (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- DDX11L: a novel transcript family emerging from human subtelomeric regions (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- piR_015520 Belongs to Piwi-Associated RNAs Regulates Expression of the Human Melatonin Receptor 1A Gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A nonsynonymous TNFRSF11A variation increases NFkB activity and the severity of Paget's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A spectrum of molecular variation in a cohort of Italian families with trimethylaminuria: identification of three novel mutations of the FM03 gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The evolutionary conservation of the human chitotriosidase gene in rodents and primates. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Differential divergence of three human pseudoautosomal genes and their mouse homologs: implications for sex chromosome evolution. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- SQSTM1 gene analysis and gene-environment interaction in Paget's disease of bone (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Comparison of intravenous and intramuscular neridronate regimens for the treatment of paget's disease of bone. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The melatonin receptor 1a (MTNR1A) gene is associated with recurrent and idiopathic calcium nephrolithiasis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A spectrum of molecular variation in a cohort of Italian families with trimethylaminuria: identification of three novel mutations of the FM03 gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Recenti acquisizioni sulla eziopatogenesi della malattia ossea di Paget (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- TNFRSF11A GENE ALLELIC VARIANTS ARE ASSOCIATED WITH PAGET'S DISEASE OF BONE AND INTERACT WITH SQSTM1 MUTATIONS TO CAUSE THE SEVERITY OF THE DISORDER (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- LONG TERM EFFECTS OF INTRAVENOUS BISPHOSPHONATES IN PAGET'S DISEASE OF BONE AND INTERACTION WITH SQSTM1 MUTATIONS (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- LONG TERM EFFECTS OF INTRAVENOUS BISPHOSPHONATES IN PAGET'S DISEASE OF BONE AND INTERACTION WITH SQSTM1 MUTATIONS (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ogliastra Project: Population, Methodology and Results. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Large Collaborative Study on Geographic Variation of SQSTM1 Mutations in Paget's Disease of Bone in Italy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- Diagnostic and therapeutic means for kidney stone related pathologies (Brevetto) (Prodotto della ricerca)
- I cromosomi sessuali umani: origine ed evoluzione (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic variants of Y chromosome are associated with a protective lipid profile in black men (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Giant cell tumor occurring in familial Paget's disease of bone: report of clinical characteristics and linkage analysis of a large pedigree. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A synaptobrevin-like gene in the Xq28 pseudoautosomal region undergoes X inactivation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of a novel candidate gene, CASC2, in a region of common allelic loss at chromosome 10q26 in human endometrial cancer. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- GENETIC-MAPPING OF A GENE ENCODING AN ATYPICAL PROTEIN-KINASE-C, PROTEIN-KINASE-C-LAMBDA, TO THE PROXIMAL REGION OF MOUSE CHROMOSOME-3 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel pseudoautosomal gene encoding a putative GTP-binding protein resides in the vicinity of the Xp/Yp telomere (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Imerslund-Gräsbeck syndrome in a 25-month-old Italian girl caused by a homozygous mutation in AMN. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel pseudoautosomal human gene encodes a putative protein similar to Ac-like transposases (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Digenic mutational inheritance of the integrin alpha 7 and the myosin heavy chain 7B genes causes congenital myopathy with left ventricular non-compact cardiomyopathy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- X-linked familial typical migraine: genetic and physical refinement of the locus and molecular analysis of candidate genes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- From Sequence Analysis to diseases identification in the distal human Xq28. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Common susceptibility alleles and SQSTM1 mutations predict disease extent and severity in a multinational study of patients with Paget's disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association of a GRIA3 Gene Polymorphism With Migraine in an Australian Case-Control Cohort. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Distinct disease phenotypes linked to different combinations of GAA mutations in a large late-onset GSDII sibship. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Paget disease of bone-associated UBA domain mutations of SQSTM1 exert distinct effects on protein structure and function (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Paget's disease of bone: epidemiology, pathogenesis and pharmacotherapy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel GBE1 mutation and features of polyglucosan bodies autophagy in Adult Polyglucosan Body Disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- Exclusion of TNFRSF11B as Candidate Gene for Otosclerosis in Campania Population. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- A non-synonymous TNFRSF11A variation increases NFkB activity and the severity of Paget's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ruolo della Melatonina nelle Patologie Metaboliche osee (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A functional allelic variant of the FGF23 gene is associated with renal phospate leak in calcium nephrolithiasis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- A non-synonymous TNFRSF11A variation increases NFkB activity and the severity of Paget's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Coautore
- MICHELE D'URSO (Unità di personale interno)
- MARIO PIRASTU (Persona)
- ANNALISA FRATTINI (Unità di personale interno)
- ANDREA ANGIUS (Persona)
- GIANVINCENZO BARBA (Unità di personale interno)
- GIUSEPPE PALMIERI (Unità di personale interno)
- MARIA NEVE OMBRA (Persona)
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- PAOLA MARIA MELIS (Unità di personale interno)
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- VALERIO COSTA (Unità di personale esterno)
- Fabio Lauria (Persona)
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- AMELIA CASAMASSIMI (Persona)
- Andrea Aloia (Unità di personale esterno)
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- PAOLA MARIA MELIS (Unità di personale interno)
- MAURIZIO D'ESPOSITO (Unità di personale interno)
- STEFANIA CASULA (Unità di personale interno)
- PAOLA RUSSO (Unità di personale interno)
- GIUSEPPINA CASU (Persona)
- SIMONA VACCARGIU (Persona)
- PAOLA FORABOSCO (Persona)
- MICHELE D'URSO (Persona)
- GIOVANNI BATTISTA MAESTRALE (Unità di personale interno)
- VALERIO COSTA (Unità di personale esterno)
- Pasquale Strazzullo (Unità di personale esterno)
- Fabio Lauria (Persona)
- AMELIA CASAMASSIMI (Persona)
- ALFREDO CICCODICOLA (Unità di personale interno)
- MARIA ROSARIA MATARAZZO (Unità di personale interno)
- TERESA ESPOSITO (Unità di personale interno)
- Ha afferente
- Responsabile
- Http://www.cnr.it/ontology/persone.owl#argomentoDiRicercaSimile
- Giuseppe Ibba (Unità di personale esterno)
- Gestore
- Rapporto con persona
- Rapporto con CNR di DOTT. FERNANDO GIANFRANCESCO (Rapporto con CNR)
- Http://www.w3.org/2004/02/skos/core#isSubjectOf
- Signal transduction (Categoria DBpedia)
- Biology (Categoria DBpedia)
- Genetics (Categoria DBpedia)