LIANA VENEZIANO
- Type
- Persona (Classe)
- Label
- LIANA VENEZIANO (literal)
- LIANA VENEZIANO (literal)
- Subject
- Congenital disorders (Categoria DBpedia)
- Ion channels (Categoria DBpedia)
- Genetic disorders (Categoria DBpedia)
- Genetics (Categoria DBpedia)
- Diseases and disorders (Categoria DBpedia)
- Partecipa a commessa
- Partecipazione a Commessa "Ormonogenesi e differenziamento tiroideo.Patogenesi delle atassie cerebellari da canalopatie e poliglutammine espanse" (ME.P05.008) di DOTT.SSA LIANA VENEZIANO nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Ormonogenesi e differenziamento tiroideo.Patogenesi delle atassie cerebellari da canalopatie e poliglutammine espanse" (ME.P05.008) di DOTT.SSA LIANA VENEZIANO nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Ormonogenesi e differenziamento tiroideo.Patogenesi delle atassie cerebellari da canalopatie e poliglutammine espanse" (ME.P05.008) di DOTT.SSA LIANA VENEZIANO nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Persona in rapporto
- Employment relationship with CNR of DOTT.SSA LIANA VENEZIANO (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Complete loss of P/Q calcium channel activity caused by a CACNA1A missense mutation carried by episodic ataxia type 2 patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- regioni regolatrici al 5' del gene CACNA1A e mutazioni FHM1 (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A fine physical map of the CACNA1A gene region on 19p13.1-p13.2 chromosome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Functional characterization of a novel mutation in TITF-1 in a patient with benign hereditary chorea (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- nuova mutazione SCA14, atassia episodica di tipo 2 senza episodi e atassia di friedereich pseudodominante in pazienti atassici con un genitore affetto, (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Clusters di mutazioni di CACNA1A non troncanti la proteina che causano Atassia Episodica di tipo 2. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A G301R Na+/K+ -ATPase mutation causes familial hemiplegic migraine type 2 with cerebellar signs. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clusters of non-truncating mutations of P/Q type Ca2+ channel subunit Ca(v)2.1 causing episodic ataxia 2 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Dramatically different levels of cacna1a gene expression between pre-weaning wild type and leaner mice. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The C-terminus of P/Q type voltage gated calcium channel Alpha1A subunit (Cav2.1) modulates the transcription of the other neuronal genes. (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- analisi di mutazione e caratterizzazione di regioni regolative del gene CACNA1A codificante per la subunità alpha1 (Cav2.1) del canale del calcio voltaggio dipendente di tipo P/Q (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- il meccanismo del non sense mediated mRNA decay controlla la degradazione dell'mRNA di CACNA1A murino contenente la mutazione leaner (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A new Na/K ATPase mutation causes familil hemiplegic migraine type 2 with cerebellar signs (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Characterization of the promoter and new isoformes of CACNA1A gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Episodi Ataxia 2, Sinocerebellar Ataxia 6 and CACNA1A gene mutations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Early onset progressive ataxia associated with the first CACNA1A mutation identified within the I-II loop (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Functional characterization of a novel mutation in TITF-1 in a patient with benign hereditary chorea (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Newly characterized 5' and 3' regions of CACNA1A gene harbour mutations associated with Familial Hemiplegic Migraine or episodic Ataxia type 2 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Forensic DNA challenges: replacing numbers with names of Fosse Ardeatine's victims. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The C-terminus of P/Q type voltage gated calcium channel Alpha1A subunit (Cav2.1) modulates the transcription of the other neuronal genes . (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Corea Ereditaria familiare: update clinico e genetico (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Spinocerebellar ataxia type 6 and episodic ataxia type 2: differences and similarities between two allelic disorders. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- A shared haplotype for dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in Italian families testifies of the recent introduction of the mutation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NOVEL DE NOVO MUTATION CAUSING BENIGN HEREDITARY CHOREA WITH HYPOTHRYOIDISM AND A PITUITARY MASS (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analysis and regulation region characterization of CACNA1A gene coding for P/Q voltage gated calcium channel alpha 1a subunit (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Truncating and non truncating mutation of P/Q Ca2+ channel subunit Cav 2.1 causing episodic ataxia 2 in a large sample of patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analisys and regulation region characterization of CACNA1A gene coding for P/Q voltage gated calcium channel alpha 1a subunit (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A new missense mutation in the cys 2 regulatory domain of PRKCG gene causing spinocerebellar ataxia type 14 in an italian family (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of novel and recurrent CACNA1A gene mutations in fifteen patients with episodic ataxia type 2 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Cluster di mutazioni di CACNA1A non troncanti la proteina che causano l'atassia episodica di tipo 2 (EA2) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in SLC1A3 gene associated with episodic ataxia (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Clinical and molecular characterization of a large cohort of patients with novel and recurrent CACNA1A gene mutations. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- A Novel De Novo Mutation of the TITF1/NKX2-1 Gene Causing Ataxia, Benign Hereditary Chorea, Hypothyroidism and a Pituitary Mass in a UK Family and Review of the Literature (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Functional characterization of a novel mutations in TITF-1 in a patient with Benign Hereditary Chorea. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Coautore
- CLAUDIA PROVENZANO (Persona)
- ARMANDO FELSANI (Unità di personale interno)
- DONATO CIVITAREALE (Unità di personale interno)
- SERENA GUIDA (Persona)
- MARINA FRONTALI (Unità di personale esterno)
- ELIDE MANTUANO (Unità di personale interno)
- PAOLA BERNARD (Unità di personale interno)
- DANIELA PIETROBON (Unità di personale esterno)
- Claudia Provenzano (Persona)
- MARINA FRONTALI (Persona)
- MARINA FRONTALI (Persona)
- Responsabile di
- Nome
- LIANA (literal)
- Cognome
- VENEZIANO (literal)
- Afferisce a
- Istituto di Farmacologia Traslazionale (IFT) (Istituto)
- Ha pubblicazioni con
- MARINA FRONTALI (Persona)
- Claudia Provenzano (Persona)
- PAOLA BERNARD (Unità di personale interno)
- DONATO CIVITAREALE (Unità di personale interno)
- ELIDE MANTUANO (Unità di personale interno)
- MARINA FRONTALI (Persona)
- Http://www.cnr.it/ontology/persone.owl#argomentoDiRicercaSimile
- ANDREA BRANCACCIO (Persona)
- ENRICO PARANO (Unità di personale interno)
- ROBERTA ONEDA (Unità di personale esterno)
- ANDREA RICCIO (Persona)
- ELISABETTA MATTIOLI (Persona)
- CRISTINA CAPANNI (Unità di personale interno)
- TIZIANA NARDO (Persona)
- MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
- PATRIZIA SABATELLI (Unità di personale interno)
- MARCO MASALA (Persona)
- NADIR MARIO MARALDI (Unità di personale esterno)
- PAOLA BERNARD (Unità di personale interno)
- MARIO LOVICU (Persona)
- PATRIZIA SPADAFORA (Unità di personale interno)
- STEFANO SQUARZONI (Unità di personale interno)
- MARA MARONGIU (Persona)
- ELIDE MANTUANO (Unità di personale interno)
- Veronica Marrella (Persona)
- ANNALISA FRATTINI (Unità di personale interno)
- MARINA FRONTALI (Persona)
- FRANCESCA TRECROCI (Unità di personale esterno)
- VALERIO VENTRUTO (Persona)
- GIOVANNA LATTANZI (Unità di personale interno)
- MARIA GIUSEPPINA MIANO (Persona)
- MARTA COLUMBARO (Unità di personale interno)
- CRISTINA SOBACCHI (Persona)
- ANNAMARIA FRANZE' (Unità di personale interno)
- FRANCESCA CHIAPPE (Persona)
- MARINA FRONTALI (Persona)
- MARTA COLUMBARO (Unità di personale esterno)
- ALESSANDRA MELONI (Unità di personale esterno)
- MARCELLA VACCA (Persona)
- LIBORIO STUPPIA (Persona)
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- Ha afferente
- Istituto di Farmacologia Traslazionale (IFT) (Istituto)
- Responsabile
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- VALERIO VENTRUTO (Persona)
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- ELISABETTA MATTIOLI (Persona)
- LIBORIO STUPPIA (Persona)
- MARINA FRONTALI (Persona)
- Partecipazione di
- Partecipazione a Commessa "Ormonogenesi e differenziamento tiroideo.Patogenesi delle atassie cerebellari da canalopatie e poliglutammine espanse" (ME.P05.008) di DOTT.SSA LIANA VENEZIANO nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Ormonogenesi e differenziamento tiroideo.Patogenesi delle atassie cerebellari da canalopatie e poliglutammine espanse" (ME.P05.008) di DOTT.SSA LIANA VENEZIANO nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Ormonogenesi e differenziamento tiroideo.Patogenesi delle atassie cerebellari da canalopatie e poliglutammine espanse" (ME.P05.008) di DOTT.SSA LIANA VENEZIANO nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
- Coautore
- ARMANDO FELSANI (Unità di personale interno)
- DONATO CIVITAREALE (Unità di personale interno)
- ELIDE MANTUANO (Unità di personale interno)
- MARINA FRONTALI (Persona)
- PAOLA BERNARD (Unità di personale interno)
- SERENA GUIDA (Persona)
- MARINA FRONTALI (Unità di personale esterno)
- Claudia Provenzano (Persona)
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- CLAUDIA PROVENZANO (Persona)
- MARINA FRONTALI (Persona)
- Ha pubblicazioni con
- DONATO CIVITAREALE (Unità di personale interno)
- ELIDE MANTUANO (Unità di personale interno)
- MARINA FRONTALI (Persona)
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- Claudia Provenzano (Persona)
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- Autore CNR
- Cluster di mutazioni di CACNA1A non troncanti la proteina che causano l'atassia episodica di tipo 2 (EA2) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The C-terminus of P/Q type voltage gated calcium channel Alpha1A subunit (Cav2.1) modulates the transcription of the other neuronal genes. (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clusters di mutazioni di CACNA1A non troncanti la proteina che causano Atassia Episodica di tipo 2. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- nuova mutazione SCA14, atassia episodica di tipo 2 senza episodi e atassia di friedereich pseudodominante in pazienti atassici con un genitore affetto, (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- regioni regolatrici al 5' del gene CACNA1A e mutazioni FHM1 (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Functional characterization of a novel mutation in TITF-1 in a patient with benign hereditary chorea (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Functional characterization of a novel mutation in TITF-1 in a patient with benign hereditary chorea (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Early onset progressive ataxia associated with the first CACNA1A mutation identified within the I-II loop (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Complete loss of P/Q calcium channel activity caused by a CACNA1A missense mutation carried by episodic ataxia type 2 patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clusters of non-truncating mutations of P/Q type Ca2+ channel subunit Ca(v)2.1 causing episodic ataxia 2 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A G301R Na+/K+ -ATPase mutation causes familial hemiplegic migraine type 2 with cerebellar signs. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Spinocerebellar ataxia type 6 and episodic ataxia type 2: differences and similarities between two allelic disorders. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Newly characterized 5' and 3' regions of CACNA1A gene harbour mutations associated with Familial Hemiplegic Migraine or episodic Ataxia type 2 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Forensic DNA challenges: replacing numbers with names of Fosse Ardeatine's victims. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Dramatically different levels of cacna1a gene expression between pre-weaning wild type and leaner mice. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Corea Ereditaria familiare: update clinico e genetico (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- A new missense mutation in the cys 2 regulatory domain of PRKCG gene causing spinocerebellar ataxia type 14 in an italian family (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Truncating and non truncating mutation of P/Q Ca2+ channel subunit Cav 2.1 causing episodic ataxia 2 in a large sample of patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analisys and regulation region characterization of CACNA1A gene coding for P/Q voltage gated calcium channel alpha 1a subunit (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analysis and regulation region characterization of CACNA1A gene coding for P/Q voltage gated calcium channel alpha 1a subunit (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The C-terminus of P/Q type voltage gated calcium channel Alpha1A subunit (Cav2.1) modulates the transcription of the other neuronal genes . (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A new Na/K ATPase mutation causes familil hemiplegic migraine type 2 with cerebellar signs (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- analisi di mutazione e caratterizzazione di regioni regolative del gene CACNA1A codificante per la subunità alpha1 (Cav2.1) del canale del calcio voltaggio dipendente di tipo P/Q (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- il meccanismo del non sense mediated mRNA decay controlla la degradazione dell'mRNA di CACNA1A murino contenente la mutazione leaner (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of novel and recurrent CACNA1A gene mutations in fifteen patients with episodic ataxia type 2 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A fine physical map of the CACNA1A gene region on 19p13.1-p13.2 chromosome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Functional characterization of a novel mutations in TITF-1 in a patient with Benign Hereditary Chorea. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Episodi Ataxia 2, Sinocerebellar Ataxia 6 and CACNA1A gene mutations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Characterization of the promoter and new isoformes of CACNA1A gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A shared haplotype for dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in Italian families testifies of the recent introduction of the mutation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NOVEL DE NOVO MUTATION CAUSING BENIGN HEREDITARY CHOREA WITH HYPOTHRYOIDISM AND A PITUITARY MASS (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A Novel De Novo Mutation of the TITF1/NKX2-1 Gene Causing Ataxia, Benign Hereditary Chorea, Hypothyroidism and a Pituitary Mass in a UK Family and Review of the Literature (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in SLC1A3 gene associated with episodic ataxia (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Clinical and molecular characterization of a large cohort of patients with novel and recurrent CACNA1A gene mutations. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Rapporto con persona
- Employment relationship with CNR of DOTT.SSA LIANA VENEZIANO (Rapporto con CNR)
- Http://www.w3.org/2004/02/skos/core#isSubjectOf
- Diseases and disorders (Categoria DBpedia)
- Ion channels (Categoria DBpedia)
- Congenital disorders (Categoria DBpedia)
- Genetics (Categoria DBpedia)
- Genetic disorders (Categoria DBpedia)
